小儿脑白质海绵状变性综合征
疾病简介
小儿脑白质海绵状变性综合征是常染色体隐性遗传性疾病，好发于婴幼儿，主要特征以头部头围增大以及神经功能障碍，一般会出现发育迟滞、巨颅、肌张力低下等症状，会引发智力低下肌张力增加等并发症。别名：小儿卡纳万综合征、小儿神经系统海绵状退行性变性、小儿中枢神经系统海绵样变性英文名：Whitematterspongiformdegenerationsyndromeinchildren发病部位：脑部就诊科室：神经内科症状：呕吐惊厥瘫痪婴儿喂养困难角弓反张视神经萎缩嗜睡吞咽困难视力障碍肌肉萎缩智力减低多发人群：婴幼儿治疗手段：对症治疗并发疾病：惊厥瘫痪视力丧失是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患有小儿脑白质海绵状变性综合征的患者常见的症状有呕吐、惊厥、瘫痪、婴儿喂养困难、角弓反张、视神经萎缩、嗜睡、吞咽困难、视力障碍、肌肉萎缩、骨缝分开、智力减低等，发病早期，病症明显，逐渐出现瘫痪，本病征特点为头围增大、骨缝分离，影响神经系统，有些甚至初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡，发病较晚的患儿，会慢慢出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
病因
病因小儿脑白质海绵状变性综合征属遗传疾病，是位于常染色体隐性遗传性的一种疾病，患儿是由于天门冬氨酸酰化酶缺乏导致N-乙酰天门冬氨酸（NAA）在脑内堆积，产生严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平，脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，引起脑白质海绵样变性，NAA进入脑脊液、血循环由尿排出，同时发生NAA酸血症及酸尿症，影响中枢神经系统及骨骼肌。
检查
检查一般检查项目有颅脑CT检查，可见脑部有水肿出现；眼底检查中，由于颅内压增高会出现眼底出血、视网膜萎缩、色素性视网膜变性等症状；头颅平片、脑电图检查中可见颅内腔隙变化大，有积液等现象，还包括脑脊液常规检验(CSF)、尿常规、血常规、便常规一般检查相关的指标，颅脑CT检查、颅脑MRI检查、脑电图检查、脑X线颅片检查，可见脑水肿，患儿有高热和抽搐的症状；脑电图可见无特异脑波改变。
诊断
诊断根据该疾病的临床特点如头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等进行诊断，诊断该疾病时需要与Tay-Sachs病相鉴别，一般后者出现头围增大较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别，结合实验室检查即可诊断该疾病，疾病病程较长，到成年后有所缓解，部分病例能够活到成年。
治疗
治疗对于患有小儿脑白质海绵状变性综合征的患者一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等，主要以减轻患者病症为目的，高热的患者需要采用物理降温的方法，如酒精擦浴、湿敷、泡澡等，能够通过措施降低患者体温，达到退热的目的。
预后
预后本病征预后不良，患儿可于数周至数月之内死亡。
预防
预防若有家族遗传史，考虑婚前进行检查，检查羊水N-乙酰天门冬氨酸指标，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
参考资料
冯慧宇、张成、徐评议、等中华神经科杂志2006.