先天性睑裂狭小综合征

先天性睑裂狭小综合症是一种常染色体显性遗传疾病,即产生于基因突变,以常染色体显性遗传延续,1875年由Galeowski首先报告I,,2J,1921年由Komoto详细描述,故也称Komoto综合症。英文名：发病部位：眼睑就诊科室：眼科多发人群：小儿治疗手段：手术是否遗传：是是否传染：否

症状一般正常的睑裂宽度为30.0~34.0mm，睑裂高度为10.0~12.5mm，两内眦间距为30.0~36.0mm，小眼症的水平睑裂长度一般<20.0mm。其临床表现为睑裂狭窄、逆向性内眦赘皮、上睑下垂和内眦远距四联征，而睑裂狭窄主要是指水平睑裂狭小，部分患者伴有鼻背低平、下睑外翻、上眶缘发育不良、眉毛密集粗黑，以及泪小管和泪点的异常（RKohn，1983年）。内眦赘皮一般分为四型(SDuke-Eld-er，1964年；CCJohnson，1978年)，其中睑型、睑板型、眉型内眦赘皮均由上睑皮肤的延伸而来，而逆向型内眦赘皮即下睑形内眦赘皮，又称为倒向内眦赘皮，是指赘皮由下睑皮肤经过内眦斜行向上延伸而成，通常是双侧对称的。多数上睑下垂的患者可伴发弱视，一般为双侧弱视，其斜视者也多伴发弱视，并高发屈光不正，其差异有统计学意义。较为罕见的并发症有合并鼻泪管阻塞、发育迟缓、智力障碍和小头畸形。Shah等报道1例BPES患者，发现其合并有Axenfeld-Rieger综合征、前房畸形而导致青光眼。ChaWla等对BPES患者的眶周进行了影像学成像，所见证实其临床表现仅限于软组织畸形，并无深部的骨畸形变化，因此,对临床手术治疗有一定的指导意义。

病因Waardenberg认为系胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子量的增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调，故两眼内眦间距离扩大、下泪点外方偏位。本病为常染色体显性遗传。

检查1、眼科检查；包括眼睑缝隙(宽度及高度)的测量、视力及眼球折射检查，以及斜视与眼球活动度等评估2、基因检测：经分子生物技术，以基因检测及染色体微小片段缺失的检查，找到突变基因或与疾病相关的染色体变异

诊断1．临床表现：本症之睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的横径仅13mm，上下径仅1mm。常伴有内毗角之异常。2．本症合并的其他先天异常合并鼻梁低鼻根部宽者较多。有合并内眦赘皮及上睑下垂者。亦有合并小眼球、小角膜、泪小管延长及泪小点向外偏位者。有的合并不同程度之智力缺陷。

治疗可行外眦切开内眦成形术，亦有行隆鼻术者。合并有上睑下垂者行睑下垂手术。

预后如不及时治疗会严重影响患儿面部外观，视功能低下，对儿童的生活有较大影响。积极治疗预后良好

预防本病主要先天性遗传因素导致，避免近亲结婚，婚前检查、遗传咨询，孕期体检，大力提倡优生优育，可以有效避免本病的发生。

先天性睑裂狭小综合征眼科