进行性脊髓性肌萎缩症

进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，系脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。别名：进行性脊髓性肌萎缩英文名：发病部位：脊髓脑干的运动神经元就诊科室：神经内科症状：肌肉萎缩手肌肉萎缩肌束震颤肩胛带肌肉萎缩手臂肌肉拉伤臀肌挛缩假性延髓性麻痹肌无力多发人群：婴儿及儿童多见治疗手段：药物治疗并发疾病：肺炎脑血管瘤(M91200/0)新生儿泪囊炎是否遗传：是是否传染：否

症状根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型、SMA-Ⅳ型四型，即婴儿型、中间型、少年型及成年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。1、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.常见症状有：四肢无力、喂养困难、呼吸困难等等。2、中间型进行性脊髓性肌萎缩症，患儿大多数是在6——12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。3、少年型进行性脊髓性肌萎缩症，在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。4、成年型进行性脊髓性肌萎缩症，它指的是成年期发病(年龄30——60岁),病情进展缓慢，常见的症状有上肢肌肉及肩胛肌肉萎缩，抬手困难，梳头无力，下肢呈痉挛性瘫痪，行走缓慢，步态呈剪刀状；舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、唾液外流、进食或喝水呛咳、呼吸困难、痰液不易咳出等等

病因本病仅由脊髓前角细胞变性所致，所以大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，但是尚未被证实。因此本病病因尚不明确。

检查1、病史及临床查体：本病具有肌无力、肌萎缩等显著特点，并且患者多有家族病史。2、肌电图：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。3、肌肉活检：有助于本病的诊断，但无特异性。早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。4、颅脑及脊柱MRI检查：MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小等，另外血生化、CSF多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常。

诊断1.基因诊断：一旦发现SMN基因突变，即可确诊为SMA，不需要再做其他检查2.血清学检查：检查CPK的含量，SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高，Ⅲ型常增高3.电生理检查：I型运动传导速度减慢。4.肌电图：纤颤电位明显增高5.肌肉活体组织检查：肌肉可见失去神经支配现象，早期可见同型肌群化，晚期出现肌纤维坏死

治疗本病无特效治疗。主要为药物治疗和支持性治疗1、药物治疗：主要有三磷酸腺苷二钠片和维生素E。2、支持性治疗：对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效地帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎发生。

预后本病无特异治疗方法，预后效果主要与疾病的临床分型相关。Ⅰ型患者９５％的病孩在１岁前后死亡，没有病例能存活超过４岁的，通常都是死于呼吸衰竭；Ⅱ型具有相对良性的病程，生存期超过４年可存活至青春期以后；Ⅲ型维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关２岁前发病者将在１５岁左右不能行走，２岁后发病者可一直保持行走能力至５０岁左右，预期寿命也较长；Ⅳ型病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。

预防预防本病要做好产前检查：产前进行胎儿基因检测，必要时停止妊娠。

1.基因诊断：一旦发现SMN基因突变，即可确诊为SMA，不需要再做其他检查