十二指肠重复畸形
疾病简介
十二指肠重复畸形是一种多见于儿童的先天十二指肠畸形，发病位置多位于十二指肠内侧，以腹部肿块和梗阻、坏死、疼痛症状为主要病理表现，治疗上采取及早手术矫正畸形的治疗方式，预后较好。别名：十二指肠内囊肿英文名：duplicationoftheduodenum发病部位：腹部就诊科室：儿科外科症状：肿块、疼痛、溃疡、穿孔、肠坏死多发人群：儿童治疗手段：药物治疗、手术治疗并发疾病：肠坏死是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状本病患者多见于初生婴儿，第一次症状出现多在一岁以内，但也有患者至中年才有症状出现，以腹部肿块和梗阻、坏死、疼痛症状为主要病理表现。（1）上腹部肿块是最先出现的体格症状。多发生于上腹部的可触及肿块，按压有活动性，圆形囊肿状，大小不一，无明显疼痛感，体积较大的肿块可充满肋间隙。（2）十二指肠梗阻是最主要病理改变，常因为囊肿的增大以及畸形扩张而压迫十二指肠，将直接导致不完全性或者完全性的梗阻情况，伴有黄疸发生。（3）肠坏死和疼痛改变则在病程中期可出现。因梗阻、压迫等情况出现将导致黏膜分泌大量液体，继而引起肠腔压力增加而产生疼痛，而长时间的压迫情况则极易引起肠出血和压迫性坏死。（4）另外溃疡、穿孔情况也偶有发生，因为压迫、梗阻导致的肠腔内液体含有大量的胃酸以及消化酶，长时间的蓄积可能引起囊壁、肠壁的侵蚀，继而导致溃疡情况的出现。
病因
病因本病重复畸形的发病位置多位于十二指肠内侧，似球形或者卵圆形，目前临床上本病尚无准确的病因解释，多从遗传学、组织胚胎学等方面对本病的致病原因做出了以下解释。（1）有观点认为本病的病发与胚胎发育时的空化不全有关。胚胎在早期时，消化道有实心期，此后肠腔内将形成纵行排列的空泡，此时若空泡未发生融合形成管腔，将直接导致狭窄闭锁的发育畸形，若此时迷走管腔形成圆形，则为重复畸形。（2）也有观点认为本病与憩室形外袋未退化有密切关系，在正常情况下，人类胚胎消化道的憩室形外袋均可发生正常退化，而本病患者畸形常发于回肠部，可能与退化未完全有关。（3）也有胚胎孪生畸形学说，认为本病的重复畸形发生于孪生的情况有关。
检查
检查（1）体格检查：以腹部肿块和梗阻、坏死、疼痛症状为主要病理表现，上腹部肿块是最先出现的体格症状。多发生于上腹部的可触及肿块，按压有活动性，圆形囊肿状，大小不一，无明显疼痛感，体积较大的肿块可充满肋间隙。十二指肠梗阻是最主要病理改变，常因为囊肿的增大以及畸形扩张而压迫十二指肠，将直接导致不完全性或者完全性的梗阻情况，伴有黄疸发生。另外溃疡、穿孔情况也偶有发生。（2）影像学检查：对患儿进行CT或者X线钡餐检查，可发现十二指肠有明显扩张、压迫和变形情况，此外可见到梗阻情况以及肿块阴影。对患儿进行核素99mTc扫描可发现消化道、肠道有出血症状，可做为辅助检查。（3）实验室检查：组织病理学检查，术中可发现腹部十二指肠有红肿、坏死甚至出血表现，镜下观可发现大量的坏死细胞和炎性细胞聚集。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）对患儿进行CT或者X线钡餐检查，可发现十二指肠有明显扩张、压迫和变形情况，此外可见到梗阻情况以及肿块阴影。（2）对患儿进行核素99mTc扫描可发现消化道、肠道有出血症状，可做为辅助检查。（3）以腹部肿块和梗阻、坏死、疼痛症状为主要病理表现，上腹部肿块是最先出现的体格症状。多发生于上腹部的可触及肿块，按压有活动性，圆形囊肿状，大小不一，无明显疼痛感，体积较大的肿块可充满肋间隙。十二指肠梗阻是最主要病理改变，常因为囊肿的增大以及畸形扩张而压迫十二指肠，将直接导致不完全性或者完全性的梗阻情况，伴有黄疸发生。另外溃疡、穿孔情况也偶有发生。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如胆总管扩张症，该病也表现上腹的可触及肿块并伴有腹痛、黄疸，具体情况通过影像学检查可发现畸形、梗阻部位有所不同，可鉴别。
治疗
治疗本病治疗上采取及早手术矫正畸形的治疗方式，此外对于严重重复畸形伴有感染情况的患者应采取抗菌治疗，对于幼儿患者还应给予必要的支持治疗。（1）手术治疗应及早进行，在确诊本病后，应根据影像学检查确定手术范围和手术类型，常采取的手术方式为开窗手术，即重复肠管囊壁与十二指肠吻合术，术中将重复畸形的囊壁切开，切开囊肿和十二指肠。此外也有患者可考虑使用囊腔与空肠吻合术。（2）对于巨大型的重复畸形，多伴有囊腔的感染情况，可酌情考虑使用抗菌治疗，常使用的抗生素有青霉素类、头孢菌素类和氯霉素类，剂量、用法根据患者病情个体制定。（3）对于初生患儿，除了手术、抗菌治疗外，还应进行必要的支持治疗，少量的输送新鲜血液、白蛋白和营养物质对于治疗效果以及预后都有很大帮助。
预后
预后预后情况通常较好，对于病情及早诊断并采取适当治疗方式的患者，手术效果均较好，一般在预防感染情况后可在短时间内痊愈。但部分幼儿因体质较差等原因可能在术后发生囊腔内的严重感染等情况，此时若及早进行营养支持可增加存活率，但若未及时改善患儿体质可能预后较差，死亡率较高。此外除了手术、抗菌治疗外，还应进行必要的支持治疗，少量的输送新鲜血液、白蛋白和营养物质对于治疗效果以及预后都有很大帮助。
预防
预防儿童、幼儿一旦有腹痛、肿块情况出现应及早检查。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。
参考资料
王晓霞孙鹏时惠平，十二指肠重复畸形1例，医学影像学杂志【J】，2015,(6).