骨神经鞘瘤

神经鞘瘤发生于骨组织的神经鞘瘤极为罕见，在所有骨起源肿瘤中所占比例少于1%。病变多分布于下颌骨，肱骨、腓骨、腕骨、颅骨及脊柱等也可发生，以20~40岁多见，常为单发，其发生率与性别及种族无明显相关性。英文名：发病部位：骨就诊科室：骨科症状：胀痛麻木多发人群：20～50岁治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状1、依据肿瘤侵犯骨的方式与部位不同，而表现有所差异①中心型病灶：肿瘤发生于髓腔，表现为局限性溶骨性破坏，多边界清楚，破坏区与长骨长轴一致，周围有硬化带，中央为低密度，肿瘤者可见分叶或多房囊肿样，骨皮质膨胀；②哑铃状肿瘤：肿瘤发生于骨营养血管沟入口，呈压迫性半圆性凹陷的骨缺损，并在软组织内生长，呈哑铃状表现；③骨外病灶：发生于骨膜者，显示为圆形或椭圆形软组织块影，可侵蚀骨皮质。2、骨神经鞘瘤最常发生于下颌骨及骶骨，下颌骨多发生于颏孔，其它长骨及扁骨部位发病也有报道，如肋骨、第二趾骨、桡骨、胫骨、腓骨、腰椎、胸椎、肱骨、跟骨等，长骨多发生于骨干或近一端，发生于胫骨的骨神经鞘瘤更是罕见报道。骨神经鞘瘤多数病史较长，从数天至数十年，约25％无特殊症状，少数为体检发现，50％可因肿瘤膨胀性生长引起相应受累部位出现症状而就诊，有并发骨折的报道，如累及颌骨可使面部肿胀，累及骶骨可出现下腹部胀痛、腰痛及下肢麻木等。

病因明确病因还不是很明确，一般无明显的发病原因，临床认为可能与环境因素、饮食因素、遗传因素等有关系，有肿瘤基因的家族患肿瘤的几率会比普通家族高，但这种遗传不是点对点遗传。分子遗传学研究发现神经鞘瘤(单或双侧)的发生与NF2基因失活有关。NF2基因是一种抑癌基因，定位于22号染色体长臂1区2带2亚带(22q12.2)。NF1基因也是肿瘤抑制基因，定位19q11.2。

检查1、影像学检查：①X线及CT：根据发生部位不同分为髓腔型和周围型，前者起源于髓腔，多呈偏心性生长，后者起源于骨营养管入口处，生长较大可侵入骨髓腔。两者均可表现为圆形或类圆形溶骨性骨质破坏区，呈单房或多房，边缘有硬化环，肿瘤较大时可突破骨皮质，引起病理性骨折，但多无骨膜反应，亦无钙化灶叫。本例X线表现与此相符，骨皮质局部有破坏，考虑为肿瘤生长较大引起骨膨胀性改变所致。②MRI：表现为类圆形等或长T1、长T2信号，境界清晰，突破骨皮质者可压迫周围软组织。MRI能够清晰显示病灶范围及其与毗邻组织的关系．2、病理组织检查：为确诊和治疗提供依据。本病病理表现为：病灶侵犯骨及骨膜外软组织，髓腔内外见肿瘤呈灰白鱼肉状。镜下示梭形肿瘤细胞呈束状排列，胞核呈栅栏样分布3、免疫组化：S-100（＋＋＋），Viment（＋＋），NF（＋／－），Ki-67＜5％。

诊断诊断：本病的诊断主要应结合病史、临床表现、辅助影像学检查；因骨神经鞘瘤极为罕见，但影像学检查无特异性，容易误诊，最终确诊需行病理学检查结合免疫组化确诊（病理表现为：病灶侵犯骨及骨膜外软组织，髓腔内外见肿瘤呈灰白鱼肉状。镜下示梭形肿瘤细胞呈束状排列，胞核呈栅栏样分布；瘤细胞免疫组化结果：S-100（＋＋＋），Viment（＋＋），NF（＋／－），Ki-67＜5％。）鉴别诊断：①骨巨细胞瘤：多发生于长骨骨端，呈偏心膨胀性改变，易横向发展，周围硬化环少见；②非骨化性纤维瘤：多位于干骺端一侧骨皮质内或皮质下，沿骨长轴生长．髓腔侧可见硬化缘；③骨纤维结构不良：病变位于髓腔内，呈膨胀性溶骨性骨质破坏，髓腔呈毛玻璃样改变或伴有部分囊状改变，可伴有不规则钙化；④单纯性囊肿：多为单房中心性生长，骨皮质变薄、膨胀，无硬化边，囊内无钙化灶。

治疗因本病对化疗和放疗均不敏感。主要治疗方法是手术治疗。骨神经鞘瘤的治疗仍以刮出后植骨或完整切除为佳，术后可达到治愈，很少复发，但某些肿瘤的生长部位、体积和侵及范围的影响，不能完整切除，如骶骨神经鞘瘤因其病变部位深，盆腔内又有静脉丛，术中稍有不慎及易发生大出血而危及生命，手术难度也相当大，很难彻底切除干净。

预后骨神经鞘瘤多数是良性肿瘤，大部分可以完全切除，复发率较低，故为减少出血并尽可能保留神经功能，神经鞘瘤切除时应尽可能在肿瘤包膜内进行，此点对于位于骨盆骶尾部的肿瘤尤为重要。术后随诊的重点应放在是否复发，同样可以B超作为主要筛查手段，有怀疑者应进一步行MRI检查。

预防1.预防措施：无特殊有效预防措施。2.恶性肿瘤预防。一级预防是减少或消除各种致癌因素对人体产生的致癌作用，降低发病率。如平时应注意参加体育锻炼，改变自身的低落情绪，保持旺盛的精力，从而提高机体免疫功能和抗病能力；注意饮食、饮水卫生，防止癌从口入；不吃霉变腐败，烧焦的食物以及熏、烤、腌、泡的食物，或不饮用贮存较长时间的水，不吸烟、不酗酒，科学搭配饮食，多吃新鲜蔬菜、水果和富有营养的多种食物，养成良好的卫生习惯。同时注意保护环境、避免和减少对大气、饮食、饮水的污染，可以防止物理、化学和寄生虫、病毒等致癌因子对人体的侵害，有效地防止癌症的发生。二级预防是利用早期发现、早期诊断和早期治疗的有效手段来减少癌症病人的死亡。在平时生活中除加强体育锻炼还应注意身体的一些不适变化和定期体检。如拍照胸片、支气管镜检查可以发现早期肺癌；做B型超声波扫描、甲胎蛋白测定，可揭示肝癌；做常规阴道细胞学检查，可早期发现宫颈癌；食道拉网检查、纤维食道镜、胃镜、肠镜检查，可早期发现食道癌、胃癌、结肠癌等。因此，一旦发现身体患癌症之后，一定到肿瘤专科医院去诊断和治疗，树立战胜癌症的信心，积极配合，癌症是可以治愈的。三级预防是在治疗癌症时，设法预防癌症复发和转移，防止并发症和后遗症。目前肿瘤专科医院都具备了一套综合治疗的优势，针对不同的肿瘤疾病，有着不同的治疗方法。如手术切除肿瘤、化疗、放疗、中医、免疫等治疗手段。相信只要注意学习，掌握常用而基本的肿瘤防治知识，人人都可以尽早捕捉某些癌症的征象和表现，以便及时就诊，协助医生作到及时诊断、及时治疗。

王志宏、罕见病例|胫骨神经鞘瘤、现代肿瘤医学2014年5月第22卷第5期.