小儿肌营养不良

小儿肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病；根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布等分为不同的临床类型，最常见的是假肥大型的肌营养不良症。别名：进行性肌营养不良progressivemusculardystrophy重症肌无力高尔肌营养不良肌营养不良英文名：progressivemusculardystrophy发病部位：全身就诊科室：神经内科小儿神经内科症状：犬吠样咳嗽膝盖撞伤“鸭步”步态眼皮张合无力多发人群：小儿治疗手段：综合治疗药物治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状小儿肌营养不良一般可以分为BMD型和DMD型，DMD型肌营养不良发病年龄的在两三岁，主要一开始的表现为行走不稳、容易摔倒、不能跳，之后会有臀大肌、骨盆带肌的萎缩，站起来困难、无力，心脏、心肌的萎缩，心律失常、心衰等表现。

病因小儿肌营养不良症的病因95%为性连锁隐性遗传所致。致病基因（DMD抗肌萎缩蛋白,肌强蛋白，dystrophin）的位点在X染色体短臂之近端（XP21.22～21.3）,致病基因女性携带，母为隐性基因携带者，所生儿子1／2患病，1／2正常。2/3以上有XR遗传家族史，1/3为基因突变（其中83%为卵子基因突变），基因突变率为70～105×10-6（基因/世代）。女性极少发病，偶见于卵巢发育不全症（45，X），或XR遗传（来自父方的X染色体失活，来自母方的X携带致病基因，并有活性）或AR遗传，X染色体结构异常或母X与常染色体易位，使正常X失活，异常X表现活性。10%系6q21、1p34、3q13所致。早期血清肌酸磷酸激酶CPK及其同工酶CPK-MM等显著增高（10～200倍）可确诊。母亲为致病基因携带者再生育时如系男孩1/2将发病，故应作好产前诊断。

检查1、实验室检查帮助早期确诊：最有意义的是测定血清肌酸磷酸激酶（CPK,PK），DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加，早期增加3倍～6倍。1岁～2岁即达高峰，可达200倍，10岁以后迅速下降，晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。15周～20周胎龄的胎儿血清CPK筛查超过正常达150U时，有产前诊断意义；如达到540U～800U则高度危险，宜中止妊娠，以保证优生。CPK有三种亚型同功异构酶，肌酸磷酸激酶脑型（BB，CPK1主要分布于脑。中间杂型（MB，或称心型，CPK2）主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型（MM，CPK3）主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MM和MB增高、DMD80%为MM。2、基因检测：肌营养不良症患者基因缺失:抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变中60%为外显子缺失，5%～10%为重复，8%为插入，点突变占25%左右。全国有病患10万人，治疗如何有效地阻止肌无力、肌萎缩的发展，是一个尚未解决的难题。严防治疗陷阱与广告骗词剧烈的被动运动应避免，以免增加肌纤维损伤。许多药物疗效可疑。美国神经学会儿童神经学会用口服泼尼松:15mg/天;Vit.E100mg/天,,半年为一疗程;VBT0.2g,2/天。联苯双脂10粒2/天。

诊断除根据临床有走路延迟、肌无力、肌萎缩、假性肌肥大、Gower征及腱反射减弱以外，进行性肌营养不良症(Duchenne进行性肌营养不良症)（假肥大型，DMD,1861）、实验室检查、基因检测可帮助早期确诊、

治疗肌营养不良患者在治疗上，首先要有良好的心理素质，不能是惧怕，其二就是在医疗、医学、运动体育、中医中药方面进行指导，让他们正确的认识自己的疾病，正确对待这个疾病，同时要加强锻炼、按摩防止肌肉进一步的萎缩和畸形变，在治疗期间要忌烟酒、辛辣和过咸的食物，多饮水、多食含钙锌较多的食物，保持舒畅的心情。1、强的松用于DMD患者的治疗1）应用于改善患者的肌力，可改善患者运动功能；2）应用于改善患者的肺功能；3）可用于降低需要进行脊柱侧凸手术的可能；4）可用于延缓18岁之前心肌病的发生。2、地夫可特用于DMD患者的治疗1）可用于改善患者的肌力和运动功能，行走功能丧失延缓1.4~2.5年；2）可用于改善患者的肺功能，减少需要进行脊柱侧凸手术的可能；3）可用于延缓18岁之前心肌病的发生；4）在5~15年的随访内，可增加患者的生存率。

预后小儿肌营养不良症目前尚无有效治疗方法，临床上只能对症治疗和支持治疗，如增加营养，适度活动、预后良好。如有脊柱和关节畸形预后差，常常需要矫形手术。

预防由于目前该病尚无有效的治疗方法，因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型，然后确定其母亲是否为携带者，当母亲为携带者时，若再次怀孕，需确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若检出致病基因，则终止妊娠，防治患儿出生。

间充质干细胞治疗杜氏肌营养不良症:如何优化移植方案[期刊论文]《中国组织工程研究》ISTICPKU-2015年1期.万方