卡斯钦-贝克病

卡斯钦-贝克病，又称为大骨节病(KBD)是一种明显具有地域性分布的幼年起病的慢性骨关节病，随病程延长关节炎反复加重，该病重在预防。关节已经发生变形，其病变是无法治愈的。别名：柳拐子病Kaschin-Beck病矮人病Kashin-Bek病卡-贝二氏病osteoarthrosisdeformansendemica乌洛夫病卡-贝病算盘子病英文名：发病部位：骨骼就诊科室：关节外科症状：骨关节增大关节疼痛短肢畸形多发人群：儿童和少年治疗手段：手术治疗并发疾病：骨质增生是否遗传：否是否传染：否

症状一、特点1、有明显的地方性2、发病后病程长，发展相对缓慢。二、症状发病初期：多数无明显症状，手指关节或肘关节不经意增粗或弯曲。部分病人感到虚弱，易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有异常感觉或出现痉挛。之后症状加重，晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。三、分类(1)轻度或早期：手指关节稍增粗，指末节呈鹅头状下垂。手指向掌侧轻度弯曲。(2)中度或进展期：关节增粗、变形、运动障碍和肌肉萎缩。少数关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。症状先见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，之后累及肘、膝关节。(3)重度或晚期：明显出现短指短肢，关节可出现脱位或半脱位。肩关节、髋关节及脊椎关节有增生变形，并可出现运动障碍。四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，出现步态摇摆

病因一、发病原因1、病区饮用水中有机物污染有研究认为饮水里的有机物中的阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。2、病区生态环境目前主张病区水土和主副食中含磷、锰过多而致病，同时认为低硒也是本病发病的一种条件因素，但这些都未能从病人体内或实验研究中找到确切根据。3、真菌毒素有人认为病区谷物被污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此毒物的食物而得病。但目前各病区谷物中的优势真菌不同，粮食中真菌毒素的检测结果也不尽一致。同时现在还未能从大骨节病病人体内检出T-2毒素及其代谢产物。二、发病机制1、T-2毒素学说T-2毒素抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。2、低硒学说目前发现本病早期病变程度与硒水平之间有明显的剂量效应关系，但也有发现发硒的含量与X线干骺端病变无直接关系。所以不能说这种病是单纯缺硒引起，这种病还与锰、磷、锌等多种元素缺乏有关，有待进一步研究证实。3、软骨损害的发生机制目前主要有以下3种见解：(1)本病的生物化学基础是硫代谢障碍。致病因素是硫代谢障碍，硫酸化因子SF活力降低，干扰SF的生物功能而引起一系列软骨损害的。(2)外源性自由基引起软骨细胞坏死，同时导致软骨细胞代谢异常。(3)本病的生物化学基础是细胞的膜缺陷状态。生态环境低温、低硒和食物单调(磷脂摄入不足)导致红细胞生物膜老化，使膜系统脆弱和抗氧化能力降低而发病。

检查1、一般常规检查：(1)患者血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。(3)红细胞膜磷脂总量减少，脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂质过氧化产物增加。(4)尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。2、与骨、软骨代谢有关的检查(1)血液硫酸化因子活力低下。(2)尿中羟赖氨酸明显增高，随病情加重而上升。(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高。(4)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高。3、红细胞形态与功能改变光镜下，靶形红细胞增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。红细胞膜上的Na，K-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。4、与肌肉代谢有关的检查血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。5、血清酶谱患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。6、X线特征当坏死后出现继发修复性改变，发生病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，出现X线改变。

诊断本病根据影像学结果可作出诊断①骨骺：骺核歪斜、不同程度的缺损、碎裂或缺失、信号改变；骺线变窄、不整、变薄、骺线局限性过早融合、硬化等表现；②干骺端：干骺端先期钙化带各种形态的不整、凹陷、硬化、中断、与骨骺穿通或部分穿通、由骺板伸入指骨的中高信号影像；③骨端：骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化等表现；骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶；骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形等表现。

治疗1、一般治疗采用改换水粮，增加主食中大米和豆类。2、物理疗法适用于肌肉挛缩，关节疼痛，运动障碍者。3、服用抗氧化药物常用药物：亚硒酸钠、高硒鸡蛋、硒酵母、维生素C、维生素E、硫酸软骨素钠。用法：亚硒酸钠：每周一次，5岁以下0.5mg，6～10岁1.0mg，10岁以上2.0mg。1个疗程为1年。4、补硒可适当普食硒盐、加服适量硒片，同时定期检测发硒含量。5、晚期治疗原则：保护关节功能，减轻疼痛。常用药物：阿司匹林、保泰松及吲哚美辛(消炎痛)等。6、手术治疗适应症：晚期重症关节畸形者可行手术矫形数，或切除增生的赘生物与关节内游离体。

预后早期或轻度发病的病例通过保守疗法，去除可能致病的因素后能够使病情缓解，重者经过手术后也能有效缓解疼痛，改善关节功能，达到相对满意的疗效。

预防（1）退耕还林、退耕还牧是换粮防治大骨节病的重要方式。（2）大米几乎不受镰刀菌代谢物和T-2毒素污染。大米不是镰刀菌毒素的载体,这是主食大米不患大骨节病的原因所在（3）科学种田,改进粮食耕作制度,机械化收割、脱谷、磨粉,快收、快打、快脱水、快进仓。用一切可能的措施降低原粮、成品粮以及面粉等食粮制品中T-2毒素含量。

一、特点