部分性发作

部分性发作主要分为简单部分性发作（无意识障碍）、复杂部分发作（有意识障碍）、继发全面性发作。别名：focalseizures局灶性癫痫发作英文名：partialseizures发病部位：神经系统就诊科室：神经内科症状：意识障碍强直或阵挛发作多发人群：小儿青少年治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状1．简单部分性发作（simplepartialseizures,SPS）：发作时无意识障碍。根据放电起源和累及的部位不同，简单部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性发作四类，后两者较少单独出现，常发展为复杂部分性发作。2．复杂部分性发作（complexpartialseizures,CPS）：发作时有不同程度的意识障碍，可伴有一种或多种简单部分性发作的内容。3．继发全面性发作（secondarilygeneralisedseizures）：简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作，可继发为全面强直-阵挛、强直或阵挛发作。本质上仍为部分性发作。

病因1、病因与年龄的关系较为密切，不同的年龄组往往有不同的病因范围：1）新生儿及婴儿期：先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育异常所致的畸形等2）儿童以及青春期：特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等3）成人期：头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等4）老年期：脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等2、癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞（染色体）遗传异常所致的癫痫。遗传因素是导致癫痫，尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

检查1、询问病史：1）现病史，首次发作年龄发作前状态或促发因素（觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等）发作最初时的症状/体征（先兆、运动性表现等）发作时表现（睁眼、闭眼、姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症、意识状态、舌咬伤、尿失禁等）发作演变过程；发作持续时间发作后表现（清醒、烦躁、嗜睡、朦胧状态、Todd氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸痛等）发作频率和严重程度（包括持续状态史）脑电图检查情况其他辅助检查（血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等）其他发作形式（如有，应按上述要点询问发作细节）抗癫痫药物使用情况（种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等）发作间期状态（精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等）发病后精神运动发育情况2）既往史和家族史围产史（早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等）中枢神经系统其他病史（感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等）生长发育史（精神运动发育迟滞、倒退）有无新生儿惊厥及热惊厥史（简单型、复杂型）家族史（癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等）3）疾病的影响（有无求学困难、失业、不能驾车、被过度保护、活动受限、心理压力等）2、体格检查全身检查：重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶体征（偏瘫/偏盲等）、各种反射及病理征等。注意观察头颅形状和大小、外貌、身体畸形及排查某些神经皮肤综合征。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应。3、辅助检查1.脑电图（EEG）：癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而EEG是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须充分了解EEG（尤其头皮EEG）检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次检查。2.神经影像学：磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅MRI检查。头部CT检查在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合征（如儿童良性部分性癫痫）时，可以不进行影像学检查。其它影像学检查，如功能核磁共振（fMRI）、磁共振波谱（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，均不是癫痫患者的常规检查。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。3.其它：应根据患者具体情况选择性的进行检查。（1）血液检查：包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。（2）尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。（3）脑脊液检查：主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。（4）心电图：对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发作），还能早期发现某些心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。（5）基因检测：目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征，例如Dravet综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术（array-basedComparativeGenomicHybridization，aCGH）的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便为我们提供癫痫患者的基本遗传信息目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH技术能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变（copynumbervariation，CNV）。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑某种疾病时进行。

诊断一、主要根据病史；二、部分性发作临床表现：1．简单部分性发作（simplepartialseizures,SPS）：发作时无意识障碍。根据放电起源和累及的部位不同，简单部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性发作四类，后两者较少单独出现，常发展为复杂部分性发作。2．复杂部分性发作（complexpartialseizures,CPS）：发作时有不同程度的意识障碍，可伴有一种或多种简单部分性发作的内容。3．继发全面性发作（secondarilygeneralisedseizures）：简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作，可继发为全面强直-阵挛、强直或阵挛发作。本质上仍为部分性发作。三、综合上述临床检查

治疗1、药物治疗：卡马西平、拉莫三嗪或左乙拉西坦作为一线用药用于新诊断局灶性发作的患者。奥卡西平也可作为一线用药用于儿童新诊断局灶性发作的治疗。如果卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪或左乙拉西坦不合适或不耐受，可考虑丙戊酸。如果以上五个抗癫痫药中的第一个药物无效，可从中选择另一种药物。如果第二个耐受性好的抗癫痫药无效可考虑联合治疗。当一线治疗无效或不能耐受时，卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、丙戊酸、托吡酯、氯巴占、加巴喷丁、唑尼沙胺均可作为局灶性发作的添加用药。如果添加治疗无效或不能耐受，可考虑的其他抗癫痫药有苯巴比妥,苯妥英钠。2、外科治疗：外科治疗的方法主要包括：1）切除性手术：病灶切除术、致痫灶切除术、（多）脑叶切除性、大脑半球切除术、选侧性海马-杏仁核切除术；2）离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；3）姑息性手术：胼胝体切开术、多处软膜下横切术、脑皮层电凝热灼术；4）立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；5）立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗。6）神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发作的目的，神经调控相对于切除性手术的优点是可逆、治疗参数可体外调整及创伤小。目前癫痫常用的神经调控手术有：迷走神经刺激术、脑深部电刺激术、反应式神经电刺激术、微量泵的植入技术及经颅磁刺激等。3、生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，虽然其抗癫痫的机理目前还不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公认。生酮饮食由于特殊的食物比例配置，开始较难坚持，但如果癫痫发作控制后，患者多能良好耐受。1）生酮饮食的适应证（1）难治性儿童癫痫：适用于儿童各年龄段的各种发作类型的难治性癫痫患者。（2）葡萄糖转运体I缺陷症：由于葡萄糖不能进入脑内，导致癫痫发作、发育迟缓和复杂的运动障碍。（3）丙酮酸脱氢酶缺乏症：丙酮酸盐不能代谢或乙酰辅酶A导致严重的发育障碍和乳酸酸中毒。

预后1.预后良好：这类病人在经过一段时间的发作后，即使没有经过治疗也可获得长期缓解。如果治疗，一般第一次或第二次单药治疗即可控制发作，且经过一段时间的缓解期后均可成功停药。属于这类预后的癫痫综合征有良性新生儿癫痫发作，良性Rolando癫痫和儿童失神癫痫。2.预后一般：这类病人持续应用抗癫痫药物可控制癫痫发作。有些病人可能需要2种或三种药物联合治疗方能有效。癫痫发生的原因可能并未消除，停药后容易复发。属于这类的癫痫综合征有少年肌阵挛癫痫和大部分与局灶部位有关的癫痫。3.预后较差：此类病人尽管正规治疗仍持续有癫痫发作。反复癫痫发作的频率和程度可有所不同，一些病人频繁发作称为难治性癫痫。药物治疗至多可改善癫痫发作的频率和严重程度。属于这类预后的包括一些症状性或隐源性和部位有关的癫痫如：和海马硬化有关的颞叶癫痫，进行性肌阵挛性癫痫，脑内结构异常所致癫痫，婴儿痉挛等。

预防1、优生优育，禁止近亲结婚，癫痫患者应尽量不找癫痫配偶，否则会明显增加生产癫痫患儿的几率。癫痫女性在孕期要严格在专科医生指导下服用抗癫痫药物，争取以较好药量最大限度控制癫痫发作。2、孕期尤其孕期头三个月，要远离辐射，避免病毒和细菌感染，定期进行产前检查，发现胎儿发育明显异常时应视情况及时终止妊娠。自然分娩时应减少胎儿缺氧、窒息、产伤，尽量避免使用产钳、胎儿吸引器等，自然分娩困难时应及时剖宫产，以避免新生儿脑组织受损。3、小儿发热时应及时就诊，避免孩子发生高热惊厥，损伤脑组织。还应看护好孩子，避免其发生头外伤。4、青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活方式，以减少患脑血管病的危险，尽量避免烟酒，因为烟酒产生的刺激有时可直接引起癫痫。5、食清淡，易消化，富于营养的食物，多食蔬菜水果，避免辛辣等刺激性强的食物，戒烟酒。避免受凉、淋雨及用过冷过热的水淋浴。6、成良好的生活习惯，按时休息，保证充足睡眠，避免过度劳累。饮食要有规律，每餐按时进食，避免饥饿和暴饮暴食。7、于曾经强直-痉挛发作的病人一次饮水不要过量，以免诱发。发作较频繁者，应限制在室内活动，必要时卧床休息并加护栏，防止跌伤。如有发作先兆，应尽快找一安全地点平卧，并于上下齿间咬上纱布或手帕。平时随身携带疾病治疗卡，以利发作时及时得到抢救和治疗。8、一旦确诊癫痫病，应坚持服药2～5年不间断，为防止遗忘，可于固定地方放置药物，并于每日固定时间服用。

神经内科