小儿发育迟缓

小儿发育迟缓又称为青春期发育迟缓、性发育延迟，是指青春期发育落后于正常人群平均年龄2~2.5个标准差，通常认为男孩大于14岁，女孩大于13.5岁仍然没有青春发育的征象就是青春发育延迟。别名：生长发育迟缓性发育迟缓英文名：ConstitutionalDelay发病部位：性腺垂体就诊科室：内分泌科小儿内分泌科症状：性发育迟缓身体发育迟缓多发人群：小儿治疗手段：药物治疗并发疾病：精神衰弱是否遗传：否是否传染：否

症状男孩最早出现的青春发育征象是睾丸增大，女孩最早出现的青春发育征象是乳房发育，所以这往往就是我们判断尚无青春发育的的标志。具体的说女性13岁以后仍未出现乳房发育，男性14岁以后仍无睾丸体积明显增大迹象(睾丸容积<4ml)和/或无第二性征发育的征兆。此外，即便青春期启动正常，若其进程受阻中间停止发育2年以上也可以称为青春发育延迟。即女性超过16岁或青春期启动5年后仍无月经初潮，男性青春期启动5年后仍未完成第二性征的发育也被认为是青春期延迟。

病因1.体质性青春发育延迟（CDP）：实际上是正常青春发育的一种变异，就好像正常人当中有高的也有矮的，但都是正常的。体质性青春发育延迟的人也是这样，他们只是正常人的一个极端。虽然进入青春期的时间比较迟，但是还是会有正常的青春发育的。他们的下丘脑-垂体-性腺轴并没有器质性的疾病。大部分延迟2-3年，极少数人可延迟到20-21岁才出现青春发育。尽管如此，这些患者最终都可完成正常的性发育。2.功能性青春期发育延迟（FDP）是继发于全身性疾病或严重营养不良引起的青春发育延迟。如果这些不良的疾病能够减轻或者痊愈，营养情况能够得到纠正，我们的下丘脑-垂体-性腺轴还是能恢复正常的，青春发育可以启动，甚至比一般人要快（称为“追赶”现象）。3.下丘脑-垂体-性腺轴的器质性疾病（HH），又分为高促性腺激素性性腺功能减退：是指性腺的功能出了问题。而下丘脑和垂体的功能是正常的。这样下丘脑和垂体就要分泌更多的激素来刺激性腺工作，因此表现出促性腺激素水平的升高。低促性腺激素性性腺功能减退：性腺本身没有问题，下丘脑或垂体出了问题导致性功能减退。

检查实验室检查：属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者，可有相应实验室检查异常。根据临床表现和诊断需要选择项目。必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时)；尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者)；血氨(有阵发呕吐、代谢性酸中毒者)；血铅(贫血、异食癖者)；血锌(肢端皮炎者)；尿黏多糖(有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者)。血铜和铜蓝蛋白(有不自主运动、肝硬化、角膜环者)；染色体分析，包括脆性X(有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者)；此外，来自缺碘地区者，检查甲状腺功能；有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时，应查血尿酸；有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时，应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究；疑有先天性感染者，做病毒学检查(巨细胞病毒、风疹病毒等)。1.骨龄片：骨龄延迟2岁被作为区分是否为CDP的切点，但特异性差;骨龄<生物年龄，骨龄11~12岁，开始发育，提示CDP;骨龄>11~12岁，无发育，提示HH。2.内分泌激素检测：检测FSH、LH、T、E2、GH、IGF-1、ACTH-F，甲状腺激素等内分泌激素水平。3.GnRH激发试验GnRH促进垂体促性腺激素的合成和释放，给受试者注射外源性GnRH后，在不同时间取血测定LH和FSH含量，以评价垂体促性腺激素的储备功能。4.颅脑MRI：有助于早期发现中枢神经系统病变;如果垂体发育不良或者垂体萎缩，提示全垂体前叶功能减退症。如果垂体和下丘脑存在占位性病变，需要进一步明确占位的性质。如果嗅球缺失，需要考虑到Kallmann综合征的诊断。5.染色体检查：有助于诊断Turnersyndrome，klinefelter等性染色体疾病导致的性腺不发育。

诊断从生物年龄、骨龄、第二性征可综合判定青春期发育。CDP患者的骨龄落后，能自主发育，GnRH试验反应阳性，为排他性诊断，父母、兄弟姐妹发育史有助于鉴别诊断。HH分类复杂，个体差异大，详细病史采集、基础性腺激素水平及兴奋试验后峰值变化对鉴别诊断意义重大，特殊体征、外貌、染色体核型分析等均有助于鉴别。

治疗1.体质性青春期发育延迟，大部分延迟2-3年，极少数人可延迟到20-21岁才出现青春发育。这些患者最终都可完成正常的性发育。大多数学者将CDP当作是一种生理变异，而非病理现象。是最常见的青春期发育延迟的原因之一，可占到青春期发育延迟中一半以上。一般不需治疗，个别患者可酌情给予小剂量性激素短期治疗3个月，可启动自发的青春期发育。2.功能性青春期发育延迟，需要针对全身性疾病或营养不良进行对症治疗。3.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症治疗措施以激素替代为主，包括外周性激素治疗，促性腺激素治疗以及GnRH的脉冲治疗。

预后1.体质性青春期发育延迟，大部分延迟2-3年，极少数人可延迟到20-21岁才出现青春发育。这些患者最终都可完成正常的性发育。2.高促性腺激素型性腺功能减退症：高促性腺激素型性腺功能减退症常源于外周性腺病变，睾丸本身的疾病或者，先天性性染色体异常预后较差。比如：Klinefelter综合征即先天性曲细精管发育不良。为最常见的导致男性性腺功能减退的器质性疾患，在欧美人群存活婴儿中普查发病率可达1：500-1000部分高级智力活动如语言能力，学习能力以及情感驾驭能力等可能受损。瓣膜病变，生殖细胞肿瘤，乳腺肿瘤，以及血液系统肿瘤较常人发生机率增加。Turner综合征也属于染色体异常疾患，是最常见的女性高促性腺激素性腺功能减退症。可有程度不同的智力障碍。自身免疫性甲状腺炎，先天性心脏病以及肿瘤发生率较正常人显著增高。3.特发性低促性腺激素性性腺功能减退患者经过早期诊断和积极治疗性腺轴功能有逆转的可能。或是通过激素替代治疗，部分患者可以达到启动青春期发育。

预防通过产前基因筛查、遗传咨询可避免一些先天性疾病发病风险。

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