黏脂贮积症Ⅲ型
疾病简介
黏脂贮积症Ⅲ型是由于黏多糖在骨、软骨等组织部位大量积累所引发的这些组织器官功能发生障碍而形成的疾病中的一种，属于遗传性疾病。患有该疾病的患儿在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。别名：假性Hurler多发性营养不良黏脂贮积症3型黏多糖症Ⅲ型黏脂糖症Ⅲ型黏脂贮积症三型假性Hurler综合征英文名：mucopolysaccharidosisⅢ发病部位：骨、软骨等组织就诊科室：神经内科多发人群：儿童治疗手段：特异性的酶替代治疗及基因治疗并发疾病：黏膜白斑是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患儿在刚出生的一年内没有明显的临床症状，但随后会出现运动迟缓。最早会出现角膜浑浊的临床表现，这种情况下角膜上皮层和基质也会受到牵连。除此之外，患儿还会表现出四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。
病因
病因该疾病是由于遗传所得的，其病因为发生了基因突变
检查
检查该疾病的检查项目包括：实验室检查：通过组织化学染色来检查空泡内是否含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖；其他辅助检查：通过X射线来检查骨骼的改变情况。
诊断
诊断根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在，再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别，无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻，根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分，从两型出现的生化改变大致相同。
治疗
治疗由于该疾病是由于基因突变导致的，一般的药物没有疗效，临床上常用的治疗手段为特异性的酶替代治疗及基因治疗，此外要注意饮食平衡，并且要进食清淡。
预后
预后预后较好，大多数患者可存活20-30岁。
预防
预防由于该疾病属于遗传性疾病，采取的预防措施通常包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
参考资料
黏脂贮积症Ⅲ型