小儿关节弯曲综合征
疾病简介
关节弯曲综合征，是一种先天性畸形。可以分为屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。患儿出生时就有多关节屈曲或伸直挛缩畸形，关节活动度小、肿大等。本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏和支架固定等。别名：小儿出生后固定关节挛缩综合征pediatriccongenitalmyodystrophy先天性多发关节挛缩先天性多发性关节僵硬综合征pediatriccongenitalmultiplearthrogryposis小儿Guerin-Stern综合征英文名：发病部位：下肢就诊科室：小儿骨科症状：关节屈曲或伸直挛缩畸形上臂内旋腕指屈曲髋移位马蹄内翻足多发人群：胎儿婴儿治疗手段：药物治疗手术治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）患儿在出生时即有典型的关节畸形表现，不能维持正常的体态。比如上臂向内旋转、腕指处于屈曲状、肘关节位置固定于屈曲或伸直位，髋关节屈曲外展并且外旋，马蹄足，单脚或双脚僵硬，内翻，不能处于正常位置等。（2）观察患儿的皮肤可见：患儿的皮肤紧张发亮，皮纹消失，且会出现皮下组织和肌肉萎缩。（3）活动和反射：由于患儿的关节屈曲位畸形导致患儿的被动和主动活动受限，不能自主活动，腱反射减弱或消失。
病因
病因（1）母体或环境因素放射线会导致早孕期胎儿胎儿畸形的风险会明显增加。某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。此外，长期大量饮酒可导致胎儿小头畸形、智力低下。孕期母亲感染某些微生物也可致胎儿感染并导致胎儿畸形。母体因素也很重要，如糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险。（2）遗传因素父母染色体异常、父母携带突变基因或受精卵发生了染色体分离异常或基因突变导致该病发生。
检查
检查（1）体格检查：体格检查可以发现患儿有典型的关节畸形表现，比如上臂向内旋转、腕指处于屈曲状、肘关节位置固定于屈曲或伸直位，髋关节屈曲外展并且外旋，马蹄足，单脚或双脚僵硬，内翻，不能处于正常位置等。患儿的皮肤和皮纹的改变，如皮肤紧张发亮，皮纹也会消失，且有皮下组织和肌肉萎缩的情况。患儿的被动和主动活动受限，腱反射减弱或消失，肌肉不能正常的收缩和支配肢体的运动。（2）实验室检查：实验室检查中可以发现患者的肌肉活检中有肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。如果有感染，则血液，尿液等检查可以出现异常。（3）影像学检查：X线检查中可以发现患儿的肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚。患儿的肌电刺激反应低下，但是肌电图检查没有退行性变。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断（1）肌肉活检中发现患儿有肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。（2）X线检查中可以发现患儿的肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚。（3）患儿的肌电刺激反应低下，但是肌电图检查没有退行性变。（4）患儿有典型的关节畸形表现，比如肩关节内收内旋，肘关节位置固定于屈曲或伸直位，髋关节屈曲外展外旋，马蹄足等。（5）患儿的皮肤会变得紧张发亮，皮纹也会消失，皮下组织和肌肉萎缩。（6）患儿的被动和主动活动受限，腱反射减弱或消失，肌肉不能正常的收缩和支配肢体的运动。同时本病需与有类似症状的其他疾病做鉴别。如进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别。可通过实验室检查加以区分。
治疗
治疗（1）手术本病的手术方式主要有松解术、截骨术、关节固定术等多种术式，因疾病的不同和个体差异选择适当的手术方式。（2）矫正本病矫形治疗常用石膏、夹板、支架固定畸形部位，帮助患肢恢复正确功能位置，之后扶助按摩或康复锻炼方式缓解肌肉的萎缩。
预后
预后本病的畸形矫正手术后复发率较高，一般屈曲型和伸直挛缩型相比较，前者恢复较好。上肢与下肢关节相比较，下肢的恢复较好。本病虽有严重的畸形，但除功能障碍外，并不会威胁生命。除个别有内脏畸形的患儿会出现早期的死亡。
预防
预防由于本病的病因可能是由多种因素导致。因此，在夫妻双方备孕期间需要找遗传性专业医生进行咨询，此外，还需要养成良好的卫生习惯，不吸烟，不饮酒，远离有毒有害物质，放射性元素等。在婴儿出生后，及时发现问题，早期干预。
参考资料
先天性多关节挛曲征2例报告[J].庄胤伦,王晞,付延华,张孝中,孙若鹏.临床儿科杂志.1992(01).