小儿埃莱尔-当洛综合征

小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。别名：小儿爱-唐综合征pediatricsyndromecutishyperelastica小儿弹力过度性皮肤小儿埃莱尔-当洛综合症小儿埃勒斯-当洛综合征英文名：发病部位：皮肤关节就诊科室：小儿骨科症状：肌张力低下多发人群：小儿治疗手段：综合治疗并发疾病：先天性心脏病(CHD)感染是否遗传：是是否传染：否

症状常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。1.皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂或血肿，外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。2.开始于幼儿期，皮肤弹性过伸，用力牵拉长可达10cm，放松后又迅速恢复原状、以颈、腋、肘、腹部两侧最为明显。皮肤柔软如面筋，女性妊娠后，一般不残留萎缩纹。老年时皮肤松垂，尤以肘部为着，全身皮肤变薄。3.关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。关节伸展度特大为本病重要特征，指（趾）、肘、膝关节变化最突出，过度伸屈易致关节脱位。小儿步行困难，易摔伤碰伤。有轻微外伤时关节处即发生变性，关节腔积液积血，有时可伴膝关节反屈或脊柱后侧凸。4.束臂试验阳性。5.常伴有继发感染。6.空腔脏器因弹力过大，易发生胃肠出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损，肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。7.罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤丰满多皱纹。斜视或睑外翻、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜，血管纹状眼底或视网膜脱落，耳垂长，舌、牙齿发育不良。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。

病因本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期、由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。

检查1、实验室检查：实验室检查血浆免疫球蛋白减低、时有高脂血症。束臂试验阴性。2、其他辅助检查：1）皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。2）X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影、时有牙齿异常和骨骼结构不良、如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。

诊断诊断：根据小儿埃莱尔-当洛综合征病史；临床表现（常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，其他表现为肌张力低下、皮下血肿、关节松弛、异常矮小、眼距宽阔；遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。）、实验室检查（血浆免疫球蛋白减低、时有高脂血症。束臂试验阴性。）和其他辅助检查（皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影、时有牙齿异常和骨骼结构不良、如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。）。以及遗传学和病理改变的不同可将本征分为7个类型：即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。鉴别诊断：1、与Marfan综合征的区别大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。2、Loeys迪茨综合征（LDS）是一常染色体显性遗传遗传的结缔组织障碍。大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。紊乱的特点是动脉瘤在主动脉，经常在孩子。主动脉也可能发生突然的夹层在减弱，主动脉壁层。动脉瘤，夹层也可出现在动脉除了主动脉。因为瘤的儿童倾向于破裂的早期，孩子死综合征是不确定的风险更大。体征和症状对–Loeys迪茨综合征的主要症状是动脉迂曲，两眼间距很大（宽），宽或分裂悬雍垂，并在主动脉根部瘤。动脉迂曲的动脉，缠绕。其他症状包括腭裂和白色的眼睛出现蓝色或灰色。症状包括心脏缺陷出生俱乐部的脚。有在–Loeys迪茨综合征的症状差异很大。有些人会受到严重影响，则仅显示轻微症状。在许多–Loeys迪茨综合征典型的体检结果也是马凡氏综合征病例，包括风险增加升主动脉瘤和主动脉夹层，异常长的四肢和手指，和硬脊膜膨出（逐渐伸展和削弱的硬脑膜这会导致腹部和腿部疼痛）。然而，它也有一些额外的特征不典型的马凡氏患者，包括广泛分布的眼睛，一个分裂的悬雍垂在后面的喉咙和皮肤的表现，如容易擦伤或异常疤痕。其他发现包括：脊柱侧凸或脊柱后凸畸形凹或凸胸壁（漏斗胸或鸡胸）手指和足趾挛缩（屈曲指）长长的手指和宽松的关节弱化或缺失的眼部肌肉（斜视）俱乐部的脚头骨的过早融合（颅缝早闭）关节过度活动先天性心脏病包括动脉导管未闭（主动脉和肺循环之间的连接）和心房间隔缺损（心腔之间的连接）具有质地柔软肌肤的透明度对大脑和延髓交界处（异常ArnoldChiari畸形）双尖牙主动脉瓣纵横交错的肺动脉

治疗治疗：本综合征无特效疗法、轻症者不需治疗重症者可予对症处理。1.内科对症治疗高蛋白饮食、大量维生素E、硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤预防血管破裂所致大出血。消化道出血时应给予输血和止血药物心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物合并感染时可用抗生素。有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。2.手术治疗如有动脉瘤可进行手术治疗，一旦发生关节脱位、则需予以及时复位、并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术、但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者、可行瓣膜置换手术。

预后该征无根治方法、常继发感染、影响健康危及生命。

预防大力提倡优生优育，避免近亲结婚，孕前体检，定期孕检。如已经发生本病应积极治疗并预防合并感染、防止外伤、预防血管破裂所致大出血。

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