先天性副肌强直症
疾病简介
先天性副肌强直（congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”。别名：Eulenberg病小儿先天性肌强直综合征先天性肌强直英文名：myotonicmyopathies；Thomsen’sdisease发病部位：四肢肌肉躯体就诊科室：神经外科小儿神经外科症状：颈部僵直肌肉强直多发人群：美西律普鲁卡因胺奎尼丁硫酸盐治疗手段：杜哈梅尔氏直肠切除术并发疾病：强迫观念排尿困难抑郁童年情绪障碍NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.突出的症状是在寒冷程度还不足以影响正常人活动的情况下，患者会发生全身肌肉强直和无力，肌强直好发于面、舌、颈和手部肌肉，常表现为面肌强直，眼裂变窄，颏肌收缩出现下巴小窝。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重;2.反常性肌强直，即重复运动后肌强直反而加重。面部、两手肌肉受累明显。患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直;肌无力主要出现于近端肌肉，持续数分钟到数天，可伴肌痛。
病因
病因AR遗传方式是Becker根据他于1966—1977年详细调查联邦德国本病百余家系的结果提出的，有的是散发病例或同胞中仅个别罹患，16%为近亲婚配，先证者的同胞患病率约占25%，因而提出系AR遗传，并被确认。
检查
检查1.肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电;肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变;2.心电图检查可呈高血钾改变;3.本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良;4.血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。
诊断
诊断(1)婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直;(2)叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。
治疗
治疗先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用不清。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。
预后
预后本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗，常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力。
预防
预防孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列。
参考资料
先天性肌强直先天性副肌强直