先天性非溶血性黄疸
疾病简介
先天性非溶血性黄疸以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征，发病初期病情不明显不易察觉，通常患儿在出生后即可发病，为常染色体显性遗传病，在临床上尚无有效地治疗方法，通常采取保护肝脏的一般治疗手段。别名：ConstitutionalhepaticdysfunctionnonhemolyticjaundicecongenitalGilbert综合征特发性非溶血性胆红素增多症小儿高胆红素血症Ⅰ型小儿Gilbert病小儿Gilbert-Lereboullet综合征英文名：Familialnonhemolyticjaundicesyndromeinchildren发病部位：全身就诊科室：小儿感染科症状：胆红素升高消化不良黄疸巩膜黄染腹胀多发人群：婴幼儿儿童治疗手段：药物治疗手术治疗对症治疗并发疾病：消化不良是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征，发病初期病情不明显不易察觉，通常患儿在出生后即可发病，但是数年可不曾发现注意，发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸，以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征，而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重，检查并无肝脾肿大的表现，大部分病人无其他并发症或者其他表征，少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。
病因
病因本病为常染色体显性遗传病，患者在人群中往往存在一定的家族聚集倾向，且家族中每代均有发病，即本病患者家族遗传的常染色体基因上出现了遗传缺陷，使得蛋白质转录出现问题，表现为患者肝脏、肝细胞功能异常，主要是肝细胞内部，游离的胆红素转化为结合胆红素的过程发生了障碍。本病患者间歇性的发病时，血清中游离胆红素转化为结合胆红素的量较低，最终导致胆红素排泄障碍，出现黄疸症状。
检查
检查１.体格检查：患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征，发病初期病情不明显不易察觉，通常患儿在出生后即可发病，但是数年可不曾发现注意，发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸，以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征，而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重，检查并无肝脾肿大的表现，大部分病人无其他并发症或者其他表征，少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。２.实验室检查：胆红素检查中可发现，患者体内胆红素量在发病时出现了间歇性的升高，总量往往高于52umol/L，在未进食的时候升高尤为明显。肝功能检查和腰腹部B超诊断无明显异常结果。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。１.胆红素检查中可发现，患者体内胆红素量在发病时出现了间歇性的升高，总量往往高于52umol/L，在未进食的时候升高尤为明显，具有重要诊断意义。２.肝功能检查和腰腹部B超诊断无明显异常结果。３.患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征，发病初期病情不明显不易察觉，通常患儿在出生后即可发病，但是数年可不曾发现注意，发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸，以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征，而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重，检查并无肝脾肿大的表现，大部分病人无其他并发症或者其他表征，少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如黄疸性肝炎，也有黄疸表征，但表现为大量的肝细胞损伤坏死与本病可做区别。
治疗
治疗本病目前在临床上尚无有效地治疗方法，通常采取保护肝脏的一般治疗手段保守治疗。１.饮食上注意不要暴饮暴食或者是饥饿、饱腹不均匀的情况发生，这样会引起机体消化液分泌的不均衡或者失调，又极大地增重的肝脏的负担。２.平时多饮用水，多喝水可以有效的补充体液起到增强血液循环的效果，这样提高了新陈代谢之后又有助于机体各个器官、系统发挥功能，特别是消化系统功能完善、发挥之后可以使得代谢产物或者有毒物质相对较少，可以相当程度的减少肝脏的符合。３.对于间歇性发病时出现的胆红素总量升高症状，使用苯巴比妥治疗可使得胆红素的水平有一定降低。
预后
预后本病的预后较好，在采取针对肝脏的保护治疗之后，可极大地减少本病黄疸症状的间歇性发作，往往可使得发作的间期增长相当一段时间，同时对于肝脏的保护可使得肝细胞不会得到损伤，肝脏功能逐渐完善，可能会在一段时间之后病情自行痊愈，随着患病儿童机体发育以及各个器官、系统的晚上，有可能完全康复或者不会病发，但是需注意做好产前诊断避免患病儿童的出生。
预防
预防具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。
参考资料
黄疸是由于血清中胆红素升高致使而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。黄疸的常见可分为：阻塞性黄疸、肝细胞性黄疸、溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸四类。临床上，梗阻性黄疸是...