肌阵挛性小脑协调障碍
疾病简介
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica,DCM)又称Ramsay-Hunt综合征(RHS)，是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。别名：肌阵挛性小脑协同失调RamsayHunt综合征英文名：dyssynergiacerebellarismyoclonica发病部位：颅脑肌肉就诊科室：神经内科症状：小脑性共济失调共济失调构音不清多发人群：儿童及成人治疗手段：对症治疗并发疾病：褥疮肺部感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状肌阵挛性小脑协调障碍的病理学特征主要表现为以小脑为主的中枢神经系统变性。关于肌阵挛和小脑性共济失调的病理学机制尚无定论，1921年，Hunt报告齿状核萎缩者可出现肌阵挛。亦有学者认为，肌阵挛系齿状核、红核纤维变性所致，刺激性病变导致肌阵挛，破坏性病变则导致小脑性共济失调，在齿状核、红核纤维缓慢进行性变性过程中，刺激症状和破坏症状并存，故临床既有肌阵挛表现，又有小脑性共济失调表现。本病患者6—17岁起病，常有家族史，也可散发。临床主要表现为睡眠中或尚未完全清醒时出现肌阵挛发作或全身强直一阵挛发作。肌阵挛在早晨醒后数小时内最为突出，表现为不对称性、急速性、短暂的肌群不自主阵挛，在声、光刺激和情绪激动时加重。全部患者均有小脑性共济失调、辨距不良、意向性震颤、构音障碍及四肢肌张力低下等小脑受损表现。
病因
病因本病是为常染色体隐性遗传性疾病。其病因不明。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。
检查
检查1.实验室检查：血、尿常规一般正常，无特异性。2.脑电图检查：双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。3.脑CT及MRI检查：示正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。4.遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
诊断
诊断1、诊断：目前，肌阵挛性小脑协调障碍尚无公认的诊断标准，明确诊断主要依靠临床特征，同时排除其他疾病。其诊断要点为：(1)于7-21岁发病。有阳性家族史，亦可散发。(2)临床表现为肌阵挛、小脑性共济失调，伴癫痫发作。(3)脑电图检查显示普遍性或散在性棘波、多棘波、棘-慢复合波；体感诱发电位检查呈波形离散、波幅增高的皮质电位。2、鉴别：必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
治疗
治疗本病的治疗，肌阵挛和癫痫发作通常联合应用丙戊酸与硝西泮或氯硝西泮；小脑性共济失调尚无对症治疗措施。可进行物理治疗和康复训练；伴认知障碍者，可选择恰当的改善脑组织代谢药物并进行积极的认知功能康复训练。
预后
预后本病为慢性进行性疾病，无癫痫发作者预后较好，反之预后较差，多死于癫痫持续状态或肺内感染等并发症。
预防
预防本病的预防和遗传病的预防类似，主要有避免近亲结婚，做好遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
参考资料
肌阵挛性小脑协调障碍