小儿牙本质生长不全综合征

小儿牙本质生长不全综合征也称为遗传性牙本质发育不全，首先由WCBarrett(1882)发现，目前认为遗传性牙本质发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，可在一家族中连续出现几代，也可隔代遗传。别名：pediatricpittedteethpediatricbrownteethsynodromepediatriccrownlessteeth小儿Capdepone综合征小儿Stainton综合征pediatrichypoplasticteethenamelsyndrome英文名：dentinogenesisimperfect,DGI,DI发病部位：牙就诊科室：儿童口腔科症状：齿龈肥厚牙体磨损多发人群：小儿治疗手段：烤瓷冠桥并发疾病：牙痛是否遗传：是是否传染：否

症状牙本质发育不全在临床上表现可清楚地分为三型：Ⅰ型牙本质发育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本质发育不全外，还伴有全身的骨发育不全。乳恒牙通常呈琥珀色、半透明，显著磨损。其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。Ⅱ型牙本质发育不全（DGI-Ⅱ）：为最常见的遗传性乳光牙本质，无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种，人群患病率大约为1／8000。Ⅲ型牙本质发育不全（DGI-Ⅲ）：这是在美国马里三州一个与世隔绝地区的人所患的罕见疾病，被称为“壳状牙”的一种牙本质发育不全类型。本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。牙齿较小，呈半透明状，色泽棕黄或橙黄。质地脆弱，容易折断，但无松动现象。全部或大部分牙齿可逐渐被磨短，甚至与牙龈平而相齐，受累牙齿的牙龈显得很坚硬。局部软组织肿胀但无疼痛和溢脓、出血现象。1.轻症釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。2.重症釉质实质性缺损牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色，严重者无釉质形成或牙冠形态改变或缩小。3.由全身性因素引起者由全身性因素造成的釉质发育不全，左右同名牙对称，同时期发育牙同时受累。

病因遗传性牙本质发育不全属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，也可隔代遗传。男女患病率均等，乳恒牙均可受累。亲代一人患病，子女有半数发病几率，符合常染色体显性遗传规律。

检查X线片示牙根短；遗传性乳光牙本质磨片内，髓腔由于被不断形成的牙本质充满而消失。

诊断1.诊断：根据患者的临床表现和X线片的表现，应考虑该疾病的可能。重点询问发现有家族史，可以作出初步诊断。（1）临床表现：早期症状，釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色；晚期症状，釉质实质性缺损牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色，严重者无釉质形成或牙冠形态改变或缩小。（2）X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙(sheltooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。2.鉴别诊断：诊断过程中，因本病征有牙龈软组织肿胀应与齿槽脓肿相鉴别。

治疗1、由于乳牙列常有严重咀嚼磨损。故需用覆盖面和切缘的牙合垫与防和处理。在恒牙列，为防止过度的磨损，可用烤瓷冠，也可用牙合垫修复。2、患者应接受广泛的牙齿护理，预防患牙折裂。牙齿做冠预备时，要十分小心。如果应用局部修复体修复时，制作尤为谨慎，因为修复体会可能对牙齿产生应力易使牙根折断。

预后预后一般，治疗后应定期前往口腔科检查，注意口腔护理

预防预防由于磨耗造成的牙釉质和牙本质丧失，前牙最好用甲冠修复，后牙可选择袷垫修复。

遗传性牙本质发育不全