视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,Rb）是一种起源于视网膜胚胎性核层的恶性肿瘤。患者以婴幼儿占大多数，多发生于5岁以下，偶见成人。男女发病率无差别，可侵犯单眼或双眼，双眼约占1/4。英文名：Retinoblastoma,Rb发病部位：眼就诊科室：眼眶病眼肿瘤科多发人群：儿童治疗手段：手术放疗是否遗传：是是否传染：否

症状临床上可分为四期：1、眼内生长期外眼无炎症表现，常因视力减退而发生斜视或者眼球震颤。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄色反射，名黑朦猫眼变现为白瞳症。早期病变可发生于眼底任何部位，但以眼底后极部偏下方多见，可见圆形或椭圆形，边界清楚。白色或黄白色的隆起结节。表面不平，有新生血管。结节大小不一，1/2到4PD或者更大，可单独发生，也可同时发生数个大小相近的结节。如肿瘤起源于视网膜内核层，易向玻璃体内生长（内生型肿瘤）。呈致密不规则块状隆起。表面可见新生血管或出血。起源于视网膜外核层，易向脉络膜生长（外生型肿瘤），发生继发性视网膜脱离。由于肿瘤组织脆弱易碎。在玻璃体内可见大小不等的白色成团的玻璃体混浊，肿瘤团块也可扩散，导致角膜后沉着，以及在虹膜表面形成灰白色肿瘤结。，视力的影响与肿瘤的发生的部位有关，如肿瘤位于后极部，体积虽小，常可较早地引起视力障碍。出现斜视，如肿瘤位于眼底周边部，且体积较小，这对视力的影响较小，如果瞳孔区已经出现黄色反射，视力多仅有余光感或者是更坏。2、眼内压增高期（青光眼期）眼内肿瘤继续增加，以致眼压升高，引起眼胀头痛等急性青光眼的症状。由于儿童眼球壁弹性加大，致使眼球膨大，角膜变大，形成牛眼及巩膜葡萄肿，晶状体可发生脱位，3、眼外扩展期最常见的途径是沿视神经蔓延到眶内或颅内。也可以穿透巩膜形成眶内肿物，使眼球突出，也可穿透角膜和角膜缘，形成突出于睑裂的溃疡巨快，暴露在眼外的肿瘤常有出血和坏死4、全身转移期癌细胞可经血管或淋巴管向全身转移，转移到脑，脑膜，骨骼，肝，脾等脏器甚至死亡。极个别肿瘤，癌组织坏死并发生剧烈的炎症，使眼球萎缩，肿瘤停止发展，表现为临床治愈，但这种情况极为罕见。

病因目前本病病因不明。主要认为和遗传因素有关系，其中少部分表现为常染色体显性遗传，多为散发病例。约1/4为遗传基因突变，余为体细胞突变。不少学者认为此病与病毒感染因素有关。

检查除作检眼镜检查外，眼科影像学检查很重要。包括:（1）眼眶x线检查显示钙斑。同时注意视神经孔是否扩大。（2）超声波检查，可探测出实性肿块回波。（3）ct检查可见眼球内局限性密度增高不均匀的肿块，常伴有钙化斑，若肿瘤向颅内蔓延，则视神经变粗，视神经孔扩大。实验室检查，患者尿中香草苦杏仁酸和高香草酸含量增加，阳性结果可协助诊断，但阴性结果不能排除肿瘤。测定房水及血清中的乳酸脱氢酶的浓度，当房水中的浓度与血清中的浓度比值在1.5以上时有诊断的价值。

诊断根据本病的临床表现与检查即可做出诊断，本病应与以下疾病鉴别。1、眼内炎外因性者有外伤或手术史，内因性者多有原发感染，有发热病史及体内炎症病灶等，x线检查与超声波检查均显示眼内无实体性病变或钙化现象。2、Coats病多见于五岁以上，男性多见，多单眼发病，病程较长发展缓慢，眼底可见黄白色渗出物外，也可见胆固醇结晶及微血管瘤，病变并非实体。3、晶状体后纤维增生症多发生于接收过氧气治疗的早产婴儿，瞳孔区发白。眼底可见纤维血管组织由视网膜颞侧周边部像视乳头及晶状体后方移位，纤维组织周边部可以见到被牵引向中心移位的睫状体，是本病特征性改变。

治疗1、早期病例，肿瘤仍在眼内者，尽早将眼球摘出，越早越好。摘除眼球时视神经剪除越长越好，并将视神经断，断端作病理检查。如视神经断端，已有肿瘤侵越或眼球摘除术中发现视神经明显增粗者，或肿瘤已穿破眼球向眼眶内蔓延，或x线片上也有视神经孔，扩大者应立即彻底的眶内容物剜出术。并加用深层x线治疗和化学治疗，以挽救患儿的生命。2、化学疗法可应用长春新碱或坏磷酰胺，三乙烯三聚氰胺也可一定疗效。3、放射疗法用于早期体积较小的肿瘤。双眼患者的非手术眼，不宜手术治疗及手术前后的辅助治疗。此外也有激光或冷冻治疗。

预后本病为小儿恶性肿瘤，预后很差，据文献统计，一侧患者，五年成活率为50%。双侧者如一眼摘除，另眼行其他治疗，五年存活率为35%。

预防目前此病没有可行的预防措施。因视网膜母细胞瘤多为遗传疾病，应做好疾病遗传咨询工作，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。

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