家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征
疾病简介
家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征也称Turcot综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。特征为患有结直肠腺瘤性息肉病或结肠癌，伴身体其他部位的疾病。患者出现腹部间歇性疼痛，大便可见血或有不同程度的腹泻等症别名：胶质瘤息肉病综合征Turcot综合征英文名：发病部位：结肠就诊科室：消化内科症状：腹部不适息肉多发人群：无特定人群治疗手段：药物治疗康复治疗并发疾病：肠梗阻是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）本病恶变前为单纯的胃肠道表现，出现腹部间歇性疼痛，大便可见血或有不同程度的腹泻等症状，应与家族性结肠息肉病相鉴别。（2）若长期疾病，患者消化功能差，导致营养不良，出现面黄肌瘦，营养不良，长期便血可引起慢性贫血。（3）有些患者结肠腺增生出现肠梗阻，最后导致肠道坏死。（4）如果患者出现头疼头晕，恶心呕吐，视力出现问题，四肢运动不协调等神经症状，则疑似中枢神经出现肿瘤。
病因
病因结肠腺瘤病变为大乳头状腺瘤的病变呈多发性，数量不等，在肠内不密集，分布稀疏，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。特征为患有结直肠腺瘤性息肉病或结肠癌，伴身体其他部位的中枢神经系统性恶性神经上皮肿瘤如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤。少数患者还可发生甲状腺、肝、肾上腺、胆道及胰腺等其他部位肿瘤。患者出现腹部间歇性疼痛，大便可见血或有不同程度的腹泻等症状。
检查
检查一、体格检查：本病恶变前为单纯的胃肠道表现，出现腹部间歇性疼痛，大便可见血或有不同程度的腹泻等症状，应与家族性结肠息肉病相鉴别。若长期疾病，患者消化功能差，导致营养不良，出现面黄肌瘦，营养不良，长期便血可引起慢性贫血。如果患者出现头疼头晕，恶心呕吐，视力出现问题，四肢运动不协调等神经症状，则疑似中枢神经出现肿瘤。二、影像学检查：（1）纤维结肠镜检查：可见大量结肠腺瘤布满结肠粘膜。（2）双重结肠造影：结肠多处广泛的充盈缺损。（3）CT和MRI：可见结肠腺瘤的影像。组织病理学检查：肉眼观一般分为四型，隆起型，溃疡型，浸润型，胶样型。镜下组织学类型有：乳头状腺癌，管状腺癌（根据分化程度分为三级），粘液腺癌或者印戒细胞癌，未分化癌，鳞状细胞癌等。如果镜下发现某种类型即可确诊。
诊断
诊断（1）神经系统表现：患者出现头疼头晕，恶心呕吐，视力出现问题，四肢运动不协调等神经症状。（2）结直肠表现：出现腹部间歇性疼痛，大便可见血或有不同程度的腹泻等症状。同时患有结直肠癌，多发腺瘤性息肉，结肠息肉。（3）皮肤损害：表现为背部明显的牛奶咖啡斑或色素痣。（4）合并其他系统肿瘤，血管病变，白血病等（5）维结肠镜检查：可见大量结肠腺瘤布满结肠粘膜。双重结肠造影：结肠多处广泛的充盈缺损。（6）CT和MRI：可见结肠腺瘤的影像。（7）组织病理学检查：取病变组织即可诊断结肠腺瘤。
治疗
治疗（1）手术治疗：根据患者的病变严重程度及患者的个人情况来制定手术方案，病情严重者可进行肠管切除术。（2）青少年时期可进行结肠和直肠的全切除，是预防发展为结直肠癌最好措施。（3）此病较罕见且严重，如果诊断为此病，一般生存数月到数年不等。应提高患者的生活质量。（4）此病是遗传性疾病，呈家族性聚集，患者的家族成员应该进行相应的结肠镜检查和脑部影像学检查，做好预防措施。
预后
预后此病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征为患有结直肠腺瘤性息肉病或结肠癌，伴身体其他部位的疾病。病变较罕见且严重，如果诊断为此病，一般生存数月到数年不等。预后不良，易发生恶变，临床较少见。
预防
预防（1）此病较罕见且严重，属常染色体隐性遗传性疾病，预后不良易发生恶变。优生优育是本病最根本的预防措施。（2）本病预后不良易发生恶变，确诊结肠腺瘤后应积极手术治疗，根据患者的病变严重程度及患者的个人情况来制定手术方案，病情严重者可进行肠管切除术。（3）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。忌烟、酒，少吃辛辣，油腻的食物。
参考资料
Turcot综合征