进行性面偏侧萎缩症
疾病简介
进行性面偏侧萎缩症又称Parry-Romberg氏病，是一种单侧面部组织的营养障碍性疾病，其临床特征是一侧面部各种组织慢性进行性萎缩。病变有时累及颈、肩、背及躯干。常合并高脂血症、糖尿病及肾病。别名：进行性半侧萎缩症帕-罗二氏综合征进行性一侧面萎缩Parry-Romberg综合征英文名：Progressivefacialhemiatrophy,PFH发病部位：一侧面颊、额等处就诊科室：神经内科症状：抽搐皮肤干燥毛发脱落单侧面部萎缩皮肤萎缩和色素沉着等多发人群：20岁前的青少年，女性多见治疗手段：对症治疗并发疾病：偏头痛癫痫是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.本病分两个阶段：一般发生于十岁左右，偏面萎缩引起面部形态的异常，发作时间、持续时间、病变范围、病变程度差异很太。发作和停止是自然进行的，自然病程常分为活动进展阶段(2-10年)、消耗性萎缩阶段及稳定阶段。2.临床表现：病变始发部位多样，疾病发展可累及一侧的头部、颊部、颌部、颈部、手臂内侧、骶骨、大腿，皮肤可能有色素沉着、干燥和羊皮纸样变化，但话动自如。由病变侧缺少皮下脂肪，皮肤常常与其下的肌肉或骨组织紧贴。进行性面偏侧萎缩症引起的异常沿单侧三叉神经一支或三支分布，同侧身体的病变占5％-10％。女性与男性发病比率为3:2。偏面萎缩较少发生口腔病变，由于皮肤和皮下脂肪萎缩，口角向患侧上方偏斜，如果唇组织包括在内，口唇张开，显露患侧牙齿，口内软组织及肌肉受到影响，但动能一般正常。患侧舌体萎缩较常见，颌骨和牙齿发育也常受到影响，下颌骨体及升支较正常侧短小、下颌角发育延迟，并有自发性骨折的报道。牙齿萌出延迟，牙根萎缩，牙齿形成延缓，但最终有正常的牙釉质、牙本质、牙骨质、牙髓形成。。
病因
病因进行性偏面萎缩病因至今不明确。脂肪代谢异常可能是初始病因，也可能是营养不良、外伤、刺激损伤、颈交感神经受压等的结果；其他相关因素包括病毒感染、外周性三又神经炎、淋巴管炎、局限性硬皮病、内分泌异常、自身免疫疾病、遗传疾病等。
检查
检查1.脑脊液检查：多数正常，但亦可蛋白质增高。2.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。3.肌电图检查：可见萎缩肌肉失神经改变，运动传导速度减慢。4.X线检查：病变侧骨质变薄，缩小，变短。5.MRI或CT检查：可见病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。国内研究还证明视觉、听觉和体感诱发电位均可见异常。提示本病同时有周围视觉、听觉及躯体感觉中枢通路受累。
诊断
诊断1.诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，可以作出诊断。2.鉴别诊断（1）先天型脂肪营养不良：本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。（2）局限性硬皮症：疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。（3）面-肩-肱型肌营养不良症：是发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩，特殊的“肌病面容”为上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘（猫脸）。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂抬举无力，上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。
治疗
治疗本病目前尚无有效的防冶方法，主要的治疗手段是手术整复。如注射硅胶、牛胶原、种植体、皮瓣修复及植骨等。手术时机的选择非常重要，应在进行性偏面萎缩稳定阶段，即疾病停止发展后考虑手术治疗。
预后
预后本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。预后良好。
预防
预防本病病因不明，尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。早发现早治疗是防治的关键。定期每年做一次全身体检，以做到一级预防。对已有面神经炎导致的面瘫患者应积极治疗，以避免进一步加重导致进行性面偏侧萎缩症。
参考资料
进行性面偏侧萎缩症