牵牛花综合征
疾病简介
牵牛花综合征是一种先天性的视盘畸形，又称牵牛花视盘发育异常。其发生可能与胚胎发育过程中胚裂上端闭合不全、以Bergmeister原始视盘为中心所发生的异常及中胚层异常因素等有关。大多为单眼发病。英文名：Moming-GlorySyndrome发病部位：眼部就诊科室：眼科症状：视力减退斜视多发人群：婴幼儿治疗手段：改善黄斑的功能状况，防止视力的急剧下降。并发疾病：视网膜脱离是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状患者性别无差异。大多为单侧性，病眼视力自幼高度不良，中心视力在眼前指数至0.02之间。常因此而发生先天性斜视。往往伴有高度近视、眼球类震颤等。在检验镜下，视乳头范围明显增大，约4-6个正常乳头大小，视乳头粉红色，呈漏斗状凹陷，凹陷底部为一些白色不透明绒毛组织填满，凹陷边缘为一隆起的环形色素乱嵴。其外绕可透见巩膜的脉络膜视网膜萎缩环，异常的血管由凹陷边缘呈放射状发出，较细，可有白鞘，走行直而分支少，动静脉不易分辨；常伴有全身发育异常，神经系统常见基底脑膨出、胼胝体发育不全、烟雾病、神经纤维瘤病Ⅱ型等。皮肤颜面部常见眼距过宽、鼻根扁平、唇裂、腭裂等；泌尿系统发育异常可见肾先天缺损等；内分泌系统发育异常可见包括垂体—下丘脑激素在内的多种激素水平的异常。<imgsrc="https://kano.guahao.cn/Fsx13756797">
病因
病因本病病因和形成机制尚不清楚，可能是视神经缺损入口缺损的一种类型，也可能与视乳头中心区胶质发育异常有关。有报道PAX6基因的突变可导致该病，还有可能因其它基因突变所引起。该病可表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。
检查
检查1、FFA：特征为视盘扩大，视盘边缘显影血管数量增多，A-RCT延迟及周边部视网膜无灌注区。MRI：视盘扩大并凹陷，表现为视盘扩大、眼球后壁局限性突出，表现为长T1、T2信号。2、眼底检查：①视盘呈粉红色漏斗状凹陷，视盘扩大，相当于4～6个正常视盘大小，凹陷中央被白色不透明的绒毛状胶质组织填充；②视盘及其周围异常血管，由凹陷边缘呈车辐样放射爬出，大约20～30支，这些血管较细，可有白鞘，一般无分支，直径走向周边，外形上难以分清动静脉；③视盘凹陷的边缘呈现一隆起的环形色素紊乱嵴，色素嵴外的脉络膜视网膜环形萎缩，或可透见巩膜；3、其他辅助检查：眼底血管荧光造影、B超、cT将有助于诊断。病理组织学检查则能明确诊断。
诊断
诊断1、患者视力低下、眼球震颤，以及眼底特征性的改变，应行B超、眼底血管荧光造影、OCT、CT和MRI等检查，进一步明确诊断，并且详细了解有无眼部和全身并发症。2、鉴别诊断：本病需与以下疾病鉴别1）视盘缺损：视盘先天凹陷大而深,视盘大小、血管形态无明显异常。2）视神经撕脱：患者有明确的眼外伤史,早期盘周出血水肿,晚期机化形成瘢痕。3）Bergmeister视乳头：视盘表面存在厚薄不一的胶质残留,无明显凹陷。4）体动脉残留：视盘前方有灰白色半透明条索伸向玻璃体,有时可见血细胞。5）原始玻璃体增生症：患者可表现为白瞳症,视盘与晶状体间存在胶质组织,散瞳后可见睫状突受牵拉形成放射状条索。6）肿瘤及炎症：一般均为后天获得性病变,结合它们各自的临床表现和病程演变不难鉴别。7）后极部葡萄肿：患者多有高度近视,后极部扩张不局限于视盘
治疗
治疗目前尚无特殊治疗方法，但如出现并发症应对症治疗，以改善黄斑的功能状况，防止视力的急剧下降。1、合并视网膜脱离可行玻璃体切除以及气体填充术，行视盘漏斗状凹陷周围视网膜激光光凝术。2、生长激素缺乏：可应用生长激素治疗，预防发生垂体性侏儒。3、屈光不正等影响视力的其他眼病：儿童期应尽早明确诊断并针对屈光异常给予验光配镜等积极有效的治疗,可提高患儿的部分视力。
预后
预后本病目前尚无有效治疗手段，改善黄斑的功能状况，防止视力的急剧下降。合并视网膜脱离、生长激素缺乏、屈光不正等影响视力的其他眼病预后不佳。
预防
预防本病病因不明，遗传性特性不明确，暂无病因预防措施。伴有生长激素缺乏患者，可应用生长激素治疗，预防发生垂体性侏儒。伴有屈光不正者，应尽早明验光配镜，可提高患儿的部分视力。有研究认为行视盘漏斗状凹陷周围视网膜激光光凝术可预防视网膜脱离的发生。合并视网膜脱离者，尽早行视网膜复位术，尽可能保存有用视力。
参考资料
1.概述视神经疾病：视神经为第Ⅱ对脑神经，由视网膜神经节细胞的轴索即视神经纤维汇集而成，自视乳头起至视交叉止，属中枢神经。分为球内段：也就是眼底镜下能见到的视乳头；眶内段：...