先天性巨尿道症

先天性巨尿道症是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。别名：先天性巨尿道先天性巨输尿管英文名：Congenitalgiantureter发病部位：输尿管就诊科室：泌尿外科症状：血尿腰部钝痛腰痛发热伴尿频尿急尿痛脓尿多发人群：所有人群治疗手段：手术治疗并发疾病：肾功能不全尿路结石尿路感染是否遗传：不确定是否传染：否

症状一般因腰腹部疼痛、尿路感染、尿常规检查异常、血尿、结石、腹部包块和小儿发育异常就诊被发现。小儿病例症状一般较成年病例明显，肾功能损坏在小儿中较重，而成年病例肾功能损坏轻微或肾功能正常而保持相对平衡和稳定。并发有尿路结石，肾积水及感染时可有腰痛，血尿，尿频及脓尿，严重者可发热。双侧发生者，可有肾功能不全的表现。

病因通常认为原发性梗阻性巨输尿管的原因是近膀胱0.5~4cm节段的输尿管缺乏蠕动而不能使尿液以正常的速率排出，这种畸形的原因尚未阐明。很少发现有真正的狭窄，对各种不同的组织及超微结构研究发现有异常，包括肌肉错位、肌肉发育不全、肌肉增生以及腔壁的纤维化。在光镜、电镜研究中，经常可见过多的胶原纤维沉积。理论上，基质沉积的增加，改变了细胞-细胞连接并扰乱肌电的传播。至今仍未阐明为什么经常累及远端输尿管，可能与肌肉系统的发育受限有关。产生的功能性梗阻阻止了顺畅的尿流排出，当过多的尿流不能完全越过畸形的远端输尿管时，便产生了返流。如果集合系统不能对抗远端压力的升高时则输尿管动力学紊乱造成明显的肾实质损害。先天性的输尿管狭窄也可以是梗阻性巨输尿管罕见的病因，目前应用超声检查有助于区分梗阻与非梗阻改变。

检查超声检查是对于怀疑有尿路畸形的儿童进行检查最初的方法。它提供了肾实质、集合系统解剖和用于判断输尿管肾盂积水程度的基本标准。一旦发现了输尿管扩张，应行排尿性膀胱尿道造影以排除返流和由神经原性膀胱、膀胱出口梗阻引起的继发性巨输尿管。静脉肾盂造影检查可发现肾脏受损和积水的情况,可见到输尿管扩张而在输尿管远端呈纺锤样改变。膀胱镜检查膀胱内和输尿管开口位置一般正常，输尿管导管一般均插入顺利，在轻度或早期病例中逆行造影仅发现输尿管下段呈纺锤样或球状扩张，拔出导管后可见造影剂排空障碍和滞留，有时可见输尿管内造影剂因逆蠕动而返流至肾脏。同位素肾图检查可提供估计梗阻和肾功能的可重复随访比较的参数。CT和磁共振成像可发现肾脏积水和皮质变薄，并发现输尿管明显增粗。磁共振水成像可显示输尿管增粗扭曲的情况。

诊断一旦返流、梗阻和输尿管扩张的继发性原因被排除以后，可判定为先天性原发性非返流非梗阻性巨输尿管，大多数的新生儿巨输尿管属于这一范畴。许多巨输尿管在成人中被发现,它们的远端输尿管梭形扩张。出生前胎儿肾脏产生的尿量比出生后多4~6倍，这与肾小球的滤过功能、肾血管的抵抗以及浓缩功能的差别有关,此时引起的输尿管的扩张与多尿性肾病相似，特别是如果存在暂时性的输尿管梗阻时会更明显。胎儿输尿管皱襞持续存在而蠕动发育不成熟是一过性梗阻发生的可能原因。婴儿膀胱的顺应性较低而反射性高或暂时性输尿管梗阻造成的膀胱顺应性异常改变都可能与发病有关。输尿管顺应性和结构的改变也可能与弹性蛋白、胶原纤维以及其他不同的发展阶段的基质的产生和沉积有关。新生儿输尿管比成人输尿管的顺应性高，因此代偿性泵出尿液的能力较成人强，新生儿肾脏能缓冲部分或暂时梗阻的压力。

治疗早期诊断先天性梗阻性巨输尿管对预防肾损害及感染、有利于肾脏生长等有重要意义。目前对于梗阻性巨输尿管的治疗意见基本上是统一的，分歧在于非返流性非梗阻性的因素引起的巨输尿管的治疗方案，特别是在小儿中。近十多年来保守处理有增加趋势。1、原发性返流性巨输尿管正如上面所讨论的，返流性巨输尿管的治疗方案一直都在改变。在新生儿及婴儿伴有IY~V级的返流中，不再一开始就使用外科治疗而是推荐先尝试内科治疗,但在保守性处理中必须监控病人症状、影像学改变以及抗生素应用效果。如有效则继续下去，如果无效则先行输尿管造口或膀胱造瘘，以后择期再行成形术。对于较大的儿童和成年人且返流程度较高者，仍需手术治疗。2、继发性返流性或梗阻性巨输尿管继发性巨输尿管治疗方法的选择决定于是何种病因。例如，返流或输尿管扩张的程度常常随着尿道瓣膜的去除或药物治疗神经原性膀胱而缓解。3、原发性梗阻性或非梗阻性巨输尿管目前多数泌尿外科医师认为只要肾功能损害不明显和尿路感染尚可控制，可采用内科治疗并观察。给予抗生素治疗和预防感染，并严密行尿路造影随访，第一年每3~6个月行尿液检查和超声检查一次，必要时随时复查尿路造影。如病情改善可延长随访的间隔时间。如没有改善且肾积水加重、病情恶化,如技术条件允许应行成形术，年龄一般在1~2岁。有些新生儿输尿管巨型扩张、肾功能低下、尿路感染反复发作，应先行输尿管皮肤造瘘；以后再择期行输尿管膀胱成形术是有效的万全之策。4、输尿管膀胱成形术经输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术，效果良好。手术方法和输尿管返流手术类似。如果严重的巨输尿管及肾脏损害严重且不可逆，而对侧肾脏功能良好者可行患肾和输尿管全切除。

预后1.治愈：手术后肾积水好转，输尿管引流通畅，感染症状消失，伤口痊愈，肾功能改善。2.好转：肾积水减少，肾功能改善，输尿管引流通畅，但感染仍有反复，或者伤口愈合不佳。3.未愈：手术后输尿管下段有梗阻，引流不畅，肾功能无改善。

预防此症为先天性畸形，孕妇需要做好定期的产检。备孕的前一个月和妊娠后的前三个月口服叶酸片对防止畸形有一定的作用。另外妊娠期间要避免接触放射性的物体。

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