肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特点的原因不明的心肌疾病。英文名：发病部位：心脏就诊科室：心血管内科症状：劳力性呼吸困难乏力多发人群：青年治疗手段：药物康复疗法手术并发疾病：猝死胸痛是否遗传：是是否传染：否

症状(1)劳力性呼吸困难：约80%的病人于劳累后出现呼吸急促，这与左室顺应性差，充盈受阻，舒张末期压力升高及肺淤血有关。(2)心前区闷痛：约2/3病人出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠状动脉血供相对不足，故有心肌缺血表现。(3)频发一过性晕厥：1/3病人发生于突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是病人惟一的主诉。发生晕厥的原因认为：①由于左室顺应性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，导致体循环、脑动脉供血不足所致；②体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，使肥厚的心肌收缩力增加，致使左室顺应性进一步降低，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更减少，故病人常感心悸、乏力。(4)猝死：多数学者认为有下列情况为猝死高危者：①发生过心脏骤停的幸存者，且有室颤证据；②发生过持续性心动过速的病人；③有猝死家族史；④有高危性的基因突变(如Arg403Cln突变)；⑤幼年发病者；⑥心肌肥厚显著者；⑦运动引起的低血压。(5)心力衰竭：在病情晚期，可出现左、右心力衰竭的症状，如气喘、心慌、不能平卧、肝脏增大、下肢水肿等等。

病因1、肥厚性心肌病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。1.遗传性因素大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。2.钙调节紊乱临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。

检查1.心电图最常见的异常为左心室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波，有时很类似“冠状T”，若见于年轻的患者应警惕肥厚型心肌病。房室传导阻滞和束支传导阻滞也较常见，异常Q波的发生率为30%～50%，大而深的Q波可出现在胸前左心室导联，但也可出现在任何肢体导联上。Q波的存在与否和梗阻的程度关系不大，Q波产生的机制不很清楚，但心肌纤维的排列紊乱，纤维化变性，心电活动在室间隔及左室中异常的传导途径，均可能是产生异常Q波的原因。2.超声心动图(1)室间隔肥厚，室间隔活动度差，心室腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室游离壁厚度之比＞1.3～1.5。(2)左室流出道狭窄，一般＜20mm。(3)二尖瓣前叶在收缩期时常向前移动和肥厚的室间隔相接触。这种前移开始于收缩期的前1/3末，在收缩期中1/3呈平台样和室间隔接触，形成流出道狭窄，而在收缩期的后1/3时退回原位。(4)在舒张早期二尖瓣开放，前叶再次接触室间隔，且在舒张期时二尖瓣前叶与室间隔之间的距离较正常者小。(5)主动脉瓣在收缩期提前关闭，等容舒张期时间延长，它反映了心室肌的顺应性降低。3.X线检查心脏轻度增大，以左室为主，左房也可扩大。4.左心室造影显示左室腔缩小变形，主动脉瓣下呈S形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则的增厚突入心腔，左房也可同时显影。心室造影除了上述现象外，心影尚可显示不同的形态，如主动脉瓣下肥厚型、心尖肥厚型、中间部肥厚型等等。5、心内膜心肌活检6、心脏磁共振、心导管检查和冠状动脉造影

诊断根据病史、体格检查和超声心动图：室间隔肥厚，室间隔活动度差，心室腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室游离壁厚度之比＞1.3～1.5。如有阳性家族史更有助于诊断，基因检查有助于明确遗传学异常

治疗一：药物治疗：β-受体阻滞药仍为治疗HCM的首选药物，因本病患者心肌对儿茶酚胺敏感性较高，β-受体阻滞药可阻断儿茶酚胺的作用，降低心肌收缩力，并可通过减慢心率，延长心室舒张充盈期，增加舒张期充盈量，减轻左室流出道梗阻，并有预防、治疗心律失常的作用。钙通道阻滞药：是治疗有症状性肥厚型心肌病的重要药物。该药可选择性抑制细胞膜Ca2内流，降低细胞内Ca2利用度和细胞膜与Ca2的结合力，减轻细胞内钙超负荷，减少心肌细胞内ATP的消耗，干扰兴奋收缩耦联，抑制心肌收缩，改善左室舒张功能及局部室壁运动的非同步性，减轻心内膜下心肌缺血，从而有利于减轻左室流出道梗阻，降低左心室流出道压力阶差，长期应用可获良好疗效。心力衰竭的治疗：对伴有严重心力衰竭症状的HCM患者，可在应用β受体阻滞药或维拉帕米的基础上适当加用利尿药，以改善肺淤血症状，但因存在心脏舒张功能异常，应注意避免过度利尿，影响心室充盈。房颤的治疗：约20%的成人患者可合并房颤，是HCM的重要并发症，亦为导致血栓性栓塞、心力衰竭与死亡增加的原因之一；此外，房颤时过快的心室率可降低心室的舒张期充盈，减少心排量，从而导致本病恶化，故应积极治疗。房颤一旦发生应立即复律，或至少控制心室率，以改善多数患者的症状。胺碘酮对恢复及(或)维持窦性心律是有效的，β-受体阻滞药或维拉帕米亦可有效控制心室率。此外，对慢性房颤或反复阵发性房颤患者还应予以抗凝治疗。二：非药物治疗手术治疗对于药物治疗无效、心功能不全的患者若存在左室流出道梗阻，需要考虑室间隔切除术。酒精间隔消融经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该区域室间隔坏死。起搏治疗：对于药物治疗效果差，而又不适合手术或消融的患者，存在双腔起搏器适应症的患者。

预后1.肥厚型心肌病的自然病史有高度差异。许多患者病程较缓慢，可多年无症状长期生存，但猝死可发生于病程中的各个时期。有些患者无症状或出现症状后不久即猝死，尸解才确诊本病。2.肥厚型心肌病的年病死率为2%～4%，而儿童可高至6%，其中约半数为猝死。目前认为猝死主要由于严重心律失常及急剧的血流动力学障碍所致。虽有一些猝死危险因素的预测，但无症状者也会猝死，因致命性心律失常多为室性心动过速、心室颤动及并发于预激综合征的阵发性室上性心动过速或快速型心房颤动

预防本病为常染色体显性遗传病，无较好的预防办法。对于有家族史的患者，定期查体是关键。

近年来，我接触了很多肥厚型梗阻性心肌病的病人，有临床诊疗中遇到的，有网络咨询中遇到的。由于本病不像常规的瓣膜手术开展那么广泛，很多患者得到的是比较矛盾的或者是过时的信息，对疾病的判断出...