CM1神经节苷脂贮积症
疾病简介
人脑内至少含有10种不同结构的节苷脂，GM1是最主要的一种。GM1的降解必须在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病。别名：CM1黑蒙性白痴CM1家族黑矇性白痴CM1namauroticidiocyCM1神经节苷脂沉积症Tay-Sachs病假性Hurler病Sandhoff病英文名：gangliosidosis发病部位：全身就诊科室：神经内科症状：面部水肿关节挛缩角膜混浊牙龈肿胀唇厚舌大多发人群：新生儿期治疗手段：药物治疗并发疾病：肝脾肿大NOS惊厥是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随病程进展逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。
病因
病因GM1节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病，预后不良。GM2节苷脂沉积病。酸性一β一半乳糖苷酶的原发性缺乏产生婴儿性家族性黑朦性痴呆，称为GM，沉积病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。
检查
检查1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。3.骨髓组织细胞中有空泡形成。4.X线检查椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。
诊断
诊断特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。
治疗
治疗本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。
预后
预后本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
预防
预防遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
参考资料
其他神经节苷脂贮积症GM2神经节苷脂贮积症CM1神经节苷脂贮积症