进行性脂肪营养不良

进行性脂肪营养不良临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。可分为局限性脂肪营养不良和全身性脂肪营养不良。别名：部分性脂肪代谢障碍局部脂肪萎缩Simon综合征脂肪营养障碍lipoatrophy皮下脂肪萎缩英文名：发病部位：心脏膀胱肌肉外生殖器脑肝脏肾脏就诊科室：神经内科症状：精神过敏多发人群：小儿治疗手段：胰岛素注射按摩加强营养休息并发疾病：消瘦是否遗传：是是否传染：否

症状1.肾脏表现：本病患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现。肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征。本病最突出的血清学异常是血C3降低。由于本病临床发现有蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿、急性腹痛、发热、水肿、高脂血症、高血压和氮质血症，在全身性脂肪营养不良的患者，还可见肾病综合征表现。因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。该病患者肾脏病变的性质也是多变的，可有急性肾小球肾炎、肾盂肾炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见，包括肾积水和集合系统扩张。2.系统表现：本病的发生可是先天的，也可在儿童期逐渐表现出来。先天性患者脂肪营养不良出生时即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出现。获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现。高脂血症、高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性。其他的表现包括：身材高大(＞9%)，肌肉肥大，多发症，巨舌，腹膨胀，皮下结节，肝大，硬化，阴蒂或阴茎肥大，发热性腺瘤，脑萎缩，偏瘫，思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病，但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续，而并非脂肪营养不良的部分症状。3.并发症：脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群，包括：糖尿病多毛症、肝大、智力发育迟缓、高脂血症和皮下结节等。

病因进行性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系；获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。

检查1.尿液检查可见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿，少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。2.血液检查高脂血症、高蛋白血症、高糖血症、高胰岛素血症、尿素氮、肌酐升高、血清补体C3下降。3.其他辅助检查：常规行X线、B超、CT、肌电图等检查，可发现肾脏大小、结构有无异常以及尿路结石等。

诊断根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。应与硬皮病及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别，另外应与其他原因的肾病综合征相鉴别。

治疗目前无有效方法，肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。

预后先天性者无有效预防措施，获得性者主要防止感染和过敏反应，以预防本病发生。病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出。就肾小球的损害来说，发展至终末期肾脏疾病的速度相当快。由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。

预防常染色体隐性遗传，患者有血缘关系，孕期可以做遗传学染色体检查。获得性者，常有病毒感染的前驱症状，获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病，需要增强体质及免疫力避免病毒感染。

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