骨质软化症与佝偻病

骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织（类骨质）堆积、骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。别名：佝偻病和骨质软化症英文名：osteomalaciaandrachitis发病部位：骨骼就诊科室：小儿骨科症状：骨痛骨软化病理性骨折多发人群：儿童孕妇老人治疗手段：药物治疗并发疾病：继发性甲旁亢是否遗传：否是否传染：否

症状骨质软化症和佝偻病在发病机制上基本相同，但临床表现各异。1、佝偻病营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现。佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅。肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸。膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟。长骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝关节外尤为显著。长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。2、骨软化症见于妊娠、多产妇，体弱多病老人。表现为骨痛，其特点是部位不固定，活动后加重，可有骨压痛，但无红肿。坐位起立吃力、上楼困难，重者不能行走，或走路呈“鸭步”，“企鹅步”，蹒跚而两边摆动。伴肌无力，肌萎缩、骨折及假性骨折。

病因佝偻病与骨软化症的病因可分为下列十二类：1、VD缺乏：①膳食缺乏，进食不足；②合成不足：高纬度、防晒剂、日照少，黑皮肤。2、消化道疾病致VD吸收欠佳：①小肠吸收不良；②胃切除；③肝胆疾病，VD吸收与代谢欠佳；④慢性胰腺功能不足。3、VD代谢异常：①遗传性：VD依赖I与II型；②获得性：抗癫痫药。4、肾性骨病。5、酸中毒：①肾小管酸中毒；②输尿管乙状结肠造瘘；③药物：氯化铵，乙酰唑胺。6、磷不足：①膳食：低磷膳食、不吸收之抗酸药；②肾小管磷酸盐重吸收障碍。遗传性者包括：性连锁低血磷佝偻病（XLH，VD抵抗性低血磷佝偻病）、成人发病型VD抵抗性低血磷骨软化症、遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症（HHRH）、常染色体显性遗传低血磷佝偻病或骨软化症（ADHR，ADHO）。散发性者包括：散发性低血磷骨软化症（磷酸盐性多尿症）、假瘤佝偻病、神经纤维瘤病、纤维发育异常、McCuneAlbright综合征等。7、肿瘤所致佝偻病/骨软化症。8、Fanconi综合征（广泛肾小管障碍），如原发性肾病、胱氨酸病、糖原病、Lowe’s综合征、Wilson病、酪氨酸血症、神经纤维瘤病、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植、镉中毒、铅中毒、过期四环素中毒等。9、原发性矿化缺陷（如磷酸酶低下症）；或获得性矿化降低（如二膦酸盐、氟中毒等）。10、骨迅速形成：甲旁亢纤维囊性骨炎手术后及骨硬化病。11、骨基质合成障碍，如骨纤维发生不完善症（fibrogenesisimperfectaossium）。12、其他：包括慢性镁不足、中轴性骨软化症、长期肠外营养、免疫抑制剂治疗。

检查<imgsrc="https://kano.guahao.cn/5AQ3618947">X线X线检查是佝偻病的主要影像诊断方法（1）佝偻病主要病理改变发生在生长旺盛的区域，X线征象变化也主要在生长最快的干骺端，如股骨远侧、肱骨近端、胫骨和尺骨末端。（2）骨软化症轻度者仅显示普遍性骨密度减低，进一步发展可出现骨皮质变薄，密度减低呈绒毛状，腰椎呈双凹变。典型者可出现Looser带骨计量学检查这是四环素双标记后行体内骨活检，然后用组织形态学方法定量检测骨计量学参数的一种方法，是诊断佝偻病和骨质软化症的一个重要手段双光子骨密度检查可作为骨软化治疗后恢复的评定指标，比X线检测更为准确。

诊断诊断要根据病史、症状、体征、生化检查和X线影像作全面综合考虑。因为任何一种表现或检查结果都无特异性，但综合资料与检查所见可以确诊。

治疗1、药物治疗：寻找病因，针对病因进行治疗，如分别给予维生素D及衍生物、降钙素、磷酸盐等。部分患者因遗传因素所致的佝偻病和骨质软化症目前尚无有效的治疗手段。2、天然日光浴和人工紫外线照射(波长240～315nm)疗法也是治疗佝偻病和骨质软化症简便和经济的方法。

预后1、佝偻病出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。2、骨质软化症可导致骨盆变小，引起骨盆狭窄。代偿性甲状旁腺功能亢进。

预防在预防方面，注意有一定的日照和改善营养状态。适当的活动，增进健康。孕妇与乳母有足够的营养及VD和钙磷，对于预防母子发生佝偻病和骨软化症是重要的。

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