家族性结肠息肉症
疾病简介
家族性结肠息肉病是一种显性遗传病。该病常在40岁左右癌变，且多系多中心癌，死亡快，故必须早期手术治疗。别名：Gardner综合征魏纳-加德娜综合征家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征英文名：FamilialPolyposisColi发病部位：结肠就诊科室：消化内科症状：腹痛便血囊肿多发人群：青年、中年治疗手段：手术切除并发疾病：硬纤维瘤是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状息肉症状：本病患者多为青少年，其病程可以分为潜伏期、腺瘤期及癌变期3个阶段，一般12~13岁时结肠、直肠内出现息肉，随着年龄的增长，息肉的数目及体积逐渐增大，遍布全大肠。最早症状为腹泻，主要症状为腹痛、便血（脓血便，黏液血便或鲜血便），可出现贫血、体重下降、消瘦、乏力等全身症状，偶有发肠套叠、肠梗阻。多样性大肠外表现：除了结直肠息肉外，本综合征还表现多样性不同程度的大肠外表现，以上消化道（主要是胃及十二指肠）息肉最为常见，其他罕见的有，如头面部骨瘤或软组织纤维瘤表皮样囊肿、P-J综合征、视网膜色素沉着、脑瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤、胰母细胞瘤、泌尿系肿瘤。
病因
病因家族性结肠息肉病为一少见的常染色体显性遗传性疾病，30%～50％的病例有腺瘤性息肉病基因，位于第5对染色体长臂上(5q21~22)，偶见于无家族史者。
检查
检查结肠镜检
诊断
诊断诊断标准：结直肠内弥漫腺瘤性息肉，100颗以上；或腺瘤性息肉不足100颗，伴有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚。确诊本病患者，有家族史者的家族成员（10~12岁以上的一级亲属）和基因突变新病例的子代，即使无临床症状亦应定期行结肠镜检。
治疗
治疗由于本病属于癌前病变，应尽早对病变行切除术，手术包括全结直肠切除+末端回肠造口术，全结肠切除+回肠直肠吻合术（IRA）和全结直肠切除+回肠贮袋肛管吻合术（IPAA）。IRA简单安全并发症少，术后功能最好，但残留的直肠仍有癌变风险，IPAA可去除可能发生癌变的全部结直肠黏膜，术后功能尚可，但保留处的直肠段仍有癌变风险。术后应定期行结肠镜随访。另外，COX-2选择性抑制剂可抑制结直肠息肉生长并预防癌变，用于本病的药物预防性治疗。
预后
预后病癌变率高，一旦确诊，应定期随诊，尽早手术切除，避免癌变。手术后患者终生定期性结肠镜检查，每年1次，发现新发息肉可行肠镜下切除，若病检显示癌变，需再次手术治疗。大量十二指肠息肉检查应每年行1次胃镜检查。有家族史患者的家族成员（10~12岁以上的一级亲属）和基因突变新病例的子代，即使无临床症状亦应定期行结肠镜检查，12~30岁每年行1次肠镜检查，30~60岁3~5年行1次肠镜检查。
预防
预防本病为常染色体显形遗传疾病，有先证者的家庭，需注意产前诊断以预防子代患病。注意饮食健康，多吃含纤维素的蔬菜，适量摄入蛋白质，少吃高脂肪食物。
参考资料
五、参考文献尽量填写周家镇,杜果城.家族性结肠息肉病外科手术发展与演变[J].中国临床实用医学,2007,1(5).张剑峰,沈许德,朱小三,等.家族性结肠息肉28例的临床分析[J].东南国防医药,2015(6):652-653.吴清明,龙辉,陈洁.多发性消化道息肉综合征[J].医学新知杂志,2014(5):293-295..