脑面血管瘤病
疾病简介
脑面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，其发病率尚不清楚，有报告约为1/5万或更低。。别名：Sturge-Weber综合征英文名：Sturge-Webersyndrome发病部位：皮肤、神经系统、眼就诊科室：神经外科神经内科症状：颅面部血管痣、癫痫、青光眼、偏瘫、智力低下多发人群：儿童治疗手段：药物、手术，对症下药，尚无治愈疗法是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状1）皮肤改变：出生即有红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经分布，血管痣边缘清楚，略高于皮肤，压之不褪色，但并不是所有患者都有面部血管瘤，约5%-15%的患者可能没有。2）神经系统症状：①癫痫发作，大约90%的左右病人都有，一般发生在婴幼儿期，为血管畸形对侧肢体局限运动性发作，癫痫发作形式不一，可为全身大发作，杰克逊发作，局限性发作，小发作。②偏瘫，瘫痪多发生在颜面血管痣的对侧，可以在惊厥前发生，也可以在惊厥后发生，其发生机制可能是脑血栓形成，脑血管破裂或脑膜血管瘤机械性压迫所致；③约10%的病人有智能减退及精神障碍。3）眼部症状约36%～70%的患者有眼部表现，多在血管痣的同侧，包括先天性青光眼及脉络膜、巩膜、结膜、视网膜血管瘤和眼积水。青光眼最常见，多在1岁内出现。青光眼的发生是由于眼角被机械性阻塞，巩膜上静脉压升高，或因脉络膜血管畸形、睫状体导致泪液分泌过多。当颜面部血管痣累积上睑时，发生率最高。
病因
病因多数学者认为脑面血管瘤病是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。发育异常最可能发生在孕期的4~8周，其发病机制被认为是静脉流出受损。这种早期胚胎发育异常起源于脑神经嵴的中、外胚层转移时引流静脉，此种类型的异常静脉由薄壁静脉型血管组成，易发生血管壁纤维化和淤血，使钙质沉积发生皮质血管钙化和神经元缺氧，进一步引起胶质增生，导致受累半球脑组织萎缩。病侧脑室脉络丛发生的异常改变，在病理学上与面部和软脑膜血管瘤同属血管瘤范畴，因脑浅静脉的引流受到软脑膜血管瘤的影响，血流经侧支分流到深静脉，故病变还常伴有室管膜下静脉、脑室周围静脉和髓质静脉的扩张，甚至伴发静脉血管瘤。
检查
检查CT、MRI等影像检查
诊断
诊断影像检查结合临床症状。CT可显示颅内特征性脑回样钙化。颅内钙化病变以顶枕叶居多，多为局部钙化，个别可累及整个半球；小脑很少受累。其特点为迂曲脑回样高密度影，平扫CT值>100Hu。MRI可帮助精确的确定病变范围，MRA,MRV可以显示脑内及脑膜的动静脉与病变的关系，有助于鉴别诊断。
治疗
治疗目前本病尚无特异疗法，主要采用对症治疗，防止病变发展及继发性损害，癫痫发作时可给予抗癫痫药物控制，难以控制的癫痫和青光眼可用手术治疗。
预后
预后本病预后与临床表现有关，若癫痫发作出现早，难以控制的癫痫发作，广泛的软脑膜血管瘤，大脑皮层下广泛的脑实质萎缩，进展性偏瘫及认知功能的损害，则预后差。
预防
预防本病为先天性疾病，与胚胎发育过程有关，母亲怀孕时应注意避免接触致畸物。
参考资料
齐雪岭,周健,姚坤,等.脑面血管瘤病19例临床病理分析[J].中国微侵袭神经外科杂志,2014,19(9):405-408.张志红,吴伟军,陈晶.脑面部血管瘤病的临床及影像学分析[J].中华实用儿科临床杂志,2004,19(2):151-152.韩彤.Sturge-Weber综合征[J].中国现代神经疾病杂志,2016,16(5).黄红霞,蒋健飞.sturge-weber综合征3例报告[J].母婴世界,2015(10)..