多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
疾病简介
多发性内分泌腺肿瘤(MultipleEndocrineNeoplasia，MEN)综合征是指在同一个患者身上同时或先后发生2个或者2个以上的内分泌腺体肿瘤而产生的一种临床综合征，为常染色体显性遗传别名：多发性内分泌肿瘤综合征一型多发性内分泌肿瘤综合征1型英文名：MultipleEndocrineNeoplasiaType1发病部位：垂体、甲状旁腺、胰腺等就诊科室：内分泌科肿瘤科症状：高血钙、高尿钙治疗手段：纵膈手术是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状原发性甲状旁腺功能亢进症可在80%左右的MEN1患者中表现，而且甲状旁腺多是第一个受累腺体，并以增生为主，症状较隐匿，生化指标改变较轻，多腺体病变常见。一般报道40％患者可发生胃泌素瘤，20％可发生胰岛素瘤。其他可能发生的胰肠内分泌肿瘤还有无功能性胰腺内分泌肿瘤(包括胰多肽瘤)、胰高糖素瘤、肠血管活性肽瘤和生长抑素瘤等。垂体肿瘤发生率约为20％～25％，主要分泌PRL、GH、ACTH而有相应症状和体征，也可为无功能性垂体瘤。胸腺类癌和支气管类癌发生率均为2％左右，肾上腺皮质瘤约25％，亦可有1％患者可发生嗜铬细胞瘤。非内分泌肿瘤表现包括30％MEN1型患者可出现皮下脂肪瘤、80％可出现面部血管瘤等。临床上可表现为高血钙、高尿钙、PTH升高，血磷下降，隐匿型血钙可不升高或间歇性升高。血钙增高可致肌无力、疲乏、便秘、恶心、呕吐等。
病因
病因MEN1基因位于11号染色体长臂(11q13)，全长9KB，包含10个外显子，第2-10号外显子编码一个包含610个氨基酸的menin蛋白，在细胞分裂、基因组稳定性及细胞转录中起重要调控作用，属肿瘤抑制因子。
检查
检查基因检测，血清钙检测，激素检测，垂体MRI
诊断
诊断一般认为，一个患者出现2个MEN1主要相关腺体(甲状旁腺、胰肠内分泌腺和垂体)受累的表现，就要被怀疑MEN1可能。以基因检测确认。
治疗
治疗无症状者无需治疗。MEN1型患者主要的手术指征包括症状明显的或血钙升高明显的pHPT、胰岛素瘤和胸腺类癌。对MEN1型患者，手术主要针对甲状旁腺病变、胰腺内分泌肿瘤和类癌。甲状旁腺手术以纠正高血钙、改善患者生活质量为主要目的，但术后有较高的复发率。所以手术宗旨是尽量避免术后低血钙及其他并发症，尽可能维持长时期的正常血钙。术中需全面探查4个腺体，并沿甲状旁腺下降途径仔细寻找有无额外甲状旁腺
预后
预后本病预后良好，需要注意追踪其他可能存在的内分泌腺瘤。。
预防
预防本病为常染色体显性遗传病，有先证者的家族内，孕妇怀孕应注意产前诊断。
参考资料
陈曦,蔡伟耀,宁光,等.多发性内分泌肿瘤1型的诊断和外科处理[J].中华普通外科杂志,2006,21(7):721-723.姚飞,李家亮,陈继冰,等.1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异[J].医学分子生物学杂志,2012,09(1):68-72.沈敏洁,刘芳,郭玫,等.多发性内分泌肿瘤综合征-Ⅰ型1例报告[J].复旦学报(医学版),2008,35(1):159-160..