多发性神经纤维瘤
疾病简介
多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。别名：VonRecklinghausen病冯·雷克林豪森病Recklinghausen病纤维化软疣molcuseumfibrousm神经纤维瘤病雷克林霍曾氏病elehantiasisneuromatosa橡皮病样神经瘤VonRecklinghausenDisease雷克林霍曾病神经纤维瘤英文名：MultipleNeurofibromatosis发病部位：中枢神经系统多见，全身可受累就诊科室：神经外科症状：胸廓单侧畸形简单部分发作多发人群：幼年起病治疗手段：手术切除放射治疗冷冻或激光疗法化疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状主要表现为皮肤牛奶咖啡斑及多发性神经瘤，以皮肤及皮下多发性神经纤维瘤最常见，还可长于神经系统，引起智能发育迟缓，惊厥，颅内压增高等，发生于运动系统可见关节畸形或缺损。
病因
病因为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
检查
检查1.X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。2.MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现3.CT：可发现全身的神经纤维瘤病灶。4.病例活检：皮肤结节可行组织活检明确诊断。
诊断
诊断根据典型临床症状及影像学表现可初步诊断，皮肤组织活检或手术切除时行组织病理检查可确诊。
治疗
治疗1.手术切除，若发现应及时做手术切除。2.对局限于皮肤的肿瘤可行放射治疗、冷冻或激光疗法。3.术后辅以化疗以提高疗效，减少复发。
预后
预后预后差，多发性神经纤维瘤为全身性肿瘤，多发于全身各系统，难以治愈，术后易复发。术后应辅以综合治疗，严密随访，增加生存率。
预防
预防系遗传性疾病，有该疾病病史或家族史者在生育时应进行遗传咨询，妊娠期行羊水穿刺检查或染色体检查，防止患有该病的患儿出生。
参考资料
许亚平.多发性神经纤维瘤[J].山东中医杂志,1997(5):228-228..