特发性震颤
疾病简介
特发性震颤（essentialtremor，ET）是临床常见的运动障碍疾病，文献报道有30%～50%的特发性震颤患者有家族史，呈不完全外显性常染色体遗传。别名：家族性震颤原发性震颤良性特发性震颤英文名：essentialtremor，ET发病部位：上肢就诊科室：神经内科症状：震颤治疗手段：药物治疗手术是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状特发性震颤是一种典型的姿势性和运动性混合的震颤,以上肢的位置性震颤为主,偶尔伴头部震颤,下肢十分罕见,不伴有静止性震颤｡频率4-12Hz，震颤频率多为低频震颤者，其震颤粗大有规律，高频震颤者似甲状腺功能抗进震颤。酒精反应性是ET的另一特征，文献报道42％～74％的病人饮少量酒精后症状减轻或消失。近年来的研究发现，ET患者也可有小脑症状，包括有共济失调和辨距不良步态，步态异常在病程5年以上和老年ET患者中多见，而在疾病的早期即可出现眼球运动障碍和指向动作时眼手不协调。
病因
病因<ul>该病是在遗传与环境多因素作用下的病因复杂疾病。已知与ET发病易感性和临床特点相关的基因主要有多巴胺受体D3（dopaminereceptorD3，DRD3）基因，EMT1、EMT2、EMT3基因等。ET相关的环境因素包括饮食中含有的神经毒素harmane、重金属铅、吸烟等。在ET的发病环节中最受关注的是N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-asparate，NMDA）受体调节异常。</ul>
检查
检查1.长程肌电图对于鉴别帕金森病性震颤和特发性震颤有很高的准确率，两者在震颤的发生、不对称性、平均震颤频率和拮抗肌相位标准差均具有显著差异。2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别帕金森病和特发性震颤有意义3.基因检测对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义4.经颅超声TCS检查可发现部分帕金森病患者中脑黑质内特异性强回声，从而鉴别帕金森病与特发性震颤
诊断
诊断1．核心诊断标准：(1)双手及前臂明显且持续的姿势性和(或)动作性震颤；(2)不伴有其他神经系统体征(齿轮现象和Froment征除外)；(3)可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。2．支持诊断标准：(1)病程超过3年；(2)有阳性家族史；(3)饮酒后震颤减轻。3．排除标准：(1)存在引起生理亢进性震颤的因素；(2)正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期；(3)起病前3个月内有神经系统外伤史；(4)有精神性(心理性)震颤的病史或临床证据；(5)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
治疗
治疗1.ET的治疗分为药物(口服药物及A型肉毒毒素)和手术治疗。其治疗原则为：(1)轻度震颤无需治疗；(2)轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；(3)影响Et常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；(4)药物难治性重症患者可考虑手术治疗；(5)头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒索注射治疗。2.治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮；二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。3.手术治疗ET手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术(DBS)，两者都能较好地改善震颤。
预后
预后1.根据1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出的震颤分级标准0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度<2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在2—4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。2.总体预后较好。轻度震颤无需治疗。难治性重症震颤患者需要手术治疗。
预防
预防本病目前尚无预防方法。
参考资料
21岁的来自南昌大学的大二学生阿华从进入学校后便出现了右手抖动的症状，阿华性格腼腆，刚开始认为是自己心理方面的疾病，在人多的时候紧张手抖，可是慢慢这种手抖的频率加大，并且每次上体育课的...