小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
疾病简介
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征又称Kearns-Sayre综合征，发病症状为眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导阻滞，尚未发现遗传性。目前尚无特效治疗手段，辅助治疗通常采取药物治疗别名：ophthalmoplegiaofchildhoodandretinitispigmentosaandheartblockpediatricKearns-Sayresyndrome英文名：发病部位：眼就诊科室：儿科症状：视网膜病变眼外肌麻痹心脏传导功能阻滞多发人群：婴幼儿治疗手段：本症目前世界上尚无特效治疗手段并发疾病：肾功能衰竭智力低下共济失调胎儿生长缓慢和胎儿营养不良是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状本症的高发人群为儿童时期，尚未发现家族遗传史。1.视网膜色素变性。患本病的患者通常出现视力损伤，视网膜色素变性，视神经萎缩的临床表现。2.进行性眼外肌麻痹。患者通常会出现眼球运动受阻碍，眼球定向聚焦能力差，眼睑下垂的临床表现。3.心脏传导阻滞及高音调耳聋。少数的患者可能会出现心脏停搏，心律失常等预激综合征的症状。
病因
病因本病的病因尚无明确结论。通常为特发疾病，尚未发现遗传现象。有专家学者认为本病的病因可能为病毒的反复感染所致，与线粒体功能障碍，维生素E的缺乏有关。病理学上可以发现患者的下丘脑，基底核，小脑，脑干，脑白质等有广泛的海绵状变化和神经胶质增生的现象，一般患者的体内的线粒体结构紊乱，导致脂肪堆积过多，四肢乏力。
检查
检查1.脑电图检查。患者脑电波呈癫痫状放电，散发在Q波或者Q-S波。2.心电图检查。患者做心电图检查是会出现传导系统障碍的现象。3.生化检验。在患者身体用氧化磷做酸化检验，患者一般会发生氧化磷酸化的障碍。4.脑脊液检测。一般患者的脑脊液通常会高于100mg5.肌肉检测及肌电图。患者肌电图会显示非特异性肌病型，出现干扰相，锯齿样肌肉红纤维有特征性变化。
诊断
诊断通常病人出现进行性眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导发生阻滞，着三大主要症状者，医生结合其临床表现和并发疾病等病因，即可确诊。通常患者的临床表现有下列几种特点：1.视力损伤，视网膜色素变性，视神经萎缩的临床表现。2.进行性眼外肌麻痹。患者通常会出现眼球运动受阻碍，眼球定向聚焦能力差，眼睑下垂的临床表现。3.心脏传导阻滞及高音调耳聋。少数的患者可能会出现心脏停搏，心律失常等预激综合征的症状。4..全身性肌无力。
治疗
治疗本病目前尚无特效治疗方法。曾有报道称用激素和大量的维生素等药物可改善患者的症状，也有报道称给予辅酶Q治疗会有满意的效果。一般只能对病人做一些辅助治疗，如安装心脏起搏器延长患者的寿命，改善患者生存状况，减慢神经系统的损伤引起的身体机能衰退的现象。
预后
预后本病尚无治愈手段，预后较差。
预防
预防目前尚无明确有效的预防方法。
参考资料
1.战其名《国外医学参考资料（眼科学分册）》1978年第3期。.