小儿眼-耳-脊椎综合征
疾病简介
小儿眼-耳-脊椎综合征是罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷，临床表现多种眼、耳、脸、脊柱畸形，还可见神经和心肾畸形。别名：pediatricmandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids小儿Goldenhar综合征小儿耳-脊椎综合征pediatricauriculovertebralsyndrome英文名：oculoauruculovertebraldysplasia（OVAD）、goldenharsyndrome（GS）发病部位：眼、耳、颜面、脊柱就诊科室：儿科症状：耳、眼、面、脊柱发育异常，眼球角膜缘皮样肿囊，斜视等异常，耳前瘘管，耳廓缺损，耳位不一，副耳小耳畸形，脊柱裂脊柱侧弯畸形。颜面不对称，下颌发育不全脊柱畸形，牙齿心脏等其他器官畸形。多发人群：男孩治疗手段：外科美容整形是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状（1）耳朵畸形：小耳、副耳、耳前凹、耳前赘、耳前瘘管、耳廓畸形、耳位不对称、骨膜内陷、外耳道狭窄或闭塞、传导性耳聋。（2）眼部异常：皮质瘤、内眦赘皮、眼裂、斜视、眼睑缺损、眼睑闭合不全、眉毛稀疏。（3）颜面畸形：左右不对称、下颌骨缺陷、巨口、面横裂、兔唇等。（4）脊柱畸形：椎骨过多、肋骨畸形、副肋、椎体融合、脊柱侧弯、脊柱裂（5）其他：心肺肾等其他器官畸形、牙齿或智力异常
病因
病因（1）常染色体异常：与2、5、7、8、9、14、15、21、31等常染色体区域异常有关。（2）母体在孕期由药物、营养、疾病等引起胚芽发育紊乱，可产生眼-耳-脊椎综合征。例如孕母吸烟、营养不良、服用扑米酮、可卡因、过量维生素A等。
检查
检查做全身的临床体征检查和放射性检查。包括视力听力及智力检查，包括毛发生长，眼球运动，角膜检查，耳道检查，牙齿发育检查，心肺发育检查。应做心电图，心动图，X线，组织病理学检查等。
诊断
诊断以病人的临床表现为主。以耳畸形作为诊断线索，耳前凹或耳前赘是最低诊断标准，主要包括颜面不对称，脊椎畸形，口面裂，眼球异常，听力障碍，先天性心脏病等
治疗
治疗在幼儿早期进行外科整形美容手术干预为主要的治疗手段。切除副耳、切除皮样囊肿、矫正牙齿等。其他如不严重，不予处理。
预后
预后预后良好。但要对幼儿精神发育给予特别关照。
预防
预防一般先天性疾病预防方法。婚前检查：普通体检、家族病史、个人病史、生殖系统检查、血清学检查等。孕期前后避免危害因素：远离烟酒辐射、定期孕检、在医师指导下服用药物、补充营养。
参考资料
Goldenhar综合征的研究现状[J].黄雪霜等.中国优生与遗传杂志.2006,14(11):123-124..