小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
疾病简介
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症是一种发生于儿童的免疫缺陷性疾病，以反复长期的感染情况为主要的临床症状，以呼吸道和胃肠道感染多见，主要的治疗办法是免疫抑制剂以及抗感染治疗。别名：小儿选择性IgA缺乏症儿童选择性IgA缺乏症小儿选择性免疫球蛋白A缺陷英文名：SIgAD发病部位：全身就诊科室：儿科症状：反复感染腹泻多发人群：儿童治疗手段：药物治疗支持性治疗并发疾病：红斑狼疮皮肌炎是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状（1）呼吸道感染：本病是一种免疫缺陷性疾病，轻症患者除抵抗力低，容易出现呼吸道感染外没有其他表现。患者随着年龄的长大病情缓解，婴儿期就可出现感染，也有成年后甚至中老年时才出现感染。（2）胃肠道感染：胃肠道感染在我国比较常见，容易发生胃溃疡，节段性小肠炎，胰腺炎，溃疡性结肠炎，肝炎，胃炎等疾病，常见症状为腹痛腹泻，吸收障碍。（3）自身免疫病：约有一半的患者患有此类疾病，一般仅有自身抗体（IgA抗体，抗甲状腺球蛋白抗体，抗基底膜抗体，类风湿因子，抗脱氧核蛋白抗体，抗IgM抗体等），而明显无症状。有症状者则会出现一系列自身免疫病，如自身免疫性溶血性贫血，系统性红斑狼疮，慢性甲状腺炎，慢性活动性肝炎，特发性血小板减少性紫癜，类风湿性关节炎，皮肌炎等。（4）过敏反应：一般重者患者可出现，自身缺乏IgA但会产生IgA抗体。患者可出现哮喘，荨麻疹，输入含IgA的的血制品会使患者出现严重的过敏反应，甚至出现敏性休克。（5）恶性肿瘤：患者有时伴发如乳腺癌，白血病，卵巢癌，肺癌，胃癌，淋巴瘤，直肠癌等恶性肿瘤。
病因
病因本病可能与遗传因素，环境因素等多种病因共同导致的IgA缺乏的综合征。可为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，病因尚不完全清楚。IgA是由B细胞在T细胞提供的转化因子信号刺激下转化而成的。如果T细胞的转化因子分泌不足也会导致此病。与人体多种基因的突变都有关联，包括第6对染色体，第9对染色体，第14对染色体等。也有患者对含有IgA的血制品过敏，但是既往并无输注历史，可能在胎儿时期经母亲胎盘注入或者喝牛奶使IgA致敏。
检查
检查（1）体格检查：呼吸道感染。胃肠道感染，常见症状为腹痛腹泻，吸收障碍。出现一系列自身免疫病，如自身免疫性溶血性贫血，系统性红斑狼疮，慢性甲状腺炎，慢性活动性肝炎，特发性血小板减少性紫癜，类风湿性关节炎，皮肌炎等。患者可出现哮喘，荨麻疹，输入含IgA的的血制品会使患者出现严重的过敏反应，甚至出现敏性休克。患者有时伴发如乳腺癌，白血病，卵巢癌，肺癌，胃癌，淋巴瘤，直肠癌等恶性肿瘤。（2）实验室检查：小肠活检，黏膜固有层中缺乏IgA浆细胞，几乎都是IgM浆细胞。检测血清IgA，IgG和IgM水平：IgA含量极低，甚至无法测出。IgG和IgM一般高于正常值。一般左右患者可检测到自身抗体。（3）辅助检查：脑电图检测：癫痫患者可检测到大脑异常放电现象。胃镜和钡餐检查：胃炎，胃溃疡患者应做此检查。x光检查：伴发肺部感染应做胸片检查。
诊断
诊断（1）患者出现腹痛腹泻，吸收障碍等胃肠道感染症状。容易出现呼吸道感染。（2）患者患有自身免疫性溶血性贫血，系统性红斑狼疮，慢性甲状腺炎，慢性活动性肝炎，特发性血小板减少性紫癜，类风湿性关节炎，皮肌炎等一系列自身免疫病。（3）患者可出现哮喘，荨麻疹，输入含IgA的的血制品会使患者出现严重的过敏反应，甚至出现敏性休克。有时伴发如乳腺癌，白血病，卵巢癌，肺癌，胃癌，淋巴瘤，直肠癌等恶性肿瘤。（4）小肠活检，黏膜固有层中缺乏IgA浆细胞，几乎都是IgM浆细胞。血清IgA含量极低，甚至无法测出。IgG和IgM一般高于正常值，一般患者可检测到自身抗体。癫痫患者可检测到大脑异常放电现象。鉴别诊断：应与小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病相鉴别，此病可用WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定患者的血清IgG亚类低于正常值。
治疗
治疗（1）免疫抑制剂：约有一半的患者患有自身免疫病，出现一系列自身免疫症状，如自身免疫性溶血性贫血，系统性红斑狼疮等，应该使用免疫抑制剂治疗。（2）抗生素：本病是一种免疫缺陷性疾病，轻症患者除抵抗力低，容易出现呼吸道感染外没有其他表现。如发生感染给予患者敏感抗生素积极抗感染。（3）初乳疗法：在严重腹泻时，可口服人初乳（含有多种天然分泌型Ig）（4）禁输含有IgA的新鲜血或免疫球蛋白制剂：输入含IgA的的血制品会使患者出现严重的过敏反应，甚至出现敏性休克。应选择SIgAD供血者的血制品。（5）胸腺素与干扰素联合治疗：胸腺素（10mg/次，每周2次，连用2个月）；干扰素（1.5×104U，每周1次，连用1-5年），可增加血清IgA的量。
预后
预后本病的预后与并发症密切相关，如果无其他并发症则预后良好，各系统的感染情况若控制欠佳则预后较差。单纯性的选择性IgA缺陷病一般预后较好，随着患者的年龄增长，病情可缓解，因为IgA的量会随着年龄慢慢增加，使抵抗力增高，感染减少，一般到五岁IgA亚类浓度恢复正常。
预防
预防本病属于免疫缺陷性疾病，与遗传、环境因素有密切关系，故而孕妇在妊娠期的早期遗传疾病的筛查是本病预防的关键。有本病家族病史的夫妻应做好产前问询，确定下最稳妥的生育方案，妊娠期间避免接触不良物质，孕妇作息规律、饮食清淡，参加必要的体育运动，初生儿做好相关检查，若有病情发现及早治疗。此外严禁近亲结婚，或者双方均有本病家族病史的男女结婚。
参考资料
免疫缺陷病NOS儿科感染