小儿皱梅腹综合征
疾病简介
皱梅腹综合征也称先天性腹肌缺如综合征，最明显的表现是腹部肌肉发育不良，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构。除了腹肌缺乏外还伴有男性隐睾，和男女尿路畸形，俗称“三联征”。别名：小儿腹发红综合征pediatricTriadsyndrome小儿Froelich综合征小儿先天性腹肌缺如综合征小儿梅干腹综合征小儿三联综合征小儿Obrinsky综合征英文名：prune-bellysyndrome发病部位：皮肤就诊科室：儿科症状：腹部皮肤梅干样皱纹腹肌严重发育不良多发人群：儿童治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：尿路感染是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状（1）腹部：患者从出生时就发现腹部松弛，一段时间后最明显的表现是腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。（2）隐睾：只有大多数男性患者出现。（3）泌尿系统异常：患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。（4）呼吸道感染：患者常患有呼吸道感染的并发症，因膈肌无力导致咳嗽无力。（5）因为腹肌缺如，故腹肌的功能消失。患者不能做仰卧起坐。
病因
病因目前病因不明，有研究表明此病属于隐性遗传病。腹肌却如有两个可能原因，第一个是因为出生后，患者的腹部肌肉发育受到抑制导致肌肉缺如。第二个是因为胚胎在母体内受到变异损伤，支配腹部的神经受损伤不能支配肌肉导致出生后肌肉萎缩，或者在体内腹部肌肉得不到营养支持所以发育障碍。但具体机制尚不清楚，有待进一步研究查明。
检查
检查（1）体格检查：腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。只有大多数男性患者出现隐睾。（2）实验室检查：血液检测：患者伴发呼吸道感染时血液白细胞数量增多。尿检：尿路感染时尿检发现白细胞。（3）影像学检查X线、B超造影、CT等，可发现患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。
诊断
诊断（1）临床表现：腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。只有大多数男性患者出现隐睾。（2）根据各项检查得出结论。血液检测：患者伴发呼吸道感染，血液白细胞数量增多。尿检：患者尿路感染，尿检发现白细胞。影像学检查X线、B超造影、CT等，可发现患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。（3）本病需要自身鉴别诊断：临床上分为三型包括新生儿型，婴儿型以及晚发型。表现各不相同：新生儿型可有porter面容。婴儿型出生数周后出现尿毒症。晚发型尿流通畅，但会出现尿路感染。
治疗
治疗（1）支持治疗：适用于轻症患者，只有腹部肌肉部分却如者，可用腹带固定，或者择期做腹壁修补和睾丸固定术，（2）药物治疗：年纪较大患者有尿路感染及呼吸道感染着应服用抗生素治疗。（3）手术治疗：根据畸形的部位和程度不同可选择不同的手术。当排尿困难时根据病因可实施膀胱造瘘术（减轻尿路感染）或者输尿管成形术（输尿管畸形）。患者腹壁肌肉缺如导致咳嗽无力可进行腹壁折叠术。如果男性患儿出现隐睾时，应考虑睾丸固定术。
预后
预后（1）属于先天性疾病，不能根治，只能对症治疗，一般预后不良。其存活时间取决于心脏，神经系统畸形程度和肾功能不全程度。（2）患者应该适度的锻炼身体，提高自己的身体素质。防止呼吸系统感染。注意饮食清淡，定时体格检查。（3）此病较罕见且严重，如果诊断为此病，一般生存数月到数年不等，仅有少数患者能活到成年。应提高患者的生活质量。（4）平时应保持乐观的情绪，如有不愉快的感觉应加强心理疏导，避免精神过度紧张。
预防
预防（1）此病较罕见且严重，病因不清楚，属于遗传性疾病。优生优育是本病最根本的预防措施。（2）不要近亲结婚，婚前做好各项的体检内容，包括婚前体检主要包括乙肝病毒，艾滋病毒的血清学检查、妇科炎症的筛查、血压、心电图的测量，疾病家族史、个人既往病史的询问。如果发现有问题最好不要生育。（3）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。少吃辛辣，油腻的食物。（4）孕期应该远离对身体有害物质，如烟雾，禁止喝酒，不随便吃药物，远离辐射，农药，噪音和任何挥发性有害气体，对身体有毒害的重金属等。进行出生筛查。
参考资料
1、皱梅腹综合征1例报道【作者】李述庭；胡明昌；郭芬贤；王学芳；【机构】南京医学院附属儿童医院儿内科；南京医学院附属儿童医院B超室；南京医学院附属儿童医院B超室；.