营养性巨幼红细胞性贫血

营养性巨幼细胞贫血（nutritionalmegaloblasticanemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。别名：营养性大细胞性贫血英文名：nutritionalmegaloblasticanemia发病部位：全身就诊科室：血液科症状：贫血红细胞的胞体变大烦躁不安、易怒颜面轻度水肿，面色蜡黄多发人群：6个月至2岁多见治疗手段：药物康复疗法并发疾病：铁缺乏是否遗传：否是否传染：否

症状本病以6个月至2岁多见，2岁以上少见。常起病缓慢，有时急性感染可诱发本病。1.贫血及一般表现多呈虚胖，颜面轻度水肿，面色蜡黄，毛发稀黄发干，有肝脾轻度增大，重症可出现心脏扩大，甚至心功能不全。2.消化系统症状常出现较早，如畏食、恶心、呕吐、腹泻、舌面光滑和舌炎等。3.神经系统症状可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和巴宾斯基征征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

病因1.维生素B12缺乏的原因（1）摄入量不足单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，尤其是乳母长期素食或患有维生素吸收障碍疾病者，可致维生素B12摄入不足。食物中以动物性食物含维生素B12丰富而植物性食物一般不含维生素B12，偏食或仅进食植物性食物也可出现维生素B12不足。（2）吸收和运输障碍食物中维生素B12的吸收是先与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成维生素B12-糖蛋白复合物后由末端回肠黏膜吸收，进入血液循环后需与转钴蛋白（transcobalamin）结合，再运送到肝贮存，此过程任何一个环节异常均可致维生素B12缺乏。（3）需要量增加婴儿生长发育较快，对维生素B12的需要量也增加，严重感染者维生素B12的消耗量增加，如维生素B12摄入量不敷所需即可致缺乏。2.叶酸缺乏的原因（1）摄入量不足羊乳含叶酸量很低，牛乳中的叶酸如经加热也遭破坏，故单纯用这类乳品喂养而未及时添加辅食的婴儿可致叶酸缺乏。（2）药物作用长期应用广谱抗生素可使正常结肠内部分含叶酸的细菌被清除而减少叶酸的供应。抗叶酸代谢药物（如甲氨蝶呤、巯嘌呤等）抑制叶酸代谢而致病。长期服用抗癫痫药（如苯妥英钠、扑痫酮等）也可导致叶酸缺乏。（3）吸收不良慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等可致叶酸肠吸障碍。（4）需要增加早产儿、慢性溶血等对叶酸的需要增加。（5）代谢障碍遗传性叶酸代谢障碍、某些参与叶酸代谢的酶缺陷也可致叶酸缺乏。

检查1.外周血象呈大细胞性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数正常或稍降低。2.骨髓象增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞质空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。3.生化检查血清维生素B12和叶酸含量低于正常，血清维生素B12＜100ng/L、叶酸＜3μg/L。4.其他血清乳酸脱氧酶（LDH）水平明显升高。维生素B12缺乏者血清胆红素水平中等程度升高，尿甲基丙二酸含量增高。

诊断根据发病年龄、喂养史、临床表现、血象及生化检查一般不难作出诊断。进一步做骨髓检查有助于确诊。

治疗1.一般治疗注意营养，及时添加辅食；加强护理，防治感染。2.维生素B12和叶酸治疗有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。每次维生素B12500～1000μg肌内注射；或每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用2～4周，或至血象恢复正常为止。用维生素B12治疗后6～72小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常红细胞，精神神经症状恢复较慢；一般精神症状2～4日后好转；网织红细胞2～4日开始增加，6～7日达高峰，2周后降至正常。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时，口眼维生素C有助叶酸的吸收。治疗后血象、骨髓象反应大致如上所述。重症贫血于恢复期应加用铁剂，以免发生铁的相对缺乏。

预后积极配合治疗，往往预后良好。

预防婴儿应改善哺乳母亲的营养，及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。

营养性巨幼红细胞性贫血