胎儿乙醇综合征
疾病简介
该病的发生主要是孕妇在怀孕期间过度饮酒而引起的胎儿乙醇中毒，这种患儿出生后多为智力低下，面部畸形，身体多系统损伤。该病治疗困难，因为中枢神经系统的损伤是永久的。别名：胎儿酒精中毒综合征胎儿酒精损害综合征胎儿酒精综合征先天性乙醇综合征胎儿酒精症胎儿乙醇综合症乙醇性胚胎-胎儿综合征Clarren-Smith综合征英文名：FetalAlcoholSyndrome发病部位：主要是神经系统就诊科室：儿科症状：出生前和出生后生长不足;中枢神经系统功能异常;特殊的面容特征;多器官系统畸形。多发人群：小儿治疗手段：药物治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状体格生长不足：表现为出生前和出生后生长不足,其体重、身长、头围小于第3百分位数,多为中度的体格生长不足,而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染,骨龄通常正常。中枢神经系统功能异常:早期表现为新生儿-婴儿乙醇撤药综合征:多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗,少数可见惊厥。以后表现为运动和精神发育迟缓和异常。特殊的面部特征:必备特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂。
病因
病因孕妇酗酒造成乙醇中毒，乙醇及其代谢产物—乙醛对胚胎的毒性作用主要有3个方面：(1)对早期胚胎细胞核蛋白的直接毒性损害,可致不孕和自发性流产;(2)在人类妊娠前3个月,影响细胞的代谢、分化和增殖,干扰胎儿器官的发生和形成,造成多器官系统结构、形态异常,出现FAS各种类型的畸形;(3)在妊娠中期和晚期,限制胎儿全身各组织尤其是脑组织细胞的分裂、移行和功能,出现胎儿生长迟缓。
检查
检查母孕期酗酒史:对诊断具有重要意义。临床表现和实验室检查:传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等,其特异性高。影像学检查:磁共振成像(MRI)、CT、B超检查脑部，心脏，泌尿系统等
诊断
诊断即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和缺糖转铁蛋白(CDT),凡平均日饮入乙醇量≥30ml者,至少有1项是阳性,≥2项阳性的母亲,其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者,对饮酒史不明确的母亲,可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。
治疗
治疗本病目前无特殊治疗方法。对新生儿乙醇撤药综合征可用苯巴比妥对症治疗。有些畸形可择期手术矫治。少数患儿可死于心脏畸形或继发感染。
预后
预后至青春期仅面部异常有部分改观。无论采用何种治疗,改善环境因素,和加强教育训练,均无助于改善其体格、运动和智力的发育,故防重于治。
预防
预防饮酒比抽烟对胎儿危害更大,育龄妇女戒酒是预防本病唯一的措施。医务工作者、家庭、学校、社会均应加强对青少年女性的宣传教育,大量文献表明,父母酗酒其子女受遗传和家庭环境的影响,极易染上酗酒的恶习,尤其应注意早期筛查、识别和采取有效的干预措施。特别是加强婚前、孕前的卫生宣教,待已知妊娠后再行戒酒,为时已晚。最好医院在婚前检查时,常规询问女方饮酒史。因并不存在一个绝对安全的低限值,故只要发现有饮酒史,即应劝诫其戒酒
参考资料
陈忠法.胎生期胎儿乙醇综合征[J].国际妇产科学杂志,1982(5)..