小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症
疾病简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种男女均可发病，且男性较多的由于后天获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜病变而导致的溶血性疾病。别名：小儿马-米二氏综合征小儿发作性睡眠性血经蛋白尿英文名：paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH发病部位：红细胞就诊科室：儿科症状：间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿，睡眠后溶血加重多发人群：青壮年治疗手段：激素治疗、输血治疗、骨髓移植并发疾病：胆石症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状后天获得性造血干细胞基因突变
病因
病因（1）血象检查：通常为正细胞正色素性贫血，网织红细胞常增高，有时减低;如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血，白细胞数常减少，合并感染时常升高，血小板常减少。（2）骨髓象和骨髓培养：因人而异，但大多数出现血红蛋白尿的患者骨髓增生活跃，中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主。少数无血红蛋白尿的病人骨髓增生减低或重度减低。骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。（3）尿检查：患者出现血红蛋白尿，潜血试验阳性。含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。（4）其他辅助性检查：常规影像学，胸片、B超等检测有无肺部的感染，胆石肿大等。
检查
检查本病诊断的时候应该和自身免疫性贫血，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征(MDS)等原因导致的血红蛋白尿区别开来，通常通过临床症状和实验室检查特点即可做出鉴别。
诊断
诊断（1）贫血治疗：严重贫血者可输血。通常输经过生理盐水洗涤了3次的红细胞，间接抑制造血，使骨髓减少产生补体敏感的红细胞，从而减轻溶血。（2）激素治疗：在排除肝功能障碍的情况下，注射雄激素，比如氟甲睾酮，刺激生成红细胞。（3）注射治疗：注射6%右旋糖酐10～20ml/kg静脉滴注，可暂时减轻溶血作用。（4）其他治疗：骨髓移植治疗和基因治疗目前在进一步的研究中。
治疗
治疗（1）贫血治疗：严重贫血者可输血。通常输经过生理盐水洗涤了3次的红细胞，间接抑制造血，使骨髓减少产生补体敏感的红细胞，从而减轻溶血。（2）激素治疗：在排除肝功能障碍的情况下，注射雄激素，比如氟甲睾酮，刺激生成红细胞。（3）注射治疗：注射6%右旋糖酐10～20ml/kg静脉滴注，可暂时减轻溶血作用。（4）其他治疗：骨髓移植治疗和基因治疗目前在进一步的研究中。
预后
预后慢性病程，中位生存期通常是10年，个别患者可存货40年以上。少数病人在发病几年后自愈。PNH本身很少致死，死因通常是由于并发的感染或着血栓栓塞。
预防
预防因病因尚不明确。一般通过病毒感染导致。减少输血，劳累，精神创伤以及手术都是较为有效的预防手段。
参考资料
韩冰;阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展;国际输血及血液学杂志;2009.30(6):11-13...