遗传性出血性毛细血管扩张
疾病简介
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成。别名：Rendu-Osler-Weber病Osler-Rendu-Weber综合征遗传性出血性毛细血管扩张症telangiectasiahereditariahaemorrhagica英文名：hereditaryhemorrhagictelangiectasia发病部位：口，鼻，胃肠道，手指，皮肤就诊科室：血液科症状：面部网状血丝多发人群：无特殊人群治疗手段：药物治疗并发疾病：肺动静脉瘘咯血继发性红细胞增多症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，肝动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，平滑肌缺乏，弹力纤维缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅有一层内皮细胞组成，不能收缩，血管扩张形成不同的形态，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内脏出血以消化道为多见，表现为反复出现的黑便呕血，可有腹痛。少数出现咯血、血尿、月经过多等其他脏器出血倾向，出血量多时可造成失血性贫血。
病因
病因呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。
检查
检查（1）实验室检查：本病实验室检查指标一般均正常，在反复严重出血的患者可继发小细胞低色素性贫血。束臂试验阳性。（2）影像学检查：腹部B型超声常发现肝脏内异常，表现为肝内多发异常扩张血管结构。血管造影常见多部位受累血管的扩张，扭曲，静脉有小结节状对比剂存留。（3）.胃镜或结肠镜检查：可见消化道黏膜有扩张的血管瘤病变
诊断
诊断（1）鼻出血（2）多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇，口腔，指甲，皮肤，鼻等（3）脏器病变，如胃肠道血管扩张等（4）阳性家族史，直系亲属中至少有一人被确诊。具备上述中的三项或以上可确诊主要与红痣，蜘蛛痣，小静脉扩张相鉴别
治疗
治疗对症治疗，鼻出血可用鼻腔填塞物或加压止血，严重反复的可采用激光凝固，冷冻，动脉栓塞等措施。胃肠道出血可用内镜下双频电切或激光技术处理。严重反复出血可以切除病灶
预后
预后本病预后良好，主要是做好预防工作，保护好皮肤黏膜，避免出血。
预防
预防（1）保持心情愉快（2）要注意保护粘膜皮肤，避免局部创伤，过度疲劳，感冒，发热，以及能使血压升高，血容量增加的易诱发出血的因素（3）注意饮食，多吃水果和蔬菜，少喝酒，多补充蛋白质、维生素营养。
参考资料
《2010年12月----2012年12月北京同仁医院鼻科就诊的5例HHT患者》.