小儿近端肾小管酸中毒
疾病简介
近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素如Wilson病、胱氨酸储积病、毒物损伤等原因，使近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿别名：小儿Ⅱ型肾小管酸中毒英文名：proximalrenaltubularacidosis，pRTA发病部位：近端肾小管就诊科室：儿科症状：恶心疲乏低钾血症多发人群：主要见于男婴和儿童治疗手段：对症治疗服用碱制剂钾盐利尿剂并发疾病：代谢性酸中毒低钾血症软骨病是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状pRTA症状通常较轻，表现为生长迟缓、营养不良、易乏、软弱无力、厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松)、糖尿、氨基酸尿等。
病因
病因原发性的病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。继发性疾病通常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常以Fanconi综合征最为多见。其次是药物、毒素肾损害以及亚急性坏死性脑脊髓病等其他疾病。
检查
检查主要分为实验室检查、相关检查及其他辅助检查。实验室检查包括血液生化检查、尿液检查、尿胱氨酸检查、酸负荷试验、碱负荷试验。相关检查分为pH（尿）、尿肌酐、尿胱氨酸、尿钙、皮质醇、脑脊液氧分压和二氧化碳分压、钠的检查。其他辅助检查包含心电图、影像学检查和B超检查。
诊断
诊断如果患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症、肾性糖尿、高氨基酸尿症、高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA。如果代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/(min•1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断为此病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除远端RTA，碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。同时要注意与氮质潴留所致的酸中毒和其他类型肾小管性酸中毒相鉴别。
治疗
治疗病因治疗，如治疗肾小管间质性疾病、药物或金属中毒、肾病综合征、多发性骨髓瘤等；纠正酸中毒，轻症者如症状很轻微可暂不服药，随访观察，症状明显时予以碱剂治疗；补钾，轻症一般无须给钾盐，但重症或使用利尿药时必须给钾；应用利尿药，当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时，单独用碱盐难以奏效，补给的碱盐迅速经尿排出，补的多丢失亦多，酸中毒不易纠正，即需合用利尿药。
预后
预后原发性pRTA常为自限性疾病，随年龄增长而缓解，本型若能及早治疗坚持用药数年，一般预后良好，部分轻症可自愈；若未能早期诊断，可因酸中毒或低钾血症死亡。继发性者预后取决于原发病。
预防
预防原发性者因病因不明确，没有可靠的预防方法。临床上主要针对继发于药物和毒素肾损害和其他如甲状腺功能亢进、肠吸收不良等疾病者，给予积极防治以防代谢性酸中毒迁延造成全身代谢紊乱及肾功能损害。
参考资料
罗睿，李云.12例儿童肾小管酸中毒的临床分析体会〔Z〕.临床研究，2012，19(17)：19..