小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征
疾病简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征,是由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征，是一种罕见的、有家族病史的、合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病。别名：小儿Imerslund-Graesbeck综合征selectivevitaminB12malabsorptionsyndrome小儿Imerslund综合征小儿家族性选择性维生素B12吸收不良综合征英文名：Imerslund-GrasbeckSyndrome发病部位：血就诊科室：儿科症状：常见贫血症状偶有神经系统多发人群：儿童治疗手段：用药治疗并发疾病：黄疸NOS紫癜鼻出血心脏扩大心功能不全其他和未特指的皮肤感觉障碍智力障碍发育迟缓是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，如皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿，甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显；婴儿多伴有神经系统表现，主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿；还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。
病因
病因本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。研究结果指出本病征的异常发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。
检查
检查主要有实验室检查和其他辅助检查。外周血象检查中红细胞数较血红蛋白量降低得更明显；骨髓象中均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质；血浆维生素Bl2明显减少，叶酸也减少；.维生素B12吸收试验中维生素B12尿排泄量低于正常，蛋白可有持续性。其他辅助检查包含：做胸片、B超、心电图、脑电图检查。
诊断
诊断诊断依据主要有婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿以及有阳性家族史。其次，须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，与溶血性贫血、神经系统疾病以及其他原因所致的贫血相鉴别。
治疗
治疗本病无特效疗法，可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明；本病征需终身补充维生素B12，治疗剂量为每月250μg或每2～3个月给予1000μg；病情严重者可输血及其他支持疗法。
预后
预后本病征若能及时诊断治疗，则预后良好，否则对患儿的智能有影响。
预防
预防小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征属常染色体隐性遗传性疾病，近亲婚配的家庭中发病率高，因此要做好遗传病防治工作。
参考资料
施惠平，张为民，罗会元.家族性选择性维生素B12_吸收不良综合征1例报告〔N〕.中国医学科学院学报，1983，5(1)：55..