变异性红斑角化病
疾病简介
变异性红斑角化病，是一种由常染色体显性致病基因导致的皮肤角化性病变，又称可变图形红斑角化病，病情多发于出生儿童或者青少年，病情常随着年龄增长自行消退。别名：可变性图形红斑角化性皮病Mendesdacosta型红斑角化性皮病Mendesdacostatypeerythrokeratodermia可变性图案状红斑角皮病erythrokeratodermiafiguratavariabiliserythrokeratodermiavariabilis可变性红斑角化症英文名：variableerythrokeratoderma发病部位：全身皮肤就诊科室：皮肤科儿科症状：深红斑块皮肤角化多发人群：儿童青少年治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：先天性皮肤角化病是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者多为初生儿童或青少年，症状多表现为全身多部位出现的群发深红色斑块，斑块颜色明显，并伴有皮肤角化，形状为圆形或者环形，边界清晰似刀片切割样，可继发皮损，多见于四肢、躯干部位。还可见全身性的散在红斑，并无明显形状、大小，颜色也各有深浅，数量也随病情加重或减轻程度变化，表现为进行性病情，有的可在短时间内迅速出现或消失，有的也可病情加重导致发展为典型的规则深红色斑块分布。
病因
病因该病为常染色体显性遗传病，即患者携带有异常的常染色体致病基因，其变异基因位于常染色体1p34-p35区。因患儿遗传有祖辈的常染色体显性致病基因，初生或青春期发育过程中，受外界因素如骤冷骤热、创伤感染等，或者自身因素如内分泌紊乱、免疫系统紊乱、作息不规律等影响，最终导致病情病发。
检查
检查临床表征检查：患者其病症表现为全身多部位出现的群发深红色斑块，斑块颜色明显，并伴有皮肤角化，形状为圆形或者环形，边界清晰似刀片切割样，可继发皮损，多见于四肢、躯干部位。还可见全身性的散在红斑，并无明显形状、大小，颜色也各有深浅，数量也随病情加重或减轻程度变化。实验室检查：以组织病理学检查为主，检查结果可见患处皮肤角化过度、真皮水肿及大量炎细胞浸润。还可进行染色体检查，可见患者常染色体1p34-p35区异常。
诊断
诊断根据临床表征和实验室检查可做诊断。1以组织病理学检查为主，检查结果可见患处皮肤角化过度、真皮水肿及大量炎细胞浸润。2还可进行染色体检查，可见患者常染色体1p34-p35区异常。3患者其病症表现为全身多部位出现的群发深红色斑块，斑块颜色明显，并伴有皮肤角化，形状为圆形或者环形，边界清晰似刀片切割样，可继发皮损，多见于四肢、躯干部位。同时需与其他类似疾病做鉴别诊断。如疣状肢端角化病，此病多发于青春期，其患处病灶特征为群发的扁平疣样丘疹，根据丘疹样可做区别诊断。
治疗
治疗1可选用阿维A药物治疗，同时联合补骨脂素长波紫外线对皮损患处针对治疗，疗效较好，斑块、角化症状可一段时间内快速消退。2可选用糖皮质激素外用，如强的松、可的松等，同时口服维A酸类药物，可对病情发展起到抑制效果，疗效较好，一段时间后可痊愈。3该病受生长发育情况和内分泌代谢情况影响，随着患者年龄增长，病情可逐渐自行控制，斑块可逐渐消退或稳定。病情稳定的患者可采用植皮等美容手段痊愈。
预后
预后该病在选用皮质类激素和维A酸类药物治疗后可得到明显控制，一段时间后斑块可消退。同时该病受生长发育情况和内分泌代谢情况影响，随着患者年龄增长，病情可逐渐自行控制，斑块可逐渐消退或稳定。患者一般痊愈后不易复发。
预防
预防做好生育指导和产前检查，尽量避免有携带有该病致病基因的患儿出生。在患者未出现该病早期，排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况。
参考资料
周勐.梅向林，变异性红斑角化病1例，临床皮肤科杂志【J】，2013,42(10).