视网膜毛细血管血管瘤

视网膜毛细血管瘤是一类发生于视网膜周边或视盘周围的良性血管性肿瘤，是全身血管瘤病的一部分，可独立存在或为yonHippel—Lindau(VILE)病的组成部分。别名：视网膜焰色痣vonHippel病英文名：capillaryhemangiomaoftheretina发病部位：视网膜就诊科室：眼底病科症状：视力下降多发人群：无特殊人群治疗手段：综合治疗并发疾病：其他白内障眼球萎缩其他视网膜脱离是否遗传：不确定是否传染：否

症状该病具有典型的眼底表现，各年龄段均有患病，但常见于中青年人，发病无明显性别及种族差异并呈进行性改变，按病变进展程度将其分为：早期、出血渗出期、视网膜脱离期、晚期；视网膜毛细血管瘤早期多无症状，此期眼底表现为瘤体极其微小，眼底镜下呈一大小类似于糖尿病视网膜病变毛细血管瘤的红色点状病灶，随后毛细血管扩张并密集成团状状，增生的毛细血管伸入玻璃体腔，内皮细胞及周细胞不断增生，逐渐生长形成典型的、团块状饱满的瘤体组织。并伴有成对的滋养动脉和回流静脉与瘤体相连，由于毛细血管腔的增生性改变，引起血流动力学异常，可引起滋养动脉和回流静脉扩张，该阶段可多年稳定不发展。进入出血渗出期后，瘤体表面毛细血管壁的完整性受到破坏，瘤体周围视网膜毛细血管扩张，出现进行性的出血渗出病变，渗出可呈点状、环形或扇形。出血可位于视网膜前、视网膜下，部分患者可进入玻璃体腔内，引起不同程度视力下降或眼前黑影等临床症状。同时由于局部缺血缺氧反应，视网膜毛细血管出现无灌注区及新生血管J。随病变进展，视网膜毛细血管瘤引起的出血渗出进一步加重，出现渗出性视网膜脱离；局部组织严重缺血、缺氧，形成致密的玻璃体视网膜表面及视网膜下纤维条索，纤维条索收缩引起牵拉性视网膜脱离，或引起血管瘤瘤体与视网膜脱离悬浮，发展至此期时视力预后不佳。病变至晚期时，由于视网膜广泛纤维增生，或瘤体体积增大至晶状体甚至角膜后，引起视网膜全脱离、并发性白内障、眼球萎缩等严重并发症。

病因视网膜毛细血管瘤属于血管性错构瘤或发育畸形性病变，是由于视网膜内增生的毛细血管内皮细胞核血管组成的良性错构瘤。可单独存在，也可为vonHippel—Lindau(VHL)病的组成部分。目前认为是由于VHL肿瘤抑制基因突变所致的显性遗传性疾病。

检查1、眼底检查可见：瘤体及滋养血管附近见环形或扇形星芒状渗出，渗出灶可能为一个或多个。部分伴有视网膜前和视网膜下较为浓厚的出血，出血渗出波及黄斑区。2、眼底荧光血管造影检查(FFA)：视网膜表面出现遮蔽视网膜血管荧光，视网膜下出血遮蔽脉络膜荧光3、病理学检查：由于先天性的中胚叶畸形，血管发育异常，肿瘤由成血管细胞增生而成，血管间有网状血管内皮细胞，因含有吞噬的脂质而形成假性黄色瘤细胞，局部视网膜胶质细胞增生明显

诊断1、该病具有典型的眼底表现，并呈进行性改变，早期多无症状，此期眼底表现为瘤体极其微小，眼底镜下呈一大小类似于糖尿病视网膜病变毛细血管瘤的红色点状病灶，随后毛细血管扩张并密集成团状，增生的毛细血管伸入玻璃体腔，内皮细胞及周细胞不断增生，逐渐生长形成典型的、团块状饱满的瘤体组织。并伴有成对的滋养动脉和回流静脉与瘤体相连，由于毛细血管腔的增生性改变，引起血流动力学异常，可引起滋养动脉和回流静脉扩张，该阶段可多年稳定不发展。进入出血渗出期后，瘤体表面毛细血管壁的完整性受到破坏，瘤体周围视网膜毛细血管扩张，出现进行性的出血渗出病变，渗出可呈点状、环形或扇形。出血可位于视网膜前、视网膜下，部分患者可进入玻璃体腔内，引起不同程度视力下降或眼前黑影等临床症状。同时由于局部缺血缺氧反应，视网膜毛细血管出现无灌注区及新生血管J。随病变进展，视网膜毛细血管瘤引起的出血渗出进一步加重，出现渗出性视网膜脱离；局部组织严重缺血、缺氧，形成致密的玻璃体视网膜表面及视网膜下纤维条索，纤维条索收缩引起牵拉性视网膜脱离，或引起血管瘤瘤体与视网膜脱离悬浮，发展至此期时视力预后不佳。病变至晚期时，由于视网膜广泛纤维增生，或瘤体体积增大至晶状体甚至角膜后，引起视网膜全脱离、并发性白内障、眼球萎缩等严重并发症；2、本病应与蔓状血管瘤鉴别，后者有粗大迂曲且形成藤蔓样纠缠在一起的血管，但无血管瘤及黄白色脂质沉着物，有时本病也可能与孤立性脉络膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后极部视盘周围，呈杏黄色或橘红色隆起，其表面或边缘有色素沉着，视网膜血管无异常，与本病不同。

治疗治疗原则：视网膜渗出和继发性视网膜脱离是本病造成视功能损害的主要原因。早期如果无渗出，肿瘤亦无生长迹象，可以定期观察随访。根据不同临床分期的视网膜血管瘤特点选择药物、激光光凝、冷冻疗法、放射治疗、玻璃体视网膜手术等治疗手段。经瞳孔温热疗法、光动力疗法、血管内皮生长因子抑制剂等治疗已处于临床研究阶段，基因治疗等。1、药物局部治疗：β受体阻滞剂类，噻吗洛尔滴眼液、卡替洛尔滴眼液等。用法及疗程：外涂于瘤体表面，每天2~4次，持续用药3~6个月或至瘤体颜色完全消退，通常用药第2~3个月疗效最为明显。糖皮质激素：主要适用于早期、局限性、深在或明显增厚凸起的血管瘤，治疗终点为病灶体积缩小，甚至接近平坦。在眼周甚至更远区域，可能因注射物逆流而导致眼动脉及其他动脉栓塞缺血而导致并发症。博莱霉素、平阳霉素及其他抗肿瘤药物：用于口服或局部注射糖皮质激素效果不佳时，为防止偶发的过敏，建议在注射过程中保持静脉补液通畅。另过度治疗可诱发晚期注射区域发育迟缓或障碍。2、系统药物治疗：1）普萘洛尔：目前建议剂量为1.5~2mg/kg·d，分2次服用。使用本药物治疗时要注意适应证。用药前应对患者进行全面的体格检查，包括心肌酶、血糖、肝肾功能、心电图、心脏彩超、甲状腺功能、胸片等。治疗可在门诊由有经验医师指导下进行，由家属对患者服药后情况进行监测。治疗起始剂量为每天1.0mg/Kg，分2次口服。首次服药后观察患者有无肢端湿冷、精神萎靡、呼吸困难和明显烦躁等现象。如患者能够耐受，首次服药12h后继续给药，剂量仍为0.5mg/Kg。如患者仍然无明显异常，第2天增量至每天1.5mg/Kg，分2次口服，并密切观察。如无异常反应，第3天增量至每天2.0mg/Kg，分2次口服，后续治疗以此剂量维持。服药期间定期复诊，服药后的前3个月4周复诊一次，3个月后可6~8周复诊一次，每次复诊应复查生化、心脏彩超及局部B超，以评估不良反应及疗效，若出现心肌损害、心功能受损、喘息、低血糖等情况，应对症治疗或由相应科室会诊，在此期间，普萘洛尔剂量应减半，不良反应严重时需停用。口服普萘洛尔瘤治疗血管瘤无确切停药年龄限制，4岁以内均可用药，瘤体基本消退（临床及B超结果），可考虑在1个月内逐渐减量至停药。2）糖皮质激素：口服泼尼松3~5mg/Kg总量不超过50mg），隔日早晨1次顿服,共服8周；第9周减量1/2；第10周，每次服药10mg；第11周，每次服药5mg；第12周停服，完成1个疗程。如需继续，可间隔4~6周重复同样疗程。该治疗现可用于具有全身用药适应证而不适合于普萘洛尔治疗的病例。用药期间可能有身高、体重和血压等的暂时性影响，应密切监测。服药期间应停止疫苗接种，直至停药后6周以上。3、光凝：准确定位后，对中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围组织损伤小。有报道对较大的血管瘤，采用多次小剂量激光光凝瘤体表面，亦获成功。4、冷凝：已发生渗出性视网膜脱离时，冷凝效果较好。5、透热电凝术：与视网膜脱离的透热电凝术相似，即于血管瘤相应的巩膜表面做透热电凝术，致使血管瘤萎缩而成瘢痕。6、外科手术：即使经过及时的非手术治疗，包括普萘洛尔治疗，仍会遗留明显外观或功能问题，如瘤体消退后仍残留明显畸形、增生期出现溃疡而遗留永久性瘢痕、非手术治疗不足以及时解决功能障碍等。手术在改善外观、快速去除病灶、美容性重建及改善功能障碍等方面有其独特优势。婴儿期（IH增生期）在非手术治疗无法达到有效控制病情的情况下，不排除选择手术治疗，比如如下情况：①影响视力发育；②呼吸道阻塞；③外观畸形，比如可手术切除的头皮IH、窄蒂的IH等；④出血；⑤对非手术治疗无效的溃疡。因婴幼儿手术后瘢痕较儿童期更不明显，故不排除在婴儿期进行手术。儿童早期（IH消退期）即1岁左右至学龄前期，手术切除IH的指征包括：①非手术难以改善的皮肤松弛、溃疡后疤痕、难以消退的纤维脂肪组织残留等，如推迟手术无助于获得更好外观者；②预计手术后功能及外观效果均较理想者，如手术瘢痕不明显或符合亚单位分区原则等。儿童后期（IH消退后期）即入学后的小学期间，手术切除指征为所有非手术难以改善但预计通过手术可得到较理想改善的皮肤松弛、皮肤损害、溃疡后疤痕、难以消退的纤维脂肪组织残留等。在拟定IH手术方案前，需要对IH的特殊性有清晰的认识。IH是良性肿瘤，如何获得尽可能完美的术后外观和功能改善是IH手术重点关注的问题。手术要注意以下几点：①首先矫正畸形最明显的部位；②手术切口尽可能隐蔽或不明显；③尽可能将切除的组织充分利用；④设计方案和操作严格按美容性重建原则。总之，外科医生应以患儿为中心，从患儿外观、功能、心理发育以及手术风险等多方面综合考虑，并结合医生本人手术经验，谨慎权衡利弊，最终通常可获得最大限度的外观和功能改善。

预后视网膜毛细血管瘤患者病变呈进行性，该病预后取决于瘤体部位、大小、病变渗出出血程度，若早期诊断，并给与激光、冷冻等治疗，可防止病情进展，否则可能出现严重出血、渗出、纤维膜增生等并发症，视力预后差。但并非所有视网膜血管瘤患者的病变按此规律进展，部分患者即使未接受治疗，病情也可稳定不进展，部分甚至可能发生自发退变。

预防本病病因尚不明确，目前没有好的预防方法。定期眼部检查早发现、早诊断、早治疗。

眼底病科