小儿普通易变型免疫缺陷
疾病简介
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。别名：小儿常见变异型免疫缺陷病小儿获得性低丙种球蛋白血症pediatricacquiredhypogammaglobulinemia小儿成人型低丙种球蛋白血症小儿迟发性低丙种球蛋白血症英文名：Pediatriccommonvariableimmunodeficiency发病部位：腹部就诊科室：小儿免疫科症状：急、慢性鼻窦炎中耳炎咽炎气管炎和肺炎脾肿大多发人群：儿童治疗手段：手术治疗药物治疗并发疾病：细菌性感染溶血性贫血NOS是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。消化道症状包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。少数患者可出现淋巴结和脾肿大。出现自身免疫性疾病和肿瘤。
病因
病因(1)第6对染色体：MHCⅢ补体基因C4A基因缺乏，并常有特殊的HLA或TNF-α基因多态性；MHCⅡ的DQ位点多态性与该病有关，可能是其候选基因组。(2)第9对染色体：PAX5基因编码B细胞-特异性活化蛋白(BSAP)，影响免疫球蛋白的类别转换；该基因失活可致小鼠免疫球蛋白缺陷，尚无资料表明也引起人类疾病。(3)第18对染色体缺失可发生CVID。B细胞缺陷。T细胞缺陷许多CVID的发病与T细胞功能缺陷密切相关，包括T细胞对B细胞的辅助不足或对B细胞的直接抑制。
检查
检查实验室检查①.免疫球蛋白和抗体反应②.B细胞计数多数CVID患者外周血B细胞数大致正常，少数病例B细胞减少。③.T细胞计数和功能外周血T细胞数大致正常，1/3的病例T细胞亚群出现异常，表现为CD8T细胞升高，CD4/CD8T细胞比值下降(低于1.0)。其他辅助检查胸片可见肺部感染炎症影，反复感染者可见支气管扩张；B超可见肿大的淋巴结和脾肿大等等；内窥镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心；消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。
诊断
诊断根据临床特点，实验室检查和X线内镜检查可确诊。鉴别诊断应排除其他PID，如XLA、高IgM综合征，SCID以及伴有低免疫球蛋白血症的SID。婴幼儿发病者不易与XLA鉴别，CVID血清总Ig一般不低于300mg/dl，外周血B细胞计数接近正常，临床症状也较XLA轻。有时难以与淋巴瘤相鉴别。
治疗
治疗①手术治疗:目前还不能进行基因治疗，也无干细胞移植成功的经验。②药物治疗:IVID的标准剂量为每月400mg/kg，经IVID治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。胸腺肽(胸腺素)注射或胸腺移植(用于T细胞缺陷为主者)。
预后
预后CVID的预后较XLA为好。严重细菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和癌症是导致死亡的原因。男性病例平均死亡年龄为29岁，而女性患者为55岁。超过45岁的女性患者尤易继发恶性肿瘤。
预防
预防①孕妇保健②.遗传咨询及家族调查③.产前诊断
参考资料
李方和，梁怡，刘文励，...-《现代免疫学》–1987.