小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是一种或多种IgG水平降低，测定值低于正常平均值的最常见的儿童免疫缺陷病之一。该病表现为反复的感染尤其是呼吸道感染。也有患者出现脑部感染，皮肤感染，消化道感染等。别名：儿童选择性IgG亚类缺陷病英文名：无发病部位：全身就诊科室：小儿免疫科症状：反复感染腹泻多发人群：儿童治疗手段：药物治疗支持性治疗并发疾病：支气管扩张化脓性脑膜炎是否遗传：否是否传染：否

症状IgG缺陷的整体表现为反复的感染尤其是呼吸道感染：肺炎，支气管炎，鼻炎，中耳炎等。也有患者出现脑部感染，皮肤感染，消化道感染等。一般症状轻微，经过治疗可以痊愈。但不同的亚类的症状不一，但各有其特点。（1）IgG1缺乏常合并其他Ig类别的缺乏，一般易感化脓性疾病，如肺部化脓性感染，不能产生破伤风毒素、白喉抗体。（2）IgG2缺乏可单独存在也可伴有IgG4、IgA缺乏，常表现为上呼吸道的反复感染（肺炎球菌、链球菌，嗜血流感杆菌等细菌导致），脑膜炎以及多糖抗原的抗体反应缺陷，血清免疫球蛋白水平一般正常。（3）IgG3缺乏常导致慢性肺部反复感染。（4）IgG4缺乏表现为严重的反复呼吸道感染，如支气管扩张症。

病因IgG依其重链的不同可分为4个亚类（IgG1、IgG2、IgG3和IgG4）。根据顺序不同，其体内含量也递减。IgG1、IgG3依赖T细胞发挥作用。IgG2针对多糖抗原属于非T细胞依赖性抗体，IgG4含量极少，可能同Ⅰ型变态反应密切相关。IgG亚类缺陷病是因为IgG亚类比例失调或缺乏导致，其机制复杂，不仅与遗传（14号染色体IgG基因异常所致。）相关也与B细胞，T细胞的功能障碍，CD4细胞减少，淋巴因子活性减低有关。

检查实验室检查：（1）测抗多糖抗原：主要检测抗肺炎球菌多糖抗原，抗脑膜炎球菌多糖抗原，抗b型流感杆菌荚膜多糖，抗链球菌荚膜多糖等。（2）测抗蛋白质抗原：如百日咳杆菌菌体蛋白、抗白喉类毒素、麻疹病毒等病毒外壳蛋白、抗原破伤风类毒素等。（3）筛查实验：血清IgG含量极少。血清IgA抗体缺乏。（4）可用WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定患者的血清IgG亚类低于正常值。（5）特异性IgG亚类抗体检测：抗脑膜炎球菌多糖特异性抗体缺乏，抗肺炎球菌多糖特异性抗体缺乏，抗麻疹疫苗，抗百白破疫苗特异性抗体缺乏。

诊断（1）症状：IgG缺陷的整体表现为反复的感染尤其是呼吸道感染：肺炎，支气管炎，鼻炎，中耳炎等。也有患者出现脑部感染，皮肤感染，消化道感染等。一般症状轻微，经过治疗可以痊愈。但不同的亚类的症状不一，但各有其特点。IgG1缺乏常合并其他Ig类别的缺乏，一般易感化脓性疾病，如肺部化脓性感染，不能产生破伤风毒素、白喉抗体。IgG2缺乏可单独存在也可伴有IgG4、IgA缺乏，常表现为上呼吸道的反复感染（肺炎球菌、链球菌，嗜血流感杆菌等细菌导致），脑膜炎以及多糖抗原的抗体反应缺陷，血清免疫球蛋白水平一般正常。IgG3缺乏常导致慢性肺部反复感染。IgG4缺乏表现为严重的反复呼吸道感染，如支气管扩张症。（2）测抗多糖抗原：主要检测抗肺炎球菌多糖抗原，抗脑膜炎球菌多糖抗原，抗b型流感杆菌荚膜多糖，抗链球菌荚膜多糖等。测抗蛋白质抗原：如百日咳杆菌菌体蛋白、抗白喉类毒素、麻疹病毒等病毒外壳蛋白、抗原破伤风类毒素等。筛查实验：测定血清IgA、IgG缺乏。可用WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定患者的血清IgG亚类正常值。特异性IgG亚类抗体检测：抗脑膜炎球菌多糖特异性抗体缺乏，抗肺炎球菌多糖特异性抗体缺乏，抗麻疹疫苗，抗百白破疫苗特异性抗体缺乏。（3）鉴别诊断：需要与普通变异型免疫缺陷症鉴别，常同时存在IgA缺乏以及IgG2和IgG4缺乏导致共济失调和毛细血管扩张症。

治疗（1）提高机体抗体反应：注射b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗。（2）抗生素治疗无效患者：当有症状严重时应用IVIG（200～400mg/kg每月）。（3）监测抗IgA抗体：IgA缺陷的患者需要监测。（4）免疫增强剂：必思添（克雷白杆菌糖蛋白提取物），重组细胞因子，转移因子等可促进IgG亚类产生。（5）抗感染药物：肺部或其他部位感染时应用。

预后（1）选择性IgG亚类缺陷病一般预后较好，随着患者的年龄增长，病情可缓解，因为IgG亚类的量会随着年龄慢慢增加，使抵抗力增高，感染减少，一般到青春期IgG亚类浓度恢复正常。（2）有些患者长大后，IgG亚类缺陷会持续存在，但缺陷类型可能会改变。（3）当患者接受反复预防注射b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗后，患者产生相应抗体，提高抵抗力减少感染。（4）当患者合并其他原发性免疫缺陷病时，长期应用IVIG（200～400mg/kg每月）替代治疗。

预防选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的发病原因可能与遗传因素有关，所以优生优育是本病最根本的预防措施，严禁近亲结婚，婚前做好各项的体检内容，包括婚前体检主要包括乙肝病毒，艾滋病毒的血清学检查、妇科炎症的筛查、血压、心电图的测量，疾病家族史、个人既往病史的询问。

反复感染体液免疫缺乏小儿原发性免疫缺陷病