遗传性血管性水肿
疾病简介
遗传性血管性水肿是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿，属于常染色体遗传性疾病。别名：遗传性血管神经性水肿hereditaryangioedema英文名：hereditaryangioedema发病部位：外阴头部四肢消化道就诊科室：风湿免疫科症状：风团水肿多发人群：儿童青年治疗手段：脱敏疗法并发疾病：窒息是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状皮肤水肿具有以下特点：1)发作性：发作周期不定；2)局限性：颜面、四肢、外生殖器多发;3）自限性：一般持续2～3天，可自行缓解；4)非对称性：多发于单侧肢体；5)不痛、不痒，不伴有荨麻疹，抗组胺药或皮质激素治疗无效。口粘膜水肿特点如下：当水肿发生于上呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道时，表现为急性肠梗阻的症状，并伴有少量腹水，多被误诊误治，甚至行剖腹探查术。轻微外伤、口腔内操作及情绪变化等，常诱发水肿发作。
病因
病因遗传性血管性水肿属于常染色体遗传性疾病，主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85%)或无功能(15%)使血清中生成活化的C1-(酯酶)量过高增强血管通透性影响Hageman凝血因子的生成导致皮肤呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。外伤和感染可诱发本病。
检查
检查实验室检查：主要是补体学检测，表现为CH50和C4水平降低。特征性检测是C1抑制物的浓度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物浓度正常，但功能异常（Ⅱ型）。另有少数患者，只发生于家族女性，C1抑制物的浓度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各种类型患者中的C1q含量均正常。
诊断
诊断根据典型血管性水肿表现，若患者发病年龄较早且家族中有近半成员发病，则应诊断为遗传性血管性水肿。实验室检查可辅助诊断。
治疗
治疗急性发作期治疗目前国内尚无有效药物，如出现喉水肿，立即住院观察并进行相应的治疗；严重咽喉水肿导致气管插管不能进行，应立即行气管切开；如条件不具备，也可先用粗针头行环甲膜穿刺，再行正规的气管切开术；如2个月内再无发作，CH50及C4也均已接近正常，即可考虑拔管。在欧洲，C1抑制物生物制品已上市20余年，静脉输入30分钟～1小时后即可缓解症状。长期预防性治疗目前国内外较常应用的药物为达那唑，维持剂量视病情而定，50－600mg/天不等。短期预防性治疗国内多于术前10天口服达那唑，每日3次，每次200mg，术后继续应用10天，如无发作可逐渐减量，至停药。在欧洲，手术操作前500－1500UC1抑制物。
预后
预后反复发作且可累及粘膜，如果忽视可能会因喉头水肿而致命。
预防
预防遗传性血管性水肿反复发作且可累及粘膜，如果忽视可能会因喉头水肿而致命，而且目前国内也没有急性发作期的治疗药物。需要认识本症，查明原因，避免诱因。
参考资料
皮肤水肿具有以下特点：