遗传性补体缺陷病

遗传性补体缺陷病是一种遗传性疾病，预后一般，后果比较严重，可以通过一定的药物进行治疗。英文名：Hereditarycomplementdeficiencydisease发病部位：免疫系统就诊科室：风湿免疫科症状：反复发生细菌感染，发烧多发人群：成人治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否

症状1）遗传性C1缺陷：几乎所有的C1缺陷患者患有免疫复合物性疾病，常见者为系统性红斑狗苍或盘状狼疮或肾小球肾炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病，但也有患者无临床表现。2）遗传性C2缺陷：遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷。约40％的杂合C2补体缺陷患者同时患有SLE,对SLE的研究发现，SLE患者，中HLA-DR2和DR3的出现率增高。目前已知C2缺陷患者，常反复发生由肺炎球菌、金黄色葡萄球菌、萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎、脑膜炎或菌血症。HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其免疫反应有关，而HAL-D基因与可溶性抗原的免疫反应有关。在1％的减数分裂中发生了HLA-A与HAL-B及HLA-B与HLA-DR的基因交叉。有人认为，C2缺陷患者易患感染性疾病与此有关，但也有音也有部分C2缺陷患者无临床表现。3）遗传性C3缺陷：遗传性C3缺陷有3种类型：（1）一种是患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失。（2）一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3BINA物缺陷，不能使C3裂解成C3C和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B因子相互作用使旁路激活系统的正反馈调节失控，使C3进一步消耗，称为过度分解即1型，c3b灭活物失活；另有一些患者血清中含有可裂解或能激活C3的循环因子引起C3缺陷（过度分解Ⅱ型）（3）另外一些患者还可伴有肾小球肾炎或血管炎，但也有少数患者可无症状。4）遗传性C4缺陷：C4有2种基因，即叫C4A和C4B。在一个患者中，C4A和C4B2个基因座位同时出现，无效基因（c4AQO-c4BQ0）的情况很少，临床上常见的为其中一个单倍型为无效基因，大多表现为C4缺陷.C4A阻止免疫复合物沉积的效能比C4B强,因而C4A无效基因患者更易患免疫复合性疾病.近来观察到10—15％的SLE患者C4基因中的一种基因缺陷，其中有80—90％的患者为部分叫缺陷，杂合C4缺陷在普通人群中为20-40％。而在SLE患者及其他自身免疫性疾病如Ⅱ型糖尿病、慢性肝炎和亚急性硬化性全脑炎患者中则占50-80%5)备解素缺陷是X连锁隐性遗传。现发现的备解素缺陷类型有3型：①血清中检测不到备解素蛋白；②血清中有活性的备解素水平仅为政治家的10％；③备解素血清水平正常但无功能。备解素缺陷患者易患感染性疾病，尤其易并发脑膜炎球菌感染.6)H因子缺陷较少见，是一种不完全缺陷。H因子缺陷患：者血清H因子水平仅为正常水平的5％，它所引起的临床表现与i因子缺乏相似，多数患者表现为反复感染。H因子缺陷可导致严重的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。7）补体的受体蛋白缺陷：位于细胞表面的补体蛋白可作为初体活化产物的受体，介导吞噬、趋化和白细胞消化。在此系统中，CR1受体与免疫复合物除有关，引起了人们的重视.

病因在补体系统的组成成分中，几乎每一种都有可能有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。

检查补体溶血试验：可以判断是否有补体的缺陷

诊断根据临床表现以及补体溶血试验的实验结果可以诊断，应该和获得性补体缺陷进行鉴别，在临床上，获得性初体缺陷很常见，如烧伤患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性，其血清补体水平也有异常;肿瘤化疗患者可伴有低补体血症、调理及杀菌功能障碍;镰刀细胞贫血患者常继发补体缺陷，此类患者常伴有严重的细菌感染，尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染。

治疗总地来讲，补体缺陷并发感染抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。

预后预后一般，可以导致多种疾病。

预防早发现早治疗，由于本病属于遗传性疾病，所以在母体体内可以通过一定的方法进行预防。

《中华医学杂志》.