小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
疾病简介
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征主要以慢性的间歇性黄疸为主要的病理特征，其病情主要表现为皮肤及其黏膜、巩膜和其他组织表现的黄染的一般黄疸症状，通常存在诊断时有肝脏压痛或者触痛感觉，预后较好。别名：小儿Dubin-Johnson综合征小儿Sprinz-Nelson综合征小儿黑色肝黄疸综合征小儿Dubin-Sprinz综合征小儿杜-约二氏综合征英文名：Dubin-Johnsonsyndrome发病部位：肝脏就诊科室：小儿消化科症状：黄疸、食欲不振、右上腹痛多发人群：儿童治疗手段：药物治疗、手术治疗并发疾病：肝功能异常是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者主要以慢性的间歇性黄疸为主要的病理特征，其病情主要表现为皮肤及其黏膜、巩膜和其他组织表现的黄染的一般黄疸症状，通常存在诊断时有肝脏压痛或者触痛感觉，疼痛感较为剧烈，同时可检测出有肝脏增大表现，增大情况视病情发展情况而定，通常病情较轻的患者增大程度较小。机体的黄疸症状往往与代谢的旺盛程度有关，可在患者剧烈活动以及接受新的感染之后出现黄疸加深现象，同时检查中可发现血清胆红素增高的变化。
病因
病因本病为常染色体显性遗传病，患者在人群中往往存在一定的家族聚集倾向，且家族中每代均有发病，即本病患者家族遗传的常染色体基因上出现了遗传缺陷，使得蛋白质转录出现问题，表现为患者肝脏、肝细胞功能异常，主要是肝细胞内部在转运胆红素的时候出现了先天性的障碍。本病患者间歇性的发病时，血清胆红素的结合胆红素数量迅速增高，其原因在于肝细胞内部的转运以及排泄都存在先天性的缺陷，使得胆红素反流入血而不能入胆管排出。
检查
检查（1）体格检查：主要以慢性的间歇性黄疸为主要的病理特征，其病情主要表现为皮肤及其黏膜、巩膜和其他组织表现的黄染的一般黄疸症状，通常存在诊断时有肝脏压痛或者触痛感觉，疼痛感较为剧烈，同时可检测出有肝脏增大表现，增大情况视病情发展情况而定，通常病情较轻的患者增大程度较小。机体的黄疸症状往往与代谢的旺盛程度有关，可在患者剧烈活动以及接受新的感染之后出现黄疸加深现象，同时检查中可发现血清胆红素增高的变化。（2）实验室检查：血清胆红素检查可发现患者体内的胆红素总量异常升高。肝功能检查可发现患者肝功能出现异常损伤。做磺溴酞钠排泄试验可发现异常实验结果。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）做磺溴酞钠排泄试验可发现异常实验结果，储留量往往增大。（2）血清胆红素检查可发现患者体内的胆红素总量异常升高。通常总量在70~150umol/L之间。（3）肝功能检查可发现患者肝功能出现异常损伤，转氨酶出现轻度增高表现。（4）主要以慢性的间歇性黄疸为主要的病理特征，其病情主要表现为皮肤及其黏膜、巩膜和其他组织表现的黄染的一般黄疸症状，通常存在诊断时有肝脏压痛或者触痛感觉，疼痛感较为剧烈，同时可检测出有肝脏增大表现，增大情况视病情发展情况而定，通常病情较轻的患者增大程度较小。机体的黄疸症状往往与代谢的旺盛程度有关，可在患者剧烈活动以及接受新的感染之后出现黄疸加深现象。同时本病主要与其他类似疾病相区别。如黄疸性肝炎，也有黄疸表征，但表现为大量的肝细胞损伤坏死与本病可做区别。
治疗
治疗本病目前在临床上尚无有效地治疗方法，通常采取保护肝脏的一般治疗手段保守治疗。（1）平时多饮用水，多喝水可以有效的补充体液起到增强血液循环的效果，这样提高了新陈代谢之后又有助于机体各个器官、系统发挥功能，特别是消化系统功能完善、发挥之后可以使得代谢产物或者有毒物质相对较少，可以相当程度的减少肝脏的符合。（2）饮食上注意不要暴饮暴食或者是饥饿、饱腹不均匀的情况发生，这样会引起机体消化液分泌的不均衡或者失调，又极大地增重的肝脏的负担。（3）酒精的大量饮用会伤肝，故而切忌饮酒。
预后
预后本病的预后较好，在采取针对肝脏的保护治疗之后，可极大地减少本病黄疸症状的间歇性发作，往往可使得发作的间期增长相当一段时间，同时对于肝脏的保护可使得肝细胞不会得到损伤，肝脏功能逐渐完善，可能会在一段时间之后病情自行痊愈，随着患病儿童机体发育以及各个器官、系统的晚上，有可能完全康复或者不会病发，但是需注意做好产前诊断避免患病儿童的出生。
预防
预防具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。
参考资料
张海燕王绮夏苗琪肖潇沈镭陈晓宇邱德凯马雄，以黄疸为首发表现的自身免疫性肝炎临床病理特点，中华消化杂志【J】，2013,33(1)..