胸骨裂
疾病简介
胸骨裂（steraoschisis）是一种较为罕见的胸骨畸形，胎儿6周时，胸骨分为两侧的胸骨索；7〜10周，胸骨索自上而下愈合，愈合障碍即可形成胸骨缺如、半侧缺损、窗型缺损和胸骨裂等。别名：胸骨裂畸形sternoschisis英文名：steraoschisis发病部位：胸骨就诊科室：胸外科症状：胸骨缺损心脏脱出心脏先天性畸形反常呼吸发绀胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动多发人群：婴幼儿治疗手段：手术治疗并发疾病：发绀[紫绀]呼吸困难呼吸道感染是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状胸骨裂包括3种类型：①单纯性胸骨裂。仅仅是胸骨索愈合障碍，包括完全性胸骨缺损、完全性胸骨裂，或上、下部胸骨裂。②真性心脏脱出。胸骨裂除伴有心脏外置于胸廓之外，还常有不同程度的心脏先天性畸形。③胸腹心脏脱出，又称五联症。下部胸骨或胸骨缺损，膈肌前部新月形缺损，上腹壁中部缺损或脐突出等，心包顶部缺损与腹腔相通，心脏畸形包括室间隔缺损、法洛四联症、室壁动脉瘤或单纯性右旋心等。患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。
病因
病因胸骨裂是胚胎时期胸骨索相互愈合过程中出现障碍而发生的，临床上可表现为胸骨全部或部分缺如、半侧缺如、窗形缺损等。以胸骨裂多见，它的部位可见于胸上段、胸下段或胸骨全长。①不完全型，见于上侧和下侧裂；②完全型；③完全或不完全型胸骨裂伴心脏脱出；④广泛胸骨裂。胎儿6周时，胸骨分为两侧的胸骨索；7〜10周，胸骨索自上而下愈合，愈合障碍即可形成胸骨缺如、半侧缺损、窗型缺损和胸骨裂等。
检查
检查在胸部后前位X线片中显示心影左移，侧位片显示胸骨凹陷、心脏扁平。将X线胸部侧位片中，胸骨角到胸椎前的距离大于7cm者，称为轻度胸骨凹陷；在5〜7cm之间的，称为中度胸骨凹陷；距离小于5cm者，称为严重胸骨凹陷。体检发现胸骨区有软组织裂隙。可进行胸部透视、胸部平片、胸部B超、胸腔积液检查、胸部CT检查。
诊断
诊断根据患儿临床表现，体检发现胸骨区有软组织裂隙即可确诊。需与胸骨骨折、血气胸、多发肋骨骨折相鉴别。患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。女性发病率较高(女男之比约8∶1)。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。多数病例为散发病例，有常染色体隐性遗传的家族报道。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关，特别是心脏异位和五联症。可有左心室憩室，伴胸腹壁缺损。胸骨完全缺如最少见，常伴发严重畸形。
治疗
治疗手术宜在新生儿或婴幼儿时期进行。将脱出的内脏复位，将裂开的胸骨对拢缝合，如果裂孔较大，可进行骨移植，修复胸骨缺损。可采用第8〜10肋骨移植修复缺损，也可采用金属网或钛网或聚乙烯等修复缺损。对胸腹心脏脱出，需在体外循环下行一期手术治疗。手术治疗是惟一方法。胸骨裂可行胸骨直接缝合术；胸骨裂较大时，可行Verska前胸壁重建术。胸骨裂的手术要点是重建新的“胸骨屏障”，又不压迫心脏，1个月以内的婴儿可直接缝合。其他应行自体骨移植及人工材料修补法。
预后
预后患儿通过手术治疗后一般预后情况良好，患儿的体征消失或者减轻，需要定期到医院复查。拍X线片了解胸骨的情况。
预防
预防孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
参考资料
胸骨裂畸形胸外科