小儿抗磷脂综合征
疾病简介
小儿抗磷脂综合征患者以动静脉血栓形成为典型的病理特征，病情主要表现为全身多部位的动脉、静脉发生血栓栓塞形成，可能为遗传性疾病，无特效的治疗手段，主要采取针对血栓形成的治疗方式。别名：小儿抗磷脂综合症英文名：antiphospholipidsyndrome发病部位：全身就诊科室：风湿免疫科症状：单侧下肢水肿、疼痛、累及多器官多发人群：儿童治疗手段：药物治疗手术治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状本病患者以动静脉血栓形成为典型的病理特征，病情主要表现为全身多部位的动脉、静脉发生血栓栓塞形成，其中最为常见的是下肢深静脉的栓塞，主要表现为下肢一条腿的酸疼和水肿，此外大脑、肾脏还有视网膜的动脉、静脉也是血栓易形成的部位，如若动脉形成血栓之后可出现缺血性坏死，严重的可导致心肌梗死、肠梗死、肾脏衰竭等严重并发症。除此之外血小板的减少也是本病另一个主要症状，患者常伴发有血小板减少导致的紫癜，皮肤表现有网状青斑和因缺血导致的坏疽。
病因
病因本病的病因尚不清楚，发病机制也尚未明了，根据临床病例分析还有多学科的研究发现，可从以下几个方面对本病的发病原因做出猜测，本病可能为遗传性疾病，根据流行病学和遗传学对本病的研究发现，本病患者在人群中成一定的家族聚集式分布，有明显的家族聚集倾向，故而可以推测本病可能为遗传性疾病，但基因、染色体检查等未发现异常，有研究表明患者控制免疫球蛋白合成的基因有所异常，其编码Ig类蛋白的可变区基因中的胚系基因往往发生突变，此外负责调控合成补体的基因也有缺陷发生。
检查
检查（1）体格检查：患者以动静脉血栓形成为典型的病理特征，病情主要表现为全身多部位的动脉、静脉发生血栓栓塞形成，其中最为常见的是下肢深静脉的栓塞，主要表现为下肢一条腿的酸疼和水肿，此外大脑、肾脏还有视网膜的动脉、静脉也是血栓易形成的部位，如若动脉形成血栓之后可出现缺血性坏死，严重的可导致心肌梗死、肠梗死、肾脏衰竭等严重并发症。除此之外血小板的减少也是本病另一个主要症状，患者常伴发有血小板减少导致的紫癜，皮肤表现有网状青斑和因缺血导致的坏疽。（2）实验室检查：进行抗磷脂抗体检查，抗磷脂抗体与血栓的形成有密切关系，本病患者往往有抗磷脂抗体水平增高表现。（3）影像学检查：脑部CT检查可发现出现动脉栓塞或者是水肿症状，见于病情较严重的患者。
诊断
诊断根据体格检查、实验室检查和影像学检查结果可做诊断。（1）脑部CT检查可发现出现动脉栓塞或者是水肿症状，见于病情较严重的患者。（2）进行抗磷脂抗体检查，抗磷脂抗体与血栓的形成有密切关系，本病患者往往有抗磷脂抗体水平增高表现。（3）患者以动静脉血栓形成为典型的病理特征，病情主要表现为全身多部位的动脉、静脉发生血栓栓塞形成，其中最为常见的是下肢深静脉的栓塞，主要表现为下肢一条腿的酸疼和水肿，此外大脑、肾脏还有视网膜的动脉、静脉也是血栓易形成的部位，如若动脉形成血栓之后可出现缺血性坏死，严重的可导致心肌梗死、肠梗死、肾脏衰竭等严重并发症。除此之外血小板的减少也是本病另一个主要症状，患者常伴发有血小板减少导致的紫癜，皮肤表现有网状青斑和因缺血导致的坏疽。同时本病需与其他类似疾病相鉴别。如高脂血症，该病也发生动静脉血栓形成，但没有皮肤和全身性的其他病变，与本病可做鉴别。
治疗
治疗本病因尚未明了发病原因，无特效的治疗手段，主要采取针对血栓形成的治疗方式。（1）可使用抗凝药物抑制血小板的凝集，避免动脉、静脉内发生血栓形成，常见的抑制血小板凝集药物可选用双嘧达莫和阿司匹林。（2）对于已经形成动脉、静脉血栓的患者应及时采取溶栓治疗，常见的溶栓药物是肝素和华法林，但易造成出血倾向，应避免外伤形成。（3）对于栓子较大或者溶栓治疗效果不明显的患者可采取手术治疗的方式，外科手术取出栓子。（4）也可视情况选用免疫抑制剂如秋水仙素或者氨苯砜治疗，高剂量秋水仙碱的使用可对自身免疫反应起到抑制作用，但会引起强烈的副作用如剧烈腹泻，引起酸碱失衡和水盐失衡等
预后
预后本病的预后较好，通常致病、致死的主要原因在于动静脉发生的血栓造成的急性并发症，若病情发现较早，对于血栓的形成及时起到控制、抑制治疗作用，可以明显有效的控制血栓形成，对于已经形成动脉、静脉血栓的患者应及时采取溶栓治疗，同时避免外伤形成，可有效降低血栓栓塞性疾病病发的风险。
预防
预防免疫力低下或者有血液系统疾病的人群应注意预防此病，及早检查。定期体检，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。
参考资料
吴小川潘静，儿童抗磷脂综合征，实用儿科临床杂志【J】，2008,23(21).