小儿慢性肉芽肿病
疾病简介
小儿慢性肉芽肿病是一种致死性遗传性白细胞功能缺陷，多发于2岁以内，少数可晚至10岁以后，患病有耳和鼻周围皮肤湿疹样改变、化脓性皮炎、脓肿、局部淋巴结肿大等症状。别名：小儿慢性肉芽肿性疾病儿童慢性肉芽肿病英文名：chronicgranulomatousdisease发病部位：肝脏脾脏肺及骨骼就诊科室：小儿免疫科症状：耳和鼻周围皮肤湿疹样改变化脓性皮炎脓肿局部淋巴结肿大多发人群：儿童治疗手段：一般疗法药物疗法基因疗法并发疾病：肝脏脓肿脾脓肿肺脓肿食管梗阻输尿管梗阻红斑狼疮幼年型类风湿性关节炎是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状小儿慢性肉芽肿病的典型症状有齿龈炎、反复感染、肺部感染、肝脾肿大、脑脓肿、脓胸、肉芽肿、湿疹、胃窦狭窄等，通常在生后数月出现感染，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大，感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成，消化道感染如溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎等，甚至伴有肛瘘，肺部感染明显包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸，以及肺脓肿等最为常见的症状。
病因
病因患有小儿慢性肉芽肿病的患者约75%的病例为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传，男女发病比例为9：1，还有致病原因是患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性显著降低，NADPH氧化酶活性降低或缺乏，造成吞噬细胞对外来菌属敏感性降低没有做出相应效应，导致患者对细菌，真菌易感性增高，发生反复慢性感染。
检查
检查小儿慢性肉芽肿病需做的检查项目有中性粒细胞的杀菌缺陷、白细胞数、血常规、便常规、腹部平片、吞噬后氧化代谢的异常等，杀菌现象采用对白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验，正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭。吞噬后氧化代谢的异常又称四唑氮蓝的定性实验，正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能，可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查，基因分子检查，对其进行遗传分析，可确定疾病症状和类型。
诊断
诊断通过患者相关体征、症状，并结合实验室检查可确诊该疾病，该疾病有典型症状，所以不难诊断，在诊断时需要与G6-PD缺乏症、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症、家族脂色素组织细胞增生症等疾病相鉴别。
治疗
治疗一般治疗采用药物治疗，抗生素治疗，以预防和治疗感染为目的进行，用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效；干扰素治疗，为了降低感染发生频率和严重程度；白细胞输入和输血治疗，纠正持续重症感染导致的贫血，白细胞可用于控制危及生命的感染；基因治疗和骨髓移植，DNA的抑制剂以及骨髓的干细胞成功移植后可提高患儿循环NBT阳性细胞，改善患儿的临床症状，达到较好的治疗效果。
预后
预后小儿慢性肉芽肿病主要是菌类感染造成的疾病，病程一般5～7年，女性预后好。近30年来，CGD患者的生活质量得到很大提高，应该积极配合治疗，定期检查才能够更好的预防疾病。
预防
预防该疾病属一类遗传性疾病，应该按照遗传性疾病进行预防，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，采取切实可行的诊治措施。
参考资料
赵辩中国临床皮肤病学2010.